3q29微小欠失症候群の概要

www.omim.org/entry/609425
3q29の再発性欠失を有する患者は、欠失のサイズがほぼ同じ（約1.5～1.6メガベースMb）であるにもかかわらず、様々な臨床所見を示している。欠失は22の遺伝子に及んでいるが、表現型の原因となる重要な遺伝子としては、p21タンパク活性化キナーゼ2（PAK2）とdiscs large MAGUK scaffold protein 1（DLG1）が候補に挙がっている。これらの遺伝子は、知的障害に関連する既知のX連鎖遺伝子のホモログである。臨床的特徴としては、軽度から中等度の知的障害、小頭症（症例の50％）、狭い顔、大きな耳、短い唇、高い鼻梁などの軽度の異形が挙げられる。この欠失を持つ患者は、自閉症や運動失調を伴うことがある。これらの患者では、双極性障害、うつ病、統合失調症などの精神疾患の有病率が高く、その有病率は28％であると報告されている。頻度の低い特徴としては、胸壁の変形、口唇／口蓋裂、先細りの長い指、馬蹄形の腎臓などがある。

3q29微小重複症候群の概要

omim.org/entry/611936
Lisiら（2008）は、3q29染色体の微小重複に関連して、5人のメンバーが軽度から中等度の精神遅滞と軽度の異形性を有していた3世代家族を報告した。臨床的特徴は、小頭症、丸顔、球根状の鼻、短いまたは下向きの口蓋裂、過剰な手のしわ、扁平足などであった。
p21 protein-activated kinase 2 (PAK2)と discs large, drosophila, homolog of, 1 (DLG1)が重要な遺伝子候補である。臨床所見としては、小頭症、低い位置にある単純な耳、下向きの口角、長くてふさふさした眉毛、長いまつげ、高い鼻梁、目の異常（小眼球、白内障、虹彩コロボマス）、口蓋裂、腎臓および心臓の異常などがあります（MIM #611936）。軽度から中等度の知的障害が一般的で、患者には言語遅延が見られることもある。しかし、この重複は、一見、無症候の人にも見られる。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号