9p22
9p22欠失症候群の概要
9p22欠失症候群の臨床症状は、知的障害、三頭身、顔面中部の低形成、上向きの口蓋裂、鼻梁が落ち込んだ短鼻、長い唇、および小顎症からなる。この三頭身は、この領域に位置するFRAS1関連細胞外マトリックス1（FREM1）遺伝子の欠失の結果であると思われる。
これらの症例のほとんどは、9番染色体の短腕の遠位部分のde novoによる欠失によるものである。9p欠失症候群の重要な領域は、9p22～9p23の4～6メガベース（Mb）の領域にマッピングされている。
＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊
ミネルバクリニックでは、妊娠9週から受けられる赤ちゃんの健康診断である「NIPT」を業界最新の技術業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、是非、お気軽にご相談ください。
この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
