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2q37微小欠失症候群の別の疾患名

オルブライト遺伝性骨異栄養症様症候群（albright hereditary osteodystrophy-like syndrome
短指症-精神遅滞症候群；BDMR

2q37微小欠失症候群の要約

染色体2q37欠失症候群の患者は、欠失の大きさや異なる遺伝子の欠失に起因すると思われる、非常に多様な臨床症状を示す。変動する臨床症状には、中手骨と中足骨に影響を及ぼす短指症E型（BDE）（患者の約50％）、低身長、軽度から中等度の知的障害、行動異常、顔面の異形性などがある。しかし、欠失のある個体の多くは、認知機能の障害を示さない。

2q37微小欠失症候群の症状など

E型短指症は、手や足の骨の一部が予想よりも短くなる遺伝性疾患である。他の徴候としては、手の関節が非常に柔軟であること（過伸展性）や、この疾患を持たない家族よりも身長が低いこと（低身長）などが挙げられる。E型短指症には、単独型のものと症候群性のものがあります。単独型の場合は、E型無指症であることに関連した他の健康問題や症状がないことを意味する。E型短指症が症候群性の場合は、手足の骨の短縮を症状の1つとして含む他の遺伝性疾患や健康問題を抱えていることを意味する。

この欠失（MIM #600430）は、しばしばAlbright遺伝性骨異栄養症様症候群と呼ばれている。これは、遠位2q欠失を有する患者が、Albright症候群の患者に見られるような軽度から中等度の知的障害、筋緊張低下、肥満、低身長、および短い指骨（特に第3指骨から第5指骨[短指症 type E]）を呈するという事実によるものである。異形の特徴としては、細くてアーチ度の高い眉毛、突出した額、陥没した鼻梁、膨らんだ頬、低形成の鼻甲介、突出した鼻中隔、薄い上唇、および耳の異常が挙げられる。この欠失では自閉症がよく報告される。あまり一般的ではない特徴として、先天性心疾患（中隔欠損症、大動脈閉鎖症）、胃腸の異常（幽門狭窄症、十二指腸閉鎖症）、中枢神経系（CNS）の異常がある。

この欠失症候群に見られる短指症の主要な候補遺伝子は、ヒストン脱アセチル化酵素4（HDAC4）である。相同遺伝子Hdac4(-/-)を欠失したマウスは、発達中の骨の早期骨化に起因する重度の骨奇形を有する。肥満や知的障害には，グリピカン1（GPC1），Gタンパク質共役型受容体35（GPR35），セリン/スレオニンプロテインキナーゼ25（STK25）が関与している可能性がある。自閉症の遺伝子として提案されているのは、gamma-2 centaurin（CENTG2）とセロトニン受容体2B（HTR2B）である。この領域にマッピングされているC-natriuretic peptide遺伝子（NPPC）の変異は、これらの患者に見られる骨格形成不全の原因となる可能性がある。

スクリーニング検査には、神経発達および自閉症の評価、手のX線写真を含む骨格調査、内分泌評価、および心エコー検査が含まれる。患者は通常、理学療法、作業療法、および言語療法を必要とする。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号