プロテインジスルフィドイソメラーゼ(Protein Disulfide Isomerases, PDIs)は、細胞内でタンパク質が正しく折りたたまれるのを助ける重要な酵素群です。これらの酵素は、特に内在性膜系(エンドプラズミックレチクラム、ER)内で活動し、新たに合成されたタンパク質の二硫化結合の形成と異性化に関与します。
PDIsの主要な機能は、タンパク質の正しい三次構造を形成するために、システイン残基間の正しい二硫化結合を形成することです。これにより、タンパク質はその機能的形態を取り、細胞内の特定の位置に適切に配置されます。
また、PDIsは折りたたみエラーを修正し、細胞ストレス時にタンパク質の蓄積を減少させることで、タンパク質品質管理にも関与します。これにより、タンパク質の誤った折りたたみや凝集を防ぎ、細胞の生存に重要な役割を果たします。
PDIsは、多くの生物学的プロセスに関わっており、抗体の産生、血液凝固、細胞接着などの機能にも寄与します。研究によって、これらの酵素が多様な疾患、特に神経変性疾患やがんと関連していることが示されています。このため、PDIsは疾患治療の標的としても注目されています。
Protein disulfide isomerasesに含まれる遺伝子21
P4HB
PDIA2
PDIA3
PDIA4
PDIA5
PDIA6
PDILT
ERP27
ERP29
ERP44
TMX1
TMX2
TMX3
TMX4
TXNDC5
TXNDC12
AGR2
AGR3
DNAJC10
CASQ1
CASQ2
この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号



