マイクロアレイ染色体検査（CMA）｜臨床遺伝専門医による解析と診断｜ミネルバクリニック

マイクロアレイ検査は非常に感度が高い検査です。そのため、病気とは関係のない個人差（良性の変化）や、現時点では医学的な意味がはっきりしていない変化（VUS：病的意義不明の変異）が見つかることが頻繁にあります。

この検査の最大の問題点は、「検査をすること」ではなく「結果を正しく解釈すること」が極めて難しい点にあります。

遺伝学に精通していない医師が検査を行った場合、以下のようなリスクが生じる可能性があります。

• 過剰診断：病気とは無関係な良性の変化を「原因」と誤って伝えられ、家族が不要な不安を抱える。
• 過小評価：重要な所見を見逃し、「異常なし」と判断されてしまう。
• 説明不足：VUS（意義不明）という結果に対して、「よくわからないので様子を見ましょう」としか説明されず、検査を受けたことでかえって混乱する。

ミネルバクリニックの院長は臨床遺伝専門医です。世界中の最新のデータベースや論文知見に基づき、検出された変化が本当にお子様の症状の原因なのか、それとも心配のない変化なのかを厳密に評価・診断します。VUSが出た場合でも、ご両親の検体を確認（トリオ検査の提案）するなどして、可能な限り明確な答えを導き出すよう努めます。

当院のマイクロアレイ染色体検査は、患者様（お子様またはご本人）の血液等からDNAを抽出し、ゲノム全域のコピー数変化（CNV）を解析します。

当院は遺伝子検査専門のクリニックとして、迅速かつ正確な検査体制を整えています。

1. スピード報告：
通常、大学病院などでは結果が出るまでに1ヶ月以上かかることもありますが、当院では約2～3週間で結果をお返しすることが可能です。

2. 丁寧な遺伝カウンセリング：
検査前には検査のメリット・デメリットを、検査後には結果の意味と今後の生活への影響を、専門医が時間をかけて丁寧に説明します。