目次
顕性（けんせい）とは、両親から1つずつ受け継いだ遺伝子のペアのうち片方にあるだけで表に現れる性質、潜性（せんせい）とは2つそろったときにだけ現れる性質のことです。以前は「優性」「劣性」と呼ばれていましたが、遺伝子が優れている・劣っているという意味はまったくありません。この記事では、言葉の意味と身近な例から始めて、なぜ一方が表に出て一方が隠れるのかを、遺伝子が作るタンパク質の「量」と「働き方」から解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 顕性の性質・潜性の性質とは？
遺伝子のペアの片方だけでも現れる性質が顕性、2つそろったときだけ現れる性質が潜性です。メンデルのエンドウでは、種子を丸くする遺伝子は顕性、しわにする遺伝子は潜性なので、丸としわの親を交配すると子はすべて丸になります。
🔤 Q. 優性・劣性とどう違う？なぜ変わった？
意味は同じで、優性＝顕性、劣性＝潜性です。「優・劣」が価値の上下と誤解されやすいため、2017年に日本遺伝学会が言い換えを提案し、2022年には日本医学会も「顕性遺伝」「潜性遺伝」を推奨用語としました。中学理科の教科書も2021年度から「顕性形質・潜性形質」です。
👂 Q. 人間ではどんな例がある？
はっきりした例が耳あかで、湿った耳あかが顕性、乾いた耳あかが潜性です（ABCC11という遺伝子の1文字の違いで決まります）。ABO血液型では、A型とB型の遺伝子は互いに対等（共顕性）で、O型の遺伝子はどちらに対しても潜性です。
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1. 顕性・潜性（優性・劣性）とは：意味・読み方・例と、呼び方が変わった理由
私たちは、ほとんどの遺伝子を父親から1つ、母親から1つ、ペアで受け継いでいます。ペアの2つが違うタイプ（対立遺伝子（アレル））のとき、片方があるだけで表に現れる性質を「顕性」、2つそろわないと現れない性質を「潜性」と呼びます。2つのタイプを1つずつ持つ状態をヘテロ接合といい、ヘテロ接合の人に現れるのが顕性の性質です。
優性（現在の呼び方は顕性）とは、ペアの遺伝子の片方にあるだけで、もう片方の遺伝子の性質を覆い隠して表に現れる性質のことです。反対に、劣性（現在の呼び方は潜性）とは、片方だけでは隠れてしまい、2つそろったときにだけ表に現れる性質のことです。
💡 用語解説：顕性（優性）・潜性（劣性）
「顕性（優性）」は、ペアになった2つの遺伝子のうち片方にあるだけで性質が表に現れること。「潜性（劣性）」は、2つそろって初めて性質が現れることを指します。本記事では新旧の用語を併記しますが、どちらも同じ意味です。遺伝子の「良し悪し」を表す言葉ではありません。
読み方と、中学理科の「顕性形質・潜性形質」
顕性は「けんせい」、潜性は「せんせい」と読みます。「顕」は表に顕（あらわ）れる、「潜」は水面下に潜（ひそ）むという意味の字です。中学校の理科の教科書では、2021年度から「優性形質・劣性形質」に代わって「顕性形質（けんせいけいしつ）」「潜性形質（せんせいけいしつ）」と書かれています[3]。「顕性の性質」「顕性性質」と検索されることも多いですが、指している内容は同じです。
メンデルのエンドウで見る顕性と潜性
顕性・潜性の考え方は、19世紀にエンドウの交配を観察したメンデルにさかのぼります（メンデル遺伝）。種子を丸くする遺伝子をA、しわにする遺伝子をaとすると、丸（AA）としわ（aa）の親から生まれる子はすべてAaで、すべて丸くなります。Aaどうしを交配すると、孫の代では丸：しわ＝3：1の割合で、隠れていたしわが再び現れます。
🌱 Aa どうしの交配で生まれる子の組み合わせ（模式図）
Aがあれば丸（顕性）、aが2つそろったときだけしわ（潜性）になります。数字は確率の目安で、実際の子どもの数がこの比になるとは限りません。
メンデルが見た「しわ」の正体は、のちに分子レベルで明らかになりました。しわの種子では、デンプンを枝分かれさせる酵素の遺伝子に動く遺伝因子（トランスポゾンに似た配列）が入り込み、酵素が働かなくなっていたのです[4]。Aを1つ持っていれば酵素が作られて丸くなり、2つとも働かないときだけしわになる——これが、このあと説明する「機能を失う変異は潜性になりやすい」しくみの典型です。
人間の例：耳あか・ABO血液型・遺伝性の病気
人間で、1つの遺伝子の2つのタイプで顕性・潜性がはっきり決まる例として知られているのが耳あかのタイプです。ABCC11という遺伝子の538番目の1文字がAとAの組み合わせ（AA）の人は乾いた耳あかになり、GAやGGの人は湿った耳あかになります[5]。つまり湿った耳あかが顕性、乾いた耳あかが潜性です。乾いた耳あかのタイプは東アジアに多いことも報告されています[5]。
ABO血液型も代表例です。A型の遺伝子とB型の遺伝子はそれぞれ別の目印（A抗原・B抗原）を作る酵素を作り、O型の遺伝子は働く酵素を作りません[7]。そのため、AとOを持つ人はA型、BとOを持つ人はB型になり、O型の遺伝子はAにもBにも潜性です。一方、AとBを持つ人は両方の目印を持つAB型になり、AとBの関係は共顕性（共優性）と呼ばれます（6章で詳しく説明します）。
⚠️ 注意：えくぼ・舌巻き・二重まぶたは「単純な顕性・潜性」ではありません
えくぼ、舌を丸められるかどうか、耳たぶの形、目の色などは、昔から「顕性・潜性の例」として紹介されてきました。しかし、1つの遺伝子の2つのタイプだけで単純に決まるという根拠は乏しいと指摘されています[6]。見た目の多くは複数の遺伝子と環境が関わっており、「親にえくぼがないのに子にある」からといって、親子関係を疑う理由にはなりません。親から子へ伝わりやすい見た目の特徴については親から遺伝するもの（見た目・体質）で解説しています。
病気では、遺伝子の片方の変化で発症する病気を常染色体顕性（優性）遺伝、両方そろって発症する病気を常染色体潜性（劣性）遺伝と呼びます。前者の例が家族性高コレステロール血症、後者の例がフェニルケトン尿症で、どちらもこの記事の後半でしくみを説明します。X連鎖・ミトコンドリア遺伝なども含めた全体像は遺伝形式とはにまとめています。
なぜ「優性・劣性」から呼び方が変わったのか
「優性・劣性」という訳語は、「優れた遺伝子」「劣った遺伝子」という誤解を生みやすく、とくに病気の遺伝の場面で「劣性」という言葉のマイナスのイメージが深刻だと指摘されてきました。そこで2017年9月、日本遺伝学会が語感のより中立的な「顕性・潜性」への変更を提案しました[1]。医学の分野でも、日本医学会が2022年1月、「優性遺伝」「劣性遺伝」に代わる推奨用語を「顕性遺伝」「潜性遺伝」とすると各学会に通知し、当面は「顕性遺伝（優性遺伝）」のように旧称を括弧で併記しながら移行するとしています[2]。
潜性の性質を伝える遺伝子は、今でも「劣性遺伝子」、ときには「劣等遺伝子」と呼ばれることがあります。しかし、劣っている遺伝子という意味はまったくありません。劣性（潜性）遺伝子の特徴は「片方だけでは性質が表に出ず、2つそろったときに現れる」という一点だけで、性質の良し悪しとは関係がありません。
これは単なる言い換えではありません。「表に顕れるか、水面下に潜むか」という言葉は、ヘテロ接合の人で性質が見えるか見えないかという生物学的な実態を、より正確に表しています。
2. 「優劣」は遺伝子そのものの性質ではない
顕性・潜性は、遺伝子に最初から刻まれた絶対的な性質ではなく、2つのアレルの組み合わせと、どの性質を見るかで決まる「相対的な関係」です。ABO血液型でも、O型の遺伝子はA型の遺伝子に対しては潜性ですが、A型とB型の遺伝子どうしは共顕性でした。同じ遺伝子でも、相手が変われば関係が変わります。
なぜそうなるのか。目に見える性質（表現型）は、遺伝子が作る酵素の反応・タンパク質どうしの組み合わさり方・代謝の流れ全体のバランスという、いくつもの物理化学的なプロセスの「結果」として現れるからです。つまり顕性・潜性とは、遺伝子のラベルではなく、タンパク質が細胞の中でどう振る舞うかの結末なのです。
3. なぜ多くの変異は「潜性（劣性）」に隠れるのか
遺伝子が壊れてタンパク質の働きが弱まる・失われる「機能喪失型変異」の多くは、潜性としてふるまいます。エンドウのしわの遺伝子もその例でした。では、なぜ片方の遺伝子が壊れていても（ヘテロ接合でも）、性質や症状が表に出ないのでしょうか。
💡 用語解説：ハプロ十分性（ハプロ充足性）
ハプロ十分性（haplosufficiency）とは、2つのうち1つの遺伝子が働かなくても、残り1つ（＝半分の量）で体の働きが十分に保たれる状態のことです。これが、機能喪失型変異の多くが潜性になる根本的な理由です。詳しくはハプロ充足性の解説をご覧ください。
カギは「酵素の飽和」という現象
1981年、カクサーとバーンズは、代謝の経路を流れる物質の量（フラックス）が、1つの酵素の量にはほとんど比例しないことから、多くの変異が潜性になる理由を説明しました[8]。酵素の量を増やしていくと、最初は代謝が速くなりますが、ある量を超えると頭打ちになり、グラフは水平に近づいていきます（＝飽和）。
💡 用語解説：飽和（ほうわ）とは
体の中の代謝経路の多くは、余裕を持った設計になっています。普段は酵素が「余って待機している」状態なので、量が半分になっても全体のスピードはあまり落ちません。料理にたとえると、コンロが10口あっても普段は3口しか使っていない店では、コンロが5口に減っても出せる料理の量はほぼ変わらない——これが飽和のイメージです。
下のグラフは、このしくみを表した模式図です。この曲線の例では、酵素の量が100%（正常）から50%（片方が働かないヘテロ接合）に半減しても、働きは約93%から約84%にしか下がりません。だからこそ、片方の遺伝子が働かなくても体はきちんと機能し、症状が出ない——つまり潜性として「隠れる」のです。
酵素の量（横軸）と代謝の働き（縦軸）の関係を示す模式図。数値は説明のための一例で、実際の値は酵素や代謝経路ごとに異なります。
代表例：フェニルケトン尿症（PKU）の保因者
常染色体潜性遺伝の代表例が、アミノ酸のフェニルアラニンを分解する酵素（PAH）が足りなくなるフェニルケトン尿症です。変異を1つだけ持つ保因者（キャリア）は無症状で、病気を発症するリスクもありません[9]。両親それぞれから変異を受け継ぎ、2つそろったときに発症します。
ここに臨床的に大切なポイントがあります。保因者は健康で、見た目や一般的な血液検査では分かりません。家系に患者さんがいなくても、ご夫婦がともに同じ病気の保因者であることがあります。潜性遺伝のしくみと子どもに伝わる確率は劣性遺伝（潜性遺伝）とは？保因者の仕組みと確率で、ご夫婦の保因者検査は妊娠前の保因者検査（ブライダルチェック）で解説しています。
4. 「顕性（優性）」が現れる3つの分子メカニズム
多くの変異が潜性に隠れる一方で、一部の変異は1つあるだけで症状を決めてしまう＝顕性としてふるまいます。そこには「ただ壊れた」のとは違うしくみが働いています。大きく分けて、①ハプロ不全・②優性阻害（ドミナントネガティブ）・③機能獲得の3つがあります。
① ハプロ不全：量が「半分では足りない」
先ほどの「ハプロ十分性」の逆です。タンパク質の量が半分では足りず、症状が出てしまう状態をハプロ不全といいます。量の閾値が厳しいタンパク質——たとえば遺伝子のスイッチを入れる転写因子、複数の部品が決まった比率で組み合わさる複合体、細胞の表面で物質を取り込む受容体——で起こりやすくなります。
💡 用語解説：ハプロ不全（haploinsufficiency）
2つある遺伝子のうち片方が働かなくなり、残り1つから作られる約半分のタンパク質だけでは正常な働きを保てない状態です。「量の不足（機能喪失）」によって起こる顕性遺伝で、詳しくはハプロ不全の解説をご覧ください。
典型例が、常染色体顕性遺伝の家族性高コレステロール血症（FH）です。肝臓の細胞の表面にあるLDL受容体は、血液中のLDLコレステロール（悪玉コレステロール）を取り込む「窓口」です。LDL受容体の遺伝子の片方が働かないと窓口の数が減り、窓口の数がそのまま処理能力の上限になるため、血液中のLDLコレステロールが高い状態が若いころから続き、動脈硬化が進みやすくなります。酵素のような「飽和の余裕」がきかず、量がそのまま効いてしまう例です。
② 優性阻害（ドミナントネガティブ）：「異常な部品」が全体を壊す
ハプロ不全が「量の不足」なら、優性阻害は「質の異常による積極的な妨害」です。複数の部品が組み合わさって働くタンパク質で、変異した異常な部品が正常な部品と結合し、全体を機能不全にしてしまいます。正常な部品が半分残っていても道連れにされるため、実際の働きは半分よりさらに下がります。
💡 用語解説：ミスセンス変異
ミスセンス変異とは、DNAの1文字（1塩基）が変わることで、タンパク質を作るアミノ酸が別の種類に1つだけ置き換わる変異です。「壊れて作られない」のではなく「形の違うタンパク質が作られる」ため、優性阻害の引き金になることがあります。詳しくはミスセンス変異のページへ。
わかりやすいのが「レンガの壁」のたとえです。正常な遺伝子は四角いレンガを、変異した遺伝子は丸いレンガを作るとします。半分ずつ混ぜて壁を積むと、丸いレンガがあちこちに混ざった壁はもろく、わずかな衝撃で崩れます。正常なレンガが半分あっても役に立たない——これが優性阻害です。
実際の病気では、骨が折れやすくなる骨形成不全症（OI）が典型です。骨を支えるⅠ型コラーゲンは、3本の鎖が三重らせんを巻いて作られます。らせんの部分では小さなアミノ酸「グリシン」が規則正しく並んでいますが、このグリシンが別のアミノ酸に置き換わると、異常な鎖が三重らせんとコラーゲン線維に組み込まれ、骨の土台全体がもろくなります[10]。
興味深いことに、片方の遺伝子からコラーゲンの鎖が作られないタイプの変異（量が減るだけ）では、骨の変形が少ないⅠ型になることが多いのに対し、グリシンが置き換わって異常な鎖が作られるタイプでは、周産期に命にかかわるⅡ型や、変形が進むⅢ型・Ⅳ型などの重い型になりやすいとされています[10]。「異常なものが作られないほうが、作られるよりも軽い」という、分子レベルの法則がはっきり表れています。
模式図。左：ハプロ不全は正常なタンパク質の量が半分になり、必要な量を下回るしくみ。右：優性阻害は異常なタンパク質が正常なタンパク質と組み合わさり、全体の働きを壊すしくみ。
🩺 院長コラム【「優劣」という言葉が、ご家族を傷つけてきた】
「劣性遺伝」という言葉は、ご自身やお子さんの遺伝子が「劣っている」と受け取られやすい言葉でした。けれど、ここまで読んでくださった方はもうお分かりのとおり、潜性とは「水面下に静かに潜んでいる」というだけのこと。価値の優劣とはまったく関係がありません。
「顕性・潜性」への呼び方の変更は、こうした誤解からご家族を守るための、医学界の誠実な一歩だと考えています。遺伝の話は、良い・悪いの話ではなく、しくみの話です。
③ 機能獲得（Gain-of-Function）：働きすぎと新しい働き
3つ目は、タンパク質が働きを失うのではなく、過剰に働いたり、本来とは違う新しい働きを持ったりするしくみです。正常なアレルがあっても関係なく影響を出すため、顕性になります。たとえば、外からの指令がないのに細胞を増やすスイッチが「オン」のまま固定される変化は、多くのがん遺伝子で見られます。
💡 用語解説：機能獲得型変異
タンパク質が「働きすぎる」「新しい悪さをする」ようになる変異です。ハプロ不全（量の不足）やドミナントネガティブ（じゃま）とは方向が逆で、こちらは「過剰・新規」がキーワードです。詳しくは機能獲得型変異のページへ。
📋 顕性になる3つのしくみの比較
| しくみ | 何が起きるか | 例 |
|---|---|---|
| ① ハプロ不全 | 量が半分では足りない（量の不足） | 家族性高コレステロール血症（LDL受容体） |
| ② 優性阻害 | 異常な部品が正常な部品を巻き込む（積極的な妨害） | 骨形成不全症（コラーゲンのグリシン置換） |
| ③ 機能獲得 | 働きすぎる・新しい働きを持つ（過剰・新規） | がん遺伝子の活性化 |
5. マラー（ミュラー）の分類：変異を5つに分ける考え方
これらのしくみを整理したのが、遺伝学者ハーマン・マラー（ミュラー）による変異の分類です。「顕性か潜性か」という結果ではなく、変異が遺伝子の働きをどう変えたか（消したのか・弱めたのか・強めたのか・じゃまをするのか・新しい働きか）で5つに分けます。今のゲノム解析でも、変異の意味を考えるときに使われる考え方です。詳しくはマラーの分類をご覧ください。
| 分類（英語名） | 性質 | タンパク質への影響 | 多くの場合の遺伝形式 |
|---|---|---|---|
| アモルフ（Amorph） | 完全な機能喪失 | 働きがゼロ。遺伝子がないのと同じ状態。 | 多くは潜性。ただしハプロ不全の遺伝子では顕性。 |
| ハイポモルフ（Hypomorph） | 部分的な機能低下 | 働きは残るが不十分。アモルフより軽い。 | 多くは潜性。 |
| ハイパーモルフ（Hypermorph） | 機能の亢進 | 働きが増えすぎる。 | 顕性。 |
| アンチモルフ（Antimorph） | 優性阻害 | 異常なタンパク質が正常の働きを妨げる。 | 顕性。骨形成不全症のグリシン置換など。 |
| ネオモルフ（Neomorph） | 新しい機能の獲得 | 本来ない働き・場所での働きを持つ。 | 顕性。 |
6. 完全ではない顕性：不完全顕性と共顕性
ここまでは「片方が完全に表に出る」場合を前提にしてきましたが、実際には中間の形や、両方が同時に出る形もあります。それが不完全顕性（不完全優性）と共顕性（共優性）です。
不完全顕性：中間の形が現れる
よく知られた例がオシロイバナの花の色です。赤い色素を作るアレル（R）と作れないアレル（r）を1つずつ持つRrの株は、赤でも白でもないピンクの花になります。色素の量が飽和せず、量がそのまま色の濃さに表れるためと考えられます。不完全顕性は、いわば「目に見える変化が出る程度の、軽いハプロ不全」とも言えます。詳しくは不完全優性のページへ。
共顕性：両方が同時に、独立して現れる
2つの異なるアレルが、互いにじゃまをせずに両方の性質を同時に示すのが共顕性です。代表例がABO血液型で、A型のアレルはA抗原（目印の糖はN-アセチルガラクトサミン）を、B型のアレルはB抗原（目印の糖はガラクトース）を作る酵素を作ります[7]。AB型の人ではこの2つの酵素がそれぞれ働き、赤血球の表面にA抗原とB抗原の両方が並びます[7]。
💡 用語解説：共顕性（共優性、co-dominance）
2つのアレルが「どちらも負けずに」両方の性質を同時に出すことです。どの性質を見るかで関係が変わることも大切な点で、ABO血液型では「AとBは共顕性、Oはどちらにも潜性」という関係になります。詳しくは共優性のページへ。
7. DNA配列は正常なのに発症する？：エピジェネティクス
もう一つ注目されているのが、DNAの文字の並びは正常なのに、遺伝子のスイッチが切られて働かなくなる可能性です。家族性高コレステロール血症と臨床的に診断される人の20〜40%では、主な原因遺伝子（LDLR・APOB・PCSK9）を調べても変化が見つからないとされています[11]。
ブラジルで行われた研究では、臨床的に家族性高コレステロール血症と診断された62人と、脂質が正常な47人を比べ、LDL受容体遺伝子のスイッチ部分（プロモーター領域）の一部でDNAメチル化と病気との関連の可能性が報告されました[11]。メチル化によって遺伝子が読み出されにくくなれば、配列が正常でも、遺伝子が1つ働かないのと同じ「ハプロ不全」に近い状態になりえます。ただし、対象者の少ない研究で、著者自身もより大きな研究が必要だと述べている段階です[11]。
💡 用語解説：エピジェネティクス／DNAメチル化
エピジェネティクスとは、DNAの文字を変えずに遺伝子の「読まれ方（オン・オフ）」を調節するしくみの総称です。代表例のDNAメチル化は、DNAに小さな化学的な目印（メチル基）をつけて、その遺伝子を読みにくくします。文章（DNA配列）はそのままで、ページに「ここは読まない」という付箋を貼るイメージです。詳しくはエピジェネティクスの解説へ。
8. 同じ変異でも症状が違うのはなぜ？
同じ家系で同じ遺伝子の変化を持っていても、症状の有無や重さが違うことがあります。背景にはいくつかの理由があります。
- ➤変異の場所や種類の違い：同じ遺伝子でも、変異の場所や種類が違えば影響も違います。骨形成不全症で見たように、軽いタイプ（量が減るだけ）と重いタイプ（異常なものが作られる）では、同じ病名でも経過が大きく異なります。
- ➤浸透率と表現度：顕性遺伝の病気でも、変化を持つ人の全員が発症するとは限らず（浸透率）、症状の重さにも幅があります。
- ➤別の遺伝子で似た病気になる：別々の遺伝子の変化が、最終的に同じ経路や同じ複合体を壊すことで、似た病気を起こすことがあります。
- ➤X連鎖の事情：男性はX染色体を1本しか持たないため、X染色体上の潜性の変化を補うもう1つのコピーがなく、そのまま症状として現れやすくなります（X連鎖遺伝）。
💡 用語解説：新生突然変異（de novo変異）
両親にはなく、精子・卵子ができるときや受精の直後に、子どもで初めて生じた変異のことです（De Novo変異）。常染色体顕性遺伝の病気では、ご両親が健康でも、新生突然変異によってお子さんに発症することがあります。「両親が健康だから遺伝の病気ではない」とは言い切れません。
9. 臨床での意義：遺伝子検査・保因者検査・遺伝カウンセリングとのつながり
顕性・潜性のしくみを知ることは、机の上の知識ではありません。遺伝子検査で見つかった変化（バリアント）が本当に病気の原因になるのかを考えるとき、その変化が「片方では隠れる機能喪失」なのか、「ハプロ不全」なのか、「優性阻害」なのかを読み解くことが、結果の評価とご家族への説明の土台になります。
潜性遺伝の病気では、保因者は健康で見分けられないため、リスクを知るには遺伝子を直接調べる必要があります。当院では、妊娠前のご夫婦には保因者検査（ブライダルチェック）を、妊娠中の方にはファミリーセーフティ プラスをご用意しています。ファミリーセーフティ プラスは、NIPTと同時に行うカップルの保因者検査で、女性787遺伝子・男性714遺伝子を調べ、NIPTと同じ日に採血できます（単独では受けられません）。
一方、常染色体顕性遺伝の病気は、ご両親が健康でも新生突然変異でお子さんに生じることがあります。赤ちゃんに新しく生じた単一遺伝子の変化については、NIPT（新型出生前診断）のダイヤモンドプランで、de novo変異による単一遺伝子の病気を56遺伝子まで調べられます（単一遺伝子疾患とNIPT）。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。なお、NIPTではご両親が保因者かどうかは分かりません。
大切なのは、検査で何が分かり何が分からないか、その結果が顕性・潜性のどのしくみに当たるのかを、ご家族が納得して選べるように伝えることです。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、中立・非指示的な立場で遺伝カウンセリングを行い、決定はご家族に委ねることを大切にしています。
🩺 院長コラム【「変異の種類」を読むことの重み】
同じ遺伝子の変化でも、「壊れて作られない」のか「異常な形のまま作られて正常をじゃまする」のかで、お子さんの将来像はまったく違ってきます。だからこそ、検出された変化がどのしくみに当たるのかを、論文と最新の基準に照らして一つひとつ読み解くことを、何より大切にすべきだと考えています。
この見きわめは、検査結果をどう受け止め、これからどう備えるかという、ご家族の人生の選択に直結します。正確さは、やさしさの土台です。分子のしくみを正しく知ることが、結果としていちばん人に寄り添う医療につながると信じています。
🏥 顕性・潜性の遺伝について、臨床遺伝専門医と確かめる
ご家族の病気が顕性か潜性か、子どもに伝わる確率はどれくらいか——臨床遺伝専門医が常駐し、保因者検査（女性787遺伝子・男性714遺伝子）から出生前の検査まで、院内で一続きにご案内します。
まだ決めていない方は：潜性遺伝と保因者のしくみ・確率を読む ｜ 妊娠前の保因者検査の詳細
よくある質問（FAQ）
Q1. 顕性・潜性は何と読みますか？
顕性は「けんせい」、潜性は「せんせい」と読みます。中学校の理科では、2021年度の教科書から「顕性形質（けんせいけいしつ）」「潜性形質（せんせいけいしつ）」という言葉で学びます。
Q2. 「優性・劣性」と「顕性・潜性」は同じ意味ですか？
はい、同じ意味です。優性＝顕性、劣性＝潜性です。顕性はペアの遺伝子の片方だけでも表に現れる性質、潜性は2つそろったときだけ現れる性質を指し、遺伝子が優れている・劣っているという意味はありません。
Q3. なぜ優性・劣性から顕性・潜性に呼び方が変わったのですか？
「優・劣」という言葉が価値の上下と誤解されやすく、とくに病気の遺伝では「劣性」のマイナスのイメージが深刻だったためです。2017年に日本遺伝学会が「顕性・潜性」への変更を提案し、2022年には日本医学会も「顕性遺伝」「潜性遺伝」を推奨用語としました。
Q4. 劣性遺伝子（劣等遺伝子）とは、劣った遺伝子のことですか？
いいえ。劣性遺伝子は、劣等遺伝子と呼ばれることもありますが、劣っているという意味はありません。特徴は、片方だけでは性質が表に出ず、2つそろったときに現れることだけです。この誤解を避けるため、現在は「潜性遺伝子」と呼ばれています。
Q5. 顕性の性質と潜性の性質の、人間での例はありますか？
はっきりした例が耳あかのタイプです。ABCC11遺伝子の1文字の違いで決まり、湿った耳あかが顕性、乾いた耳あかが潜性です。一方、えくぼや舌巻き、耳たぶの形、目の色などは、1つの遺伝子だけで単純に決まるという根拠は乏しいと指摘されています。
Q6. 血液型は顕性ですか、潜性ですか？
ABO血液型では、O型の遺伝子はA型・B型の遺伝子のどちらに対しても潜性です。A型とB型の遺伝子どうしは共顕性（共優性）で、両方を持つ人は両方の目印を持つAB型になります。
Q7. なぜ遺伝子が壊れる変異の多くは潜性なのですか？
体の代謝は余裕を持った設計になっていて、酵素の量が半分になっても全体の働きがあまり落ちないことが多いからです（ハプロ十分性・飽和）。そのため、片方の遺伝子が働かなくても症状が出ず、2つとも働かないときに初めて現れる＝潜性になります。
Q8. 保因者（キャリア）は症状が出ますか？
潜性遺伝の病気の保因者は、多くの場合、無症状です。たとえばフェニルケトン尿症の保因者は無症状で、病気を発症するリスクもありません。見た目や一般的な血液検査では分からないため、保因者かどうかは遺伝子を調べる保因者検査で確かめます。
Q9. 親が健康なのに、顕性遺伝の病気が子に出ることはありますか？
あります。両親にはなく、お子さんで初めて生じた新生突然変異（de novo変異）によることがあります。また、変化を持っていても発症しない人がいる（浸透率が100%でない）病気もあります。
Q10. ハプロ不全とドミナントネガティブ（優性阻害）はどう違いますか？
どちらも顕性遺伝のしくみですが、原因が違います。ハプロ不全は「タンパク質の量が足りない」こと、ドミナントネガティブは「異常なタンパク質が正常なタンパク質の働きをじゃまする」ことで起こります。骨形成不全症では、コラーゲンの鎖が作られないタイプは比較的軽く、異常な鎖が作られるタイプは重くなりやすいとされています。
Q11. DNAの配列が正常でも病気になることはありますか？
DNAメチル化などで遺伝子のスイッチが切られると、配列は正常でも遺伝子が働かなくなる可能性があります。家族性高コレステロール血症では、LDL受容体遺伝子のメチル化との関連の可能性が小規模な研究で報告されていますが、まだ確かめる研究が必要な段階です。
関連記事
参考文献
- [1] 日本遺伝学会. 遺伝学用語改訂について（2017年9月11日）. [日本遺伝学会 PDF]
- [2] 日本医学会. 優性遺伝と劣性遺伝に代わる推奨用語について（結果報告）. 2022年1月24日. [日本医学会通知 PDF]
- [3] 教育出版. Q19（3年）：「顕性形質」と「潜性形質」について. 中学校理科 Q&A. [教育出版]
- [4] Bhattacharyya MK, Smith AM, Ellis TH, Hedley C, Martin C. The wrinkled-seed character of pea described by Mendel is caused by a transposon-like insertion in a gene encoding starch-branching enzyme. Cell. 1990;60(1):115-122. [DOI 10.1016/0092-8674(90)90721-P]
- [5] Yoshiura K, Kinoshita A, Ishida T, et al. A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type. Nat Genet. 2006;38(3):324-330. [PubMed 16444273]
- [6] McDonald JH. Myths of Human Genetics. University of Delaware. [University of Delaware]
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。検査については臨床遺伝専門医にご相談ください。
