お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

DLGAP2遺伝子

遺伝子名;discs, large (Drosophila) homolog-associated protein 2
別名: DAP2; SAPAP2
染色体番号: 8
遺伝子座: 8p23.3
関連する疾患: 
遺伝カテゴリー: Rare Single Gene variant-Rare single gene variant/Genetic assoication-Multigenic CNV

omim.org/entry/602858

機能

DLGAP2を含むDLGAPファミリーのタンパク質は、PSD-95/SAP90タンパク質(DLG4;602887)と相互作用し、このタンパク質はShaker型カリウムチャネルなどと相互作用し、シナプス結合部でこれらとクラスターを形成する(Rantaらによる要約、2000年)。コードされたタンパク質は、神経細胞のシナプス後密度に局在する膜結合型のグアニル酸キナーゼである。

発現

Satohら(1997)は、ヒトの脳内ライブラリを用いた酵母2ハイブリッド法により、DLG1(605445)の2つのアイソフォームと、DLGAP2をコードするcDNAクローニングし、DAP2と命名した。配列解析の結果、538アミノ酸のDLGAP2は、DLGAP1と52%の配列類似性を持ち、4つの14アミノ酸リピートと3つのプロリンリッチ領域を含むことが予測された。結合解析の結果、DLGAP2は、DLGAP1と同様に、DLG4(602887)およびDLG1と相互作用することがわかった。

Takeuchiら(1997)は、ラットのDlgap2をクローニングし、Sapap2と命名した。この980アミノ酸のタンパク質は、中央にプロリンリッチ領域があり、保存されたC-末端ドメインには2つ目のプロリンリッチ領域がある。ノーザンブロット解析では、ラットの脳のみに、8.0kbのSapap2転写物が高発現し、さらに3つのSapap2転写物が弱く発現していることが検出された。培養した初代胚ラット海馬神経細胞の免疫組織化学的解析では、樹状突起、細胞体、核にSapap2が発現していた。ラット脳を分取してウェスタンブロット解析を行ったところ、Sapap2はシナプトソームに濃縮されていた。

Rantaら(2000)は、8番染色体にマッピングされている精神遅滞を伴う進行性てんかん(EPMR;600143)の遺伝子を探しているうちに、DLGAP2を発見した。ノーザンブロット解析により、主に脳での発現が検出されたが、腎臓での発現も検出された。ヒトの精巣と脳のcDNAライブラリから得られたヒトDLGAP2のcDNA配列を、ラットの相同遺伝子と比較したところ、遺伝子の5プライムエンドでの代替スプライシングが示唆された。Rantaら(2000)は、DLGAP2をEPMRの候補遺伝子として除外している。

自閉症スペクトラムASDとの関係

DLGAP2遺伝子の稀な変異は、自閉症との関連が確認されている。また、別の研究では、デノボの重複がASD患者に見られた(Marshallら、2008年、Pintoら、2010年)。

その他の表現型

なし