22q11.2遠位微小欠失症候群の概要

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22q11.2遠位微小欠失は、古典的な口蓋心臓顔面症候群症候群（VCFS）/DiGeorge 22q11.2欠失部位の遠位に存在する別の，LCR22-4とLCR22-6の間に約2.1メガベース（Mb），LCR22-5とLCR22-6の間に1.4Mbの欠失である。これらの欠失を持つすべての患者は、特徴的な形態異常、未熟児の既往歴、小児期に修正される可能性のある出生前および出生後の成長制限、発達遅延／学習障害、および軽度の骨格異常を示した。頭蓋顔面の特徴としては、アーチ型の眉、深い位置にある目、薄い人中、薄い上唇、低形成の鼻翼、小さく尖った顎などが挙げられます。少数の患者は、心血管奇形（動脈輪部、大動脈弁二尖）を有する。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号