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CDKL5遺伝子は、神経の発達やてんかん発症に関わる重要な遺伝子です。
このページではCDKL5遺伝子の基礎知識から、異常によって引き起こされる疾患、検査方法まで詳しく解説します。
ミネルバクリニックのNIPTでは、CDKL5遺伝子の異常も調べることが可能です。
検査をお考えの方は、ぜひ最後までご覧ください。
CDKL5遺伝子とは？
CDKL5遺伝子は、「Cyclin-dependent kinase-like 5」の略で、X染色体の短腕（Xp22）に位置する遺伝子です。
この遺伝子が作る「CDKL5タンパク質」は、神経細胞の発達やシナプス形成に重要な役割を担っています。
CDKL5という名前に含まれる「Cyclin-dependent kinase（サイクリン依存性キナーゼ）」とは、細胞の成長や分裂を調節する酵素群のことです。
細胞周期の各段階で、特定のパートナーである「サイクリン」と結合することで活性化され、細胞の正常な増殖や分化をコントロールします。
CDKL5は、その「サイクリン依存性キナーゼ」によく似た性質を持つことから、この名前がつけられています。
特にCDKL5の場合は、神経細胞の成熟やシナプス形成に関わることがわかっており、脳の発達に不可欠な遺伝子とされています。
CDKL5遺伝子はX染色体に存在するため、遺伝形式はX連鎖性優性（XLD）です。
X染色体は男性では1本しか持たないため、男性の方が病気の影響を強く受ける可能性がありますが、
CDKL5関連疾患は女性患者も多く報告されています。
CDKL5遺伝子の異常によって発症する疾患は、OMIMにおいて「Developmental and epileptic encephalopathy 2（発達性およびてんかん性脳症2）」と分類されています（OMIM番号：300672）。
この疾患は、生後3ヶ月以内に発症する難治性てんかんと、重度の発達遅滞を主な特徴とする非常にまれな疾患です。
最近では「CDKL5欠損症（CDKL5 Deficiency Disorder：CDD）」という名称も広く使われるようになっていますが、
国際的には「Developmental and epileptic encephalopathy 2」という名称が正式なものとされています。
CDKL5関連疾患についての詳細情報は、以下のOMIMページでもご確認いただけます。
OMIM: Developmental and epileptic encephalopathy 2（300672）
ミネルバクリニックのNIPTでは、このCDKL5遺伝子の異常も出生前に調べることが可能です。
妊娠中に赤ちゃんの遺伝子に関するリスクを知りたい方は、ぜひNIPT検査をご検討ください。
CDKL5欠損症とは？
CDKL5欠損症（CDKL5 Deficiency Disorder：CDD）は、重度の発達遅滞と乳児期早期からの難治性てんかんを主な特徴とする希少疾患です。
CDKL5遺伝子に病的な変異が生じることで発症し、神経発達に深刻な影響を及ぼします。
この疾患は、生後3ヶ月以内の乳児期早期からけいれんが始まることが多く、「早期発症てんかん性脳症」としても知られています。
けいれん発作は、薬物治療に対する反応が悪く、複数の抗てんかん薬を使用しても十分にコントロールできないことが多いと報告されています。
このように治療抵抗性のてんかんを「難治性てんかん」と呼びます。
また、てんかんだけでなく、運動発達や言語発達の遅れも顕著にみられます。
座る、立つ、歩くといった基本的な運動機能が獲得できないケースも多く、視覚や筋緊張の異常も合併することがあります。
CDKL5欠損症の主な症状
- 乳児期早期からの難治性てんかん
- 運動発達の著しい遅れ（寝返り・お座り・歩行が困難）
- 言語発達の遅れ（多くの場合、言葉を話すことができない）
- 筋緊張異常（筋緊張低下や筋緊張亢進）
- 視覚障害（視覚性注意障害や視線の合いにくさ）
- 自閉症スペクトラムに似た行動特性（他者への反応が乏しいなど）
- 消化器症状（嚥下障害や便秘など）
このように、CDKL5欠損症は多くの神経発達症状を併せ持つ疾患であり、
成長とともに必要となる医療的ケアや療育、リハビリテーションも多岐にわたります。
CDKL5欠損症の診断と確定検査
CDKL5欠損症は、乳児期早期からの発作や発達遅滞などの臨床症状から疑われますが、
最終的には遺伝子検査によるCDKL5遺伝子の病的バリアント（変異）の確認によって確定診断されます。
CDKL5遺伝子に関する検査は、出生後に行うことも可能ですが、
ミネルバクリニックのNIPTなら、妊娠中にCDKL5遺伝子の異常リスクを調べることも可能です。
「家族にてんかんの方がいる」「妊娠中に赤ちゃんの遺伝子リスクを知りたい」といったご希望がある方は、ぜひNIPTをご検討ください。
CDKL5欠損症の治療とサポート
現時点では、CDKL5欠損症に対する根本的な治療法は確立していません。
そのため、発作を抑えるための抗てんかん薬の投与や、運動機能を補うためのリハビリテーション、
言語療法や視覚サポートなど、症状に合わせた対症療法を行っていく形が基本となります。
早期に診断を受けることで、発達支援や療育をスムーズに開始できるほか、
適切な医療・福祉サービスにつなげることも可能になります。
CDKL5欠損症についての最新情報は、以下のOMIMページでも確認できます。
OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）：300672
CDKL5遺伝子の異常はどのように調べる？
CDKL5遺伝子の異常は、遺伝子検査によって確認できます。
特に出生前に知りたい場合は、NIPT（新型出生前診断）がおすすめです。
ミネルバクリニックのNIPTは、全染色体と同時に100種類以上の遺伝子異常を調べることができるため、CDKL5遺伝子も対象に含まれています。
ミネルバクリニックのNIPTでCDKL5遺伝子検査が可能
ミネルバクリニックでは、遺伝専門医が全件直接カウンセリングを行い、検査の意義や結果の解釈についても丁寧に説明します。
CDKL5遺伝子のように、早期診断が重要な疾患についても、専門医が分かりやすく解説しますので、安心して検査を受けることができます。
検査の詳細や料金については、NIPT検査のページをご確認ください。
まとめ｜CDKL5遺伝子の異常はNIPTで早期確認も可能
CDKL5遺伝子は神経発達やてんかんに関わる重要な遺伝子で、異常があると乳児期から深刻な症状を引き起こす可能性があります。
ミネルバクリニックのNIPTなら、CDKL5遺伝子を含む幅広い遺伝子異常を調べることができますので、出生前にリスクを知りたい方はぜひご検討ください。
検査や遺伝子に関する不安や疑問は、専門医によるカウンセリングで丁寧にサポートします。
まずはお気軽にお問い合わせください。
ミネルバクリニックでは、「健やかなお子さまを迎えてほしい」という想いを持つ臨床遺伝専門医の院長のもと、東京都港区青山にてNIPT検査を提供しています。少子化が進む現代において、より健康なお子さまを望むのは自然なことです。そのため、当院では世界最先端の特許技術を活用し、高精度かつ多様な疾患の検査を提供できる信頼性の高い検査会社を、遺伝専門医が厳選しています。さらに、全国どこからでもオンライン診療に対応し、採血はお近くの提携医療機関で受けることも可能です。
ミネルバクリニックでは、NIPTに関する無料カウンセリングを提供しています。まずはお気軽にご相談ください。
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
