rpPCR

rpPCRとは、Repeat-primed polymerase chain reactionの略で、拡大アレルの有無を判定するためによく用いられる手法である。

repeat primed PCRとは、鋳型に複数のアニーリングサイトがあるため、異なるサイズのアンプリコンを生成するPCR法と定義される。fragile Xの前変異のスクリーニング、完全変異のスクリーニング、モザイク状のfragile Xサンプルの判定に用いられている。

また、例えばCAGはタンデム（縦列）に繰り返される3塩基配列であり、その伸長（expansion）はヒトの遺伝病の原因となる。CAGリピートの回数を測定するためには、隣接する蛍光標識された遺伝子座特異的プライマーと、CAGリピート内の複数のプライミング部位から増幅するペアプライマーを用いたPCR増幅方法を利用する。Triplet repeat primed PCR (TP PCR) は、蛍光の痕跡に特徴的なラダーを与え、フランキングプライマーでは増幅できない大きな病原性CAGリピートの迅速な同定を可能にする。

www.nature.com/articles/gim201029/figures/2より改変引用

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プロフィール

この記事の筆者：仲田洋美（医師）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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