ACADM遺伝子とは？中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症）との関連

MCAD欠損症の治療と管理

MCAD欠損症の治療と管理は、発作の予防と急性期の適切な対応が中心となります。早期に診断され適切に管理されれば、患者さんの多くは健康な生活を送ることができます。

日常的な管理

MCAD欠損症患者の日常管理で最も重要なポイントは、以下の通りです：

• 長時間の空腹を避ける：特に乳幼児期は、夜間を含め定期的な食事摂取が必要です。年齢に応じた食事間隔の目安は以下の通りです。
  • 0〜12ヶ月：3〜4時間おき（夜間も含む）
  • 1〜2歳：4〜5時間おき（夜間8〜10時間の断食も可能な場合が多い）
  • 2〜6歳：4〜6時間おき
  • 6歳以上：通常の食事パターン（長時間の空腹は避ける）
• 適切な食事内容：バランスの取れた食事が基本ですが、極端な低脂肪食は避けます。炭水化物を中心とした食事が推奨されますが、通常の脂質制限は不要です。
• 就寝前のコーンスターチ：年長児や成人では、就寝前にコーンスターチを摂取することで緩やかな糖質供給が可能となり、夜間の低血糖予防に役立つことがあります。
• 運動時の対応：激しい運動や長時間の運動の前後には追加の糖質摂取が必要な場合があります。

体調不良時の対応（シックデイの管理）

発熱、胃腸炎などの体調不良時は代謝危機を引き起こすリスクが高まるため、特別な対応が必要です：

• 頻回の糖質摂取：通常より短い間隔（2〜3時間おき）での炭水化物摂取が必要です。
• 経口摂取が困難な場合：嘔吐や食欲不振で経口摂取が難しい場合は、糖分を含む飲料（スポーツドリンクなど）を少量ずつ頻回に摂取します。
• 医療機関の受診判断：以下の場合は早めに医療機関を受診しましょう。
  • 経口摂取が困難な場合
  • 嘔吐が続く場合
  • 発熱が続く場合
  • 意識レベルや活動性に変化がある場合
• 緊急時の対応計画：主治医と相談して、緊急時の対応計画（エマージェンシープラン）を作成しておくことが重要です。

薬物療法

MCAD欠損症の薬物療法としては、以下が考慮されます：

• L-カルニチン補充：一部の患者さんでは、二次的なカルニチン欠乏が生じることがあり、L-カルニチンの補充が必要になる場合があります。ただし、すべての患者に推奨されているわけではなく、血中カルニチン濃度に基づいて個別に判断されます。
• ビタミンやミネラルのサプリメント：特定の栄養素の不足がある場合は、サプリメントによる補充が検討されることがあります。

急性期の治療（代謝性クリーゼ時）

低血糖発作や代謝性クリーゼを起こした場合、緊急治療が必要です：

• ブドウ糖の静脈内投与：十分な量のブドウ糖を静脈内に投与し、低血糖を改善します。
• 電解質バランスの補正：電解質異常がある場合は適切に補正します。
• 代謝性アシドーシスの治療：必要に応じて重炭酸ナトリウムなどによるアシドーシスの補正を行います。
• 肝機能や凝固系のモニタリング：肝機能障害や凝固異常が生じている場合は適切に対応します。

長期フォローアップ

MCAD欠損症患者の長期管理には、以下が含まれます：

• 定期的な医療機関の受診：成長や発達の評価、栄養状態の確認などを行います。
• 血液検査：定期的な血中アシルカルニチンプロファイルや肝機能検査などを行います。
• 成長に応じた管理計画の見直し：年齢に応じて食事間隔や対応方法を調整します。
• 学校や保育園との連携：緊急時の対応について学校や保育園と情報共有することが重要です。

予後

早期診断と適切な管理により、MCAD欠損症患者の多くは通常の生活を送ることができます。新生児スクリーニングの普及により発症前に診断される例が増え、適切な予防的管理が行われれば、長期的な予後は良好です。

ただし、診断されずに放置された場合や、急性期の適切な治療が行われない場合は、死亡率が高くなることも報告されています。そのため、診断後は医療機関と連携し、緊急時の対応計画を家族や関係者で共有しておくことが非常に重要です。

また、発達や知能に影響が生じるリスクは、初回発作の重症度や低血糖の程度によって異なります。重度の低血糖発作を起こした場合、神経学的後遺症が残る可能性がありますが、早期診断・早期治療により、こうした合併症のリスクは大幅に減少します。