3pter-p25
3pter-p25微小欠失症候群の概要
遠位3p-症候群の特徴は、低出生体重、小頭症、三角頭症、低緊張、精神運動および成長遅延、眼瞼下垂、眼瞼下垂、口蓋裂の下垂、小顎症などである。後天性多指症、腎臓異常、口蓋裂、先天性心疾患（特に房室中隔欠損）、前耳孔、仙骨のくぼみ、消化管異常などは様々な特徴がある。知的障害は、ほとんどの場合、細胞遺伝学的に明らかな3p欠失と関連してるすが、3p26-p25欠失でも知能が正常であったり、異常が軽度であったりする稀な患者も報告されている。
3pter-p25微小欠失症候群の疾患詳細
3番染色体の遠位短腕の欠失（MIM#613792）は、低出生体重、成長不全、知的障害、小頭症、眼瞼下垂、眼瞼下垂、口蓋裂の下垂、小顎症、後軸多指症、腎臓異常を特徴とする。先天性心疾患（典型的には心房中隔欠損）は患者の3分の1に見られる。感音性難聴も頻繁に報告されています。欠失の重要な領域は3p25から3p26に位置している。欠失はほとんどすべての症例で新規に発生する。脳内発現遺伝子であるコンタクチン4（CNTN4）のハプロ不全は、これらの患者の知的障害や自閉症的特徴に重要な役割を果たしている可能性があるが、3p25に位置するメチル基転移酵素コード化遺伝子であるSETドメイン含有5（SETD5）が知的障害の重要な遺伝子であることも示唆されている。
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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
