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CNTNAP5遺伝子

CNTNAP5遺伝子

遺伝子名; contactin associated protein-like 5
別名: caspr5
染色体番号: 2
遺伝子座: 2q14.3
関連する疾患: 
遺伝カテゴリー: Genetic Association-Rare Single Gene variant

https://omim.org/entry/604569

機能

CNTNAP5は、細胞接着や細胞間コミュニケーションに関与するマルチドメイン膜貫通型タンパク質であるニューレキシン(NRXN1, 600565参照)ファミリーのサブグループに属している(Traut et al.

発現

ESTデータベース検索により、Spiegelら(2002)は完全長のヒトCNTNAP5を同定した。Trautら(2006)は、データベース解析により、CASPR5の3つのマウスオルソログを同定した。推定されたヒトのタンパク質は、マウスのタンパク質と82~85%の配列同一性を有していた。ヒトおよびマウスのタンパク質は、N末端のシグナルペプチドに続いて、ディスコイドメイン、4つのラミニンG(LNS)ドメイン、2つのEGF様ドメイン、フィブリノーゲン関連ドメイン、膜貫通ドメイン、および短いC末端の細胞質配列を含んでいる。マウス組織のRT-PCR解析では、CASPR5の3つのオルソログすべてが神経系で高発現しており、他のいくつかの成体および胎児の組織では、それぞれのオルソログが低レベルで変動的に発現していることが検出された。Trautら(2006)は、ラットでは4つのCASPR5オルソログを、チンパンジー、イヌ、オポッサム、ニワトリでは単一のCASPR5オルソログを同定した。

自閉症スペクトラムASDとの関係

CNTNAP5遺伝子のまれな変異は、IMGSACのコホートで自閉症との関連が確認されているほか(Pagnamentaら、2010年)、自閉症の2人の兄弟でも確認されています(Vaagsら、2012年)。さらに、CNTNAP5遺伝子と双極性障害(ノルウェーおよびアイスランドのコホート)、統合失調症患者の治療効果との遺伝的関連性も見出されています。

その他の表現型

なし

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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