お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

3q29

3q29微小欠失症候群の概要

www.omim.org/entry/609425
3q29の再発性欠失を有する患者は、欠失のサイズがほぼ同じ(約1.5~1.6メガベースMb)であるにもかかわらず、様々な臨床所見を示している。欠失は22の遺伝子に及んでいるが、表現型の原因となる重要な遺伝子としては、p21タンパク活性化キナーゼ2(PAK2)とdiscs large MAGUK scaffold protein 1(DLG1)が候補に挙がっている。これらの遺伝子は、知的障害に関連する既知のX連鎖遺伝子のホモログである。臨床的特徴としては、軽度から中等度の知的障害、小頭症(症例の50%)、狭い顔、大きな耳、短い唇、高い鼻梁などの軽度の異形が挙げられる。この欠失を持つ患者は、自閉症や運動失調を伴うことがある。これらの患者では、双極性障害、うつ病、統合失調症などの精神疾患の有病率が高く、その有病率は28%であると報告されている。頻度の低い特徴としては、胸壁の変形、口唇/口蓋裂、先細りの長い指、馬蹄形の腎臓などがある。

3q29微小重複症候群の概要

omim.org/entry/611936
Lisiら(2008)は、3q29染色体微小重複に関連して、5人のメンバーが軽度から中等度の精神遅滞と軽度の異形性を有していた3世代家族を報告した。臨床的特徴は、小頭症、丸顔、球根状の鼻、短いまたは下向きの口蓋裂、過剰な手のしわ、扁平足などであった。
p21 protein-activated kinase 2 (PAK2)と discs large, drosophila, homolog of, 1 (DLG1)が重要な遺伝子候補である。臨床所見としては、小頭症、低い位置にある単純な耳、下向きの口角、長くてふさふさした眉毛、長いまつげ、高い鼻梁、目の異常(小眼球、白内障、虹彩コロボマス)、口蓋裂、腎臓および心臓の異常などがあります(MIM #611936)。軽度から中等度の知的障害が一般的で、患者には言語遅延が見られることもある。しかし、この重複は、一見、無症候の人にも見られる。

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ミネルバクリニックでは、妊娠9週から受けられる赤ちゃんの健康診断である「NIPT」を業界最新の技術業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、是非、お気軽にご相談ください。

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号