アクショナブル遺伝子（心疾患・がんを含む）NGSパネル｜医療的介入が可能な遺伝子

Actionable遺伝子とは？

Actionable遺伝子（アクショナブル遺伝子）とは、特定の遺伝子変異が判明した際に、医療的な介入（治療・予防・モニタリング）が可能な遺伝子を指します。この検査を行うことで、病気の発症リスクを予測し、早期診断や適切な予防策を講じることができます。

Actionable遺伝子の特徴

• 医療的対応が可能：予防策（生活習慣の改善、投薬、サーベイランスの強化）、治療法の選択（手術や標的治療）
• ACMG（アメリカ医学遺伝学会）が推奨する遺伝子リストが存在
• 疾患の早期発見と予防に貢献

代表的なActionable遺伝子

疾患カテゴリ	代表的な遺伝子
遺伝性がん	BRCA1, BRCA2, TP53, APC
心血管疾患	MYH7, LDLR, KCNQ1
代謝・内分泌疾患	GCK, HNF1A, HNF4A

なぜActionable遺伝子が重要なのか？

これらの遺伝子変異を知ることで、以下のような具体的な対策を取ることができます：

• がんのリスクが高い場合 → 早期検診を強化し、リスク低減手術を検討
• 心疾患のリスクが高い場合 → 適切な薬剤治療や生活習慣の見直し
• 代謝疾患のリスクがある場合 → 血糖値管理や食事療法の開始

Actionable遺伝子の検査を受けることで、病気を未然に防ぎ、より健康な未来を築くことが可能です。

検査の目的

• 病気のリスクを特定し、適切な医療介入を可能にする
• 家族歴のある疾患に対するリスク評価
• 予防医療や早期治療の計画に活用

対象となる遺伝子

番号	遺伝子名	関連疾患
1	ACTA2	家族性大動脈瘤
2	ACTC1	拡張型心筋症
3	ACVRL1	遺伝性出血性毛細血管拡張症
4	APC	家族性大腸腺腫症
5	APOB	家族性高コレステロール血症
6	ATP7B	ウィルソン病
7	BAG3	拡張型心筋症
8	BMPR1A	ジュベール症候群
9	BRCA1	遺伝性乳がん・卵巣がん症候群
10	BRCA2	遺伝性乳がん・卵巣がん症候群
11	BTD	ビオチニダーゼ欠損症
12	CACNA1S	悪性高熱症
13	CALM1	QT延長症候群
14	CALM2	QT延長症候群
15	CALM3	QT延長症候群
16	CASQ2	カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍
17	COL3A1	血管型エーラス・ダンロス症候群
18	DES	拡張型心筋症
19	DSC2	不整脈原性右室心筋症
20	DSG2	不整脈原性右室心筋症
21	DSP	不整脈原性右室心筋症
22	ENG	遺伝性出血性毛細血管拡張症
23	FBN1	マルファン症候群
24	FLNC	拡張型心筋症
25	GAA	ポンペ病
26	GLA	ファブリー病
27	HFE	ヘモクロマトーシス
28	HNF1A	MODY糖尿病
29	KCNH2	QT延長症候群
30	KCNQ1	QT延長症候群
31	LDLR	家族性高コレステロール血症
32	LMNA	心筋症・筋ジストロフィー
33	MAX	褐色細胞腫
34	MEN1	多発性内分泌腫瘍症1型
35	MLH1	リンチ症候群
36	MSH2	リンチ症候群
37	MSH6	リンチ症候群
38	MUTYH	家族性大腸腺腫症
39	MYBPC3	肥大型心筋症
40	MYH11	大動脈瘤
41	MYH7	肥大型心筋症
42	MYL2	肥大型心筋症
43	MYL3	肥大型心筋症
44	NF2	神経線維腫症2型
45	OTC	オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
46	PALB2	遺伝性乳がん・卵巣がん症候群
47	PCSK9	家族性高コレステロール血症
48	PKP2	不整脈原性右室心筋症
49	PMS2	リンチ症候群
50	PRKAG2	心筋症
51	PTEN	コーデン症候群
52	RB1	網膜芽細胞腫
53	RBM20	拡張型心筋症
54	RET	多発性内分泌腫瘍症2型
55	RPE65	網膜色素変性症
56	RYR1	悪性高熱症
57	RYR2	カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍
58	SCN5A	ブルガダ症候群
59	SDHAF2	傍神経節腫・褐色細胞腫
60	SDHB	傍神経節腫・褐色細胞腫
61	SDHC	傍神経節腫・褐色細胞腫
62	SDHD	傍神経節腫・褐色細胞腫
63	SMAD3	ロイス・ディーツ症候群
64	SMAD4	若年性ポリポーシス症候群
65	STK11	ポイツ・ジェガーズ症候群
66	TGFBR1	ロイス・ディーツ症候群
67	TGFBR2	ロイス・ディーツ症候群
68	TMEM127	褐色細胞腫・傍神経節腫
69	TMEM43	不整脈原性右室心筋症
70	TNNC1	拡張型心筋症
71	TNNI3	肥大型心筋症
72	TNNT2	肥大型心筋症
73	TP53	リ・フラウメニ症候群
74	TPM1	肥大型心筋症
75	TRDN	カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍
76	TSC1	結節性硬化症
77	TSC2	結節性硬化症
78	TTN	拡張型心筋症
79	TTR	家族性アミロイドポリニューロパチー
80	VHL	フォン・ヒッペル・リンドウ病
81	WT1	ウィルムス腫瘍

検査の流れ

1. カウンセリング – 遺伝カウンセリングを受け、検査の目的やリスクを理解します。
2. 検体採取 – 血液または唾液・口腔粘膜を採取します。
3. NGS解析 – 次世代シーケンシングにより遺伝子変異を解析します。
4. 結果報告 – 検査結果の解釈と医療的アドバイスを受けます。

この検査が適している方

• 家族に心疾患やがんの既往歴がある方
  – 両親や兄弟姉妹、祖父母など近親者に心筋症、突然死、がんなどの病歴がある場合、遺伝的リスクを把握し、早期の対策を講じることができます。
• 遺伝的リスクを知り、予防策を講じたい方
  – 自覚症状がない段階でも、遺伝的リスクを調べることで、生活習慣の改善や定期的な検査などの予防策を取ることが可能です。
  – 高リスク群の方には、専門医と連携したフォローアップ体制の整備が推奨されます。
• すでに診断を受けており、遺伝的要因を詳しく調べたい方
  – 診断された疾患が遺伝的要因に基づく可能性がある場合、遺伝子検査によって病因を明確にし、より適切な治療方針を決定することができます。
  – 家族への影響も考慮し、適切な遺伝カウンセリングを受けることが重要です。

カバレッジ（Coverage）

カバレッジとは、遺伝子検査において特定の領域がどれだけの精度で解析されているかを示す指標です。一般的には、特定のリード深度（読み取り回数）でどれだけの割合のゲノム領域がカバーされているかを表します。カバレッジが高いほど、検出できる変異の精度が向上します。

例えば、「96% at 20x」とは、検査対象となるゲノム領域の96%が少なくとも20回以上シーケンス（読み取り）されていることを意味します。これにより、変異の検出精度が向上し、診断の信頼性が高まります。

本検査のカバレッジ

本検査のカバレッジは96% at 20xです。

検体要件（Specimen Requirements）

以下のいずれかの検体をご提供いただく必要があります。

• 血液（4ml EDTAチューブ2本、ラベンダートップ）
• 抽出DNA（3µgをEBバッファーに懸濁）
• 口腔スワブ
• 唾液

検査の制限事項（Test Limitations）

すべてのシーケンシング技術には限界があります。本検査は次世代シーケンシング（NGS）によって実施され、コード領域およびスプライシングジャンクションを解析することを目的としています。

次世代シーケンシング技術と当社のバイオインフォマティクス解析により、偽遺伝子配列や高相同性配列の影響は大幅に軽減されていますが、これらが検査の技術的能力に干渉し、病原性バリアントアレルの検出（シーケンシングおよび欠失/重複解析の両方）が妨げられる可能性があります。

品質スコアが低いバリアントについては、サンガーシーケンシングを用いて確認し、カバレッジ基準を満たすようにしています。

欠失/重複解析（オプション）を実施する場合、以下の範囲のゲノム領域の異常を特定できます：

• 口腔スワブ検体および全血検体：1つの完全な遺伝子の欠失/重複
• 全血検体のみ：2つ以上の連続するエクソンの欠失/重複
• 単一エクソンの欠失/重複は、まれに検出されることがありますが、通常の検査では検出されません。

検出された疑われる欠失/重複については、qPCRまたはMLPAといった別の手法で確認されます。

本検査では、以下のような疾患の原因となる可能性のある特定のタイプのゲノム異常を検出することはできません：

• 転座（トランスロケーション）
• 逆位（インバージョン）
• リピート拡張（例：三塩基リピート、六塩基リピート）
• プロモーター領域などのほとんどの制御領域の変異
• エクソンから20bp以上離れたイントロン領域の変異

また、本検査は体細胞モザイク変異や体細胞突然変異の検出を目的として設計・検証されておりません。

検査結果が出るまでの期間

3-5週間

費用

275000円、遺伝カウンセリング料30分16500円

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プロフィール

この記事の筆者：仲田洋美（医師）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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