遺伝子名； contactin associated protein-like 5
別名： caspr5
染色体番号: 2
遺伝子座: 2q14.3
関連する疾患:　
遺伝カテゴリー: Genetic Association-Rare Single Gene variant

omim.org/entry/604569

機能

CNTNAP5は、細胞接着や細胞間コミュニケーションに関与するマルチドメイン膜貫通型タンパク質であるニューレキシン（NRXN1, 600565参照）ファミリーのサブグループに属している（Traut et al.

発現

ESTデータベース検索により、Spiegelら(2002)は完全長のヒトCNTNAP5を同定した。Trautら（2006）は、データベース解析により、CASPR5の3つのマウスオルソログを同定した。推定されたヒトのタンパク質は、マウスのタンパク質と82～85％の配列同一性を有していた。ヒトおよびマウスのタンパク質は、N末端のシグナルペプチドに続いて、ディスコイドメイン、4つのラミニンG（LNS）ドメイン、2つのEGF様ドメイン、フィブリノーゲン関連ドメイン、膜貫通ドメイン、および短いC末端の細胞質配列を含んでいる。マウス組織のRT-PCR解析では、CASPR5の3つのオルソログすべてが神経系で高発現しており、他のいくつかの成体および胎児の組織では、それぞれのオルソログが低レベルで変動的に発現していることが検出された。Trautら（2006）は、ラットでは4つのCASPR5オルソログを、チンパンジー、イヌ、オポッサム、ニワトリでは単一のCASPR5オルソログを同定した。

自閉症スペクトラムASDとの関係

CNTNAP5遺伝子のまれな変異は、IMGSACのコホートで自閉症との関連が確認されているほか（Pagnamentaら、2010年）、自閉症の2人の兄弟でも確認されています（Vaagsら、2012年）。さらに、CNTNAP5遺伝子と双極性障害（ノルウェーおよびアイスランドのコホート）、統合失調症患者の治療効果との遺伝的関連性も見出されています。

その他の表現型

なし