対立遺伝子とは？

対立遺伝子とは、ある遺伝子の2つ以上のバージョンのうちの1つのことをいいます。
個人は各遺伝子に対して2つの対立遺伝子を、それぞれの親から1つずつ受け継ぎます。
2つの対立遺伝子が同じ場合、個人はその遺伝子のホモ接合体といいます。
対立遺伝子が異なる場合、個人はヘテロ接合体といいます。
対立遺伝子という用語は、もともと遺伝子間の変異を記述するために使用されていたが、現在ではまた、ノンコーディングDNA配列間の変異を指すにも使われます。

ちょっとわかりにくいので例を挙げましょう。仮定の話として聞いてください。

たとえばエンドウ豆の花の色を規定するABCDE遺伝子があったとします。
白い色になるのがaaの組み合わせ（ホモ接合）
赤になる遺伝子がAAの組み合わせ（ホモ接合）
Aaならピンクになると仮定します。（ヘテロ接合）

このaとAは対立遺伝子とかアレル、アリルと呼ばれます。

この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号