着床前診断

着床前診断とは？

着床前診断とは着床前遺伝子検査（PGS）のことで、体外受精（IVF; In Vitro Fertilization）を受ける方々が行うことができる検査です。着床前遺伝子検査（着床前診断）を行わない体外受精（体外受精）を行っている場合、胚は主に見た目の質（形態）で選ばれます。これは、染色体的に正常な胚と異常な胚を区別できるものではありません。着床前遺伝子スクリーニングを含む体外受精サイクルは、将来の移植のために染色体正常胚を選択するのに役立ちます。PGSは移植の成功率を向上させ、患者さんが妊娠を成功させ、健康な赤ちゃんを授かるのに役立ちます。そのため、主治医にPGSについて相談することも検討してみてはいかがでしょうか。

着床前遺伝子スクリーニング（着床前診断）の方法

胚盤胞（栄養外胚葉）生検が現在では一般的なので、そちらの方法について述べます。
この方法の利点は、栄養外胚葉は栄養膜細胞（胎盤）となる部分なので、胎児になる細胞を採取することがない、すなわち胎児を傷つけることがないことです。
不利な点としては、 この方法が発生時期の比較的遅くに行われるため、遺伝的解析が迅速に行えないときは、凍結保存や移植胚を後のIVF周期に
行うことになりうること、また、胚盤胞は胎盤になっていく部分なので実際の赤ちゃんとの乖離がある場合があること（モザイク）、さらにはモザイク現象があって実際には異常なのに正常な細胞だけを検査してしまって実は異常だったという場合があることです。このため、良心的な不妊治療クリニックや海外の不妊治療クリニックでは、たとえPGT-AをしていてもNIPT（新型出生前診断）を受けるように勧めています。

着床前遺伝子スクリーニング（着床前診断）では、生検は通常、胚発生の5日目または6日目に達成される胚盤胞の段階で採取されます。胚培養士は、100〜200細胞の胚盤胞から4〜6個の細胞を除去することによって胚生検を実行します。生検は、着床前遺伝子スクリーニング分析のための研究室に送られます。通常、生検がラボで分析される間、胚は凍結され、不妊治療クリニックで保管されます。

着床前遺伝学的スクリーニングでは、各胚の生検をスクリーニングし、各サンプルに含まれる染色体の数を定量化します。正常な胚には46本の染色体、または23対の染色体が含まれており、1組は精子から、もう1組は卵子からです。染色体的に正常または二倍体であると判断された胚は、異常胚と比較して着床、妊娠が継続し、健康な赤ちゃんが生まれる確率が高くなります。

典型的な46本の染色体からの逸脱がある場合、その胚は異常胚または異数性胚と診断されます。胚が異数体であると診断された場合、1本以上の染色体が欠失しているか、余分な染色体があることを意味します。胚に染色体の欠失や余分な染色体がある場合は、着床に失敗したり、流産したり、ダウン症候群（21トリソミー）などの染色体症候群のお子さんの妊娠になる可能性があります。

すべての胚が分析されると、遺伝学的報告書が生殖専門医に送られます。主治医はその結果を胚の等級や形態と組み合わせて使用し、どの胚を移植するかについての推奨を行います。

最近では、米国生殖医学会、欧州生殖発生学会、国際委員会の生殖補助技術モニタリング委員会は、着床前遺伝子スクリーニング（PGS）の代わりに着床前遺伝子異数性検査（PGT-A）という用語の使用を開始することを決定しました。これらの用語はしばしば互換性を持って使用されています。

着床前遺伝子検査（着床前診断）を検討すべき人は？

着床前遺伝子スクリーニング（着床前診断）は、凍結胚移植の成功率を高めます。PGSは体外受精プロセスに追加のステップを必要としますが、このスクリーニングは流産や移植の失敗のリスクを大幅に減らすことができます。

また、女性が年齢を重ねるにつれて、染色体異常の可能性が高まることを理解することも重要です。35歳以上の方は、着床前遺伝子検査（着床前診断）について不妊治療の医師に相談してみてはいかがでしょうか。しかし、若い女性であっても、胚の染色体異常のリスクはかなり高くなります。PGSは、自然妊娠や不妊治療で妊娠したかどうかに関わらず、流産を繰り返した経験のある（習慣性流産の）女性にお勧めします。

体外受精治療で着床前遺伝子検査（着床前診断）を受けるメリット

染色体異常は、妊娠初期の流産の原因の約70％を占めています。そのため、着床前遺伝子検査（着床前診断）は、妊娠を成功させる可能性を高めることができます。

その他の利点

１．すべての年齢層で健康的な妊娠の可能性を高めます。
２．移植1回あたりの妊娠率が高い
３．体外受精治療に必要なサイクルが少ない：時間と費用が少ない
着床して健康な子供になる可能性が最も高い胚を特定することで、単一胚移植を可能にします。単一胚移植（SET）は、双子や三つ子の妊娠によくある健康上の合併症の可能性を減らすのに役立ちます。多胎妊娠は、早産、胎盤機能の異常、子癇前症、NICUの費用など、妊娠中の合併症のリスクを高める可能性もあります。

着床前遺伝子検査（着床前診断）を利用すれば、体外受精サイクルの間の時間を短縮することができます。例えば 体外受精サイクルを経て正常胚が確認されなかった場合、すぐに次のサイクルを開始することができます。
体外受精の治療を計画する際には、着床前遺伝子検査（着床前診断）について医師に相談し、それがあなたの不妊歴や目標に合っていると医師が感じているかどうかを確認することは、検討する価値があります。ご覧になったように、PGSは医学的な利点（メリット）を持っています。

この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号