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COL11A1（コラーゲン11A1遺伝子）は、軟骨や関節の形成に関わる重要な遺伝子です。
この遺伝子に変異があると、骨や関節の異常、視力や聴力への影響など、さまざまな症状につながる可能性があります。
ミネルバクリニックでは、出生前診断の一つであるNIPT（新型出生前診断）で、このCOL11A1を含む多くの遺伝子について検査を行っています。
赤ちゃんの健康を考えるうえで、遺伝子について知ることは大切なステップです。
「自分や家族に遺伝子の変異があるかもしれない」「遺伝子検査に興味がある」という方は、ぜひ参考にしてください。
→ ミネルバクリニックのNIPTについて詳しくはこちら
はじめに｜COL11A1はNIPTで調べられる遺伝子のひとつです
COL11A1（コラーゲン11A1遺伝子）は、関節や軟骨の形成に重要な役割を持つ遺伝子です。
この遺伝子に変異があると、骨や関節、眼などに影響を及ぼす可能性があります。
ミネルバクリニックでは、NIPT（新型出生前診断）を通じてCOL11A1を含む様々な遺伝子の変異を確認することが可能です。
NIPTを検討される方はもちろん、「家族に遺伝性疾患がある」「将来のために遺伝子を知りたい」という方も、ぜひ参考にしてください。
COL11A1（遺伝子）とは？基本情報をわかりやすく解説
COL11A1（コラーゲン11A1遺伝子）は、ヒトの11番染色体に位置する遺伝子です。
この遺伝子は、「コラーゲンXI型α1鎖」という特定のコラーゲンタンパク質を作るための設計図となる情報を持っています。
コラーゲンXI型は、軟骨や結合組織の構成成分として非常に重要な役割を担っており、骨や関節だけでなく、眼や耳などの発達や機能にも深く関わっています。
特にCOL11A1遺伝子は、「細胞外マトリックス」と呼ばれる細胞同士をつなぐ構造の安定性を保つ上で欠かせません。
細胞外マトリックスが正常に機能することで、軟骨の弾力性や強度が維持され、関節や骨の健康が支えられています。
このため、COL11A1に変異があると、コラーゲンXI型の生成や構造に異常が生じ、骨形成異常や関節の不具合、さらに視力や聴力の低下など、全身にわたる影響が現れることがあります。
COL11A1遺伝子が関わる体の部位
COL11A1は、以下のような体の重要な部位で働いています。
- 関節や軟骨（骨と骨をつなぐクッション）
- 眼（特に硝子体や網膜の形成）
- 内耳（音や平衡感覚を感じる器官）
- 皮膚や腱、靭帯などの結合組織
このように、COL11A1遺伝子は「体をしなやかに支えるための設計図」ともいえる大切な役割を持っており、健康維持に欠かせない存在です。
生まれつきこの遺伝子に変異がある場合、赤ちゃんの成長や発達に影響を与えることがあるため、NIPT（新型出生前診断）などを通じて早期にリスクを把握することも一つの選択肢です。
ミネルバクリニックでは、NIPTによりCOL11A1を含む複数の遺伝子を検査することが可能です。
遺伝子について正しく知り、ご自身やお子さまの健康に役立てるために、ぜひ遺伝専門医によるサポートをご活用ください。
COL11A1遺伝子の役割と関連疾患
COL11A1が担う役割
COL11A1遺伝子は、主にコラーゲンXI型を構成する「α1鎖」というタンパク質の設計図を担っています。
このコラーゲンXI型は、体を構成する数あるコラーゲンの中でも、特に軟骨や関節の形成・維持に深く関わっています。
さらに、眼や内耳といった感覚器にも関与し、組織のしなやかさを保つための重要な役割を果たしています。
特にCOL11A1遺伝子は、以下の3つの重要な役割を担っています。
① 関節や軟骨の構造を維持する
関節や軟骨は、骨同士が直接ぶつかることを防ぎ、スムーズに動かせるようにする「クッション」のような役割を持つ部位です。
この軟骨の弾力性と強度を支えているのが、COL11A1遺伝子が関与するコラーゲンXI型です。
コラーゲンXI型は、軟骨の細胞外マトリックスの一部として存在し、他のコラーゲン（II型など）と協調してしなやかで強い軟骨組織を作り上げています。
このため、COL11A1に異常があると、軟骨の構造が不安定になり、関節の変形や運動障害につながる可能性があります。
② 細胞外マトリックスの安定化
細胞外マトリックスとは、細胞の外側に広がる「細胞を取り巻く構造」のことです。
細胞外マトリックスには、コラーゲンやヒアルロン酸などが含まれ、細胞同士をつなぎ合わせたり、組織全体を強くしなやかに保つ役割があります。
COL11A1遺伝子が正常に働いていることで、細胞外マトリックスが適切に形成され、軟骨や結合組織の安定性が保たれます。
この仕組みが崩れると、軟骨や関節だけでなく、眼球の硝子体や耳の内部構造にも影響を及ぼすことがあるのです。
③ 組織の柔軟性や強度を保つ
COL11A1遺伝子が作るコラーゲンXI型は、他のコラーゲンとともに「ネットワーク構造」を形成します。
このネットワーク構造が、組織の柔軟性と強度のバランスを保つポイントです。
単に硬いだけではなく、適度なしなやかさを持つことで、関節や眼球などが外部からの衝撃に耐えつつ、なめらかに動くことができるのです。
特に、眼の硝子体や耳の感覚細胞など、繊細な構造を持つ部位では、この「柔軟性と強度のバランス」が非常に重要になります。
このようにCOL11A1遺伝子は、単なる「遺伝子の1つ」ではなく、全身の健康と機能に深く関わる重要な遺伝情報を担っています。
ミネルバクリニックでは、NIPTなどを通じてCOL11A1を含むさまざまな遺伝子を検査することで、赤ちゃんの遺伝的特徴を事前に把握するサポートを行っています。
COL11A1の変異による関連疾患
COL11A1遺伝子に変異が起こると、コラーゲンXI型の構造や機能に異常をきたし、体のさまざまな部位に影響を及ぼします。
特に以下のような疾患との関連が明らかになっています。
スティックラー症候群（Stickler症候群）
スティックラー症候群は、COL11A1遺伝子を含むいくつかの遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。
主に以下のような症状が見られます。
- 眼の異常（近視、網膜剥離など）
- 耳の異常（難聴）
- 関節の異常（関節の過可動や痛み）
- 口蓋裂や小顎症などの顔面の特徴
スティックラー症候群では、特に眼や関節、聴力への影響が顕著であり、出生直後から成長期にかけて症状が現れることが多いです。
COL11A1遺伝子に変異があるタイプは「スティックラー症候群Ⅱ型」と呼ばれ、眼の症状が特に重いケースも報告されています。
マーシャル症候群
マーシャル症候群も、COL11A1遺伝子の変異に関連する遺伝性疾患のひとつです。
スティックラー症候群と症状が重なる部分が多いものの、顔貌の特徴や発達遅延などがより顕著に見られることがあります。
代表的な症状には以下があります。
- 低い鼻の付け根、平坦な顔貌
- 早期発症の難聴
- 視力障害（近視や網膜剥離）
- 関節の痛みや可動域の制限
- 歯並びの異常や口蓋裂
マーシャル症候群とスティックラー症候群は症状が似ているため、専門医による遺伝子解析や詳細な診察が必要になります。
COL11A1遺伝子の変異を確認することで、症状の原因を特定し、将来の健康管理に役立てることができます。
進行性関節症
COL11A1遺伝子の変異は、加齢とともに関節や軟骨が徐々に損傷し、痛みや可動域の制限が進行する「進行性関節症」の原因になることがあります。
本来、関節を守るクッションとして働く軟骨は、コラーゲンXI型を含む細胞外マトリックスによって維持されています。
COL11A1遺伝子に異常があると、このクッション機能が低下し、関節のすり減りが早まる可能性があるのです。
特に膝や股関節など、日常生活で負担がかかりやすい部位に症状が出やすく、若年期から関節痛を訴えるケースも見られます。
遺伝的背景を知ることで、早めの対策や生活習慣の改善につなげることができます。
COL11A1遺伝子変異による疾患は全身に影響
このように、COL11A1遺伝子に変異があると、関節や軟骨だけでなく、眼や耳、顔面形成にも影響を及ぼすことがわかっています。
遺伝子変異の種類や部位によって症状の程度や現れ方は異なりますが、「骨や関節のトラブル」「視力・聴力の問題」「顔面の特徴的な形態」などが複合的に見られることが多いです。
ミネルバクリニックでは、出生前診断（NIPT）でCOL11A1を含む遺伝子検査を行うことで、こうした遺伝的背景を事前に把握するサポートをしています。
出生前から遺伝子の情報を知ることで、将来の健康管理や医療体制を考えるための参考にすることができます。
ミネルバクリニックのNIPTでCOL11A1を調べることができます
ミネルバクリニックでは、NIPT（新型出生前診断）でCOL11A1を含む遺伝子の変異を調べることが可能です。
特に「単一遺伝子疾患」の検査メニューでは、COL11A1に関連する疾患リスクも確認できます。
NIPTは妊婦さんの血液を使って赤ちゃんの遺伝情報を調べる検査で、母体や赤ちゃんへの負担が少ないのが特徴です。
NIPTと遺伝カウンセリングの重要性
遺伝子検査は「調べて終わり」ではありません。
検査結果を正しく理解し、どう活かすかを考えるためには、専門家による遺伝カウンセリングが重要です。
ミネルバクリニックでは、豊富な知識と経験を持つ医師が、検査の前後で丁寧にカウンセリングを行い、ご不安や疑問にもお答えします。
まとめ｜COL11A1とNIPTで未来に備える
COL11A1遺伝子は、赤ちゃんの健康やご自身の健康を考えるうえで重要な遺伝子です。
ミネルバクリニックのNIPTでは、このCOL11A1をはじめとする遺伝子変異を調べることが可能です。
妊娠中の方だけでなく、将来の健康やご家族の遺伝に不安がある方にも、有益な情報が得られます。
遺伝について気になることがあれば、ぜひ一度ミネルバクリニックにご相談ください。
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ミネルバクリニックでは、「健やかなお子さまを迎えてほしい」という想いを持つ臨床遺伝専門医の院長のもと、東京都港区青山にてNIPT検査を提供しています。少子化が進む現代において、より健康なお子さまを望むのは自然なことです。そのため、当院では世界最先端の特許技術を活用し、高精度かつ多様な疾患の検査を提供できる信頼性の高い検査会社を、遺伝専門医が厳選しています。さらに、全国どこからでもオンライン診療に対応し、採血はお近くの提携医療機関で受けることも可能です。
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
