9p22欠失症候群の概要

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9p22欠失症候群の臨床症状は、知的障害、三頭身、顔面中部の低形成、上向きの口蓋裂、鼻梁が落ち込んだ短鼻、長い唇、および小顎症からなる。この三頭身は、この領域に位置するFRAS1関連細胞外マトリックス1（FREM1）遺伝子の欠失の結果であると思われる。

これらの症例のほとんどは、9番染色体の短腕の遠位部分のde novoによる欠失によるものである。9p欠失症候群の重要な領域は、9p22～9p23の4～6メガベース（Mb）の領域にマッピングされている。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号