プロテインジスルフィドイソメラーゼ（Protein Disulfide Isomerases, PDIs）は、細胞内でタンパク質が正しく折りたたまれるのを助ける重要な酵素群です。これらの酵素は、特に内在性膜系（エンドプラズミックレチクラム、ER）内で活動し、新たに合成されたタンパク質の二硫化結合の形成と異性化に関与します。
PDIsの主要な機能は、タンパク質の正しい三次構造を形成するために、システイン残基間の正しい二硫化結合を形成することです。これにより、タンパク質はその機能的形態を取り、細胞内の特定の位置に適切に配置されます。
また、PDIsは折りたたみエラーを修正し、細胞ストレス時にタンパク質の蓄積を減少させることで、タンパク質品質管理にも関与します。これにより、タンパク質の誤った折りたたみや凝集を防ぎ、細胞の生存に重要な役割を果たします。
PDIsは、多くの生物学的プロセスに関わっており、抗体の産生、血液凝固、細胞接着などの機能にも寄与します。研究によって、これらの酵素が多様な疾患、特に神経変性疾患やがんと関連していることが示されています。このため、PDIsは疾患治療の標的としても注目されています。
Protein disulfide isomerasesに含まれる遺伝子21
P4HB
PDIA2
PDIA3
PDIA4
PDIA5
PDIA6
PDILT
ERP27
ERP29
ERP44
TMX1
TMX2
TMX3
TMX4
TXNDC5
TXNDC12
AGR2
AGR3
DNAJC10
CASQ1
CASQ2
この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
この記事の監修・執筆者：仲田 洋美
（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、
臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。
当サイトの記事は、院長が自ら執筆し、医学的な内容を確認してから公開しています。
出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、
検査結果の数値そのものだけでなく、
「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、
一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。
ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、
日本人として異文化の中で生活した経験があります。
価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。
この経験は現在の診療においても、
「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。
また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、
36週6日で一人を死産した経験があります。
その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、
そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。
現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、
出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。
出生前診断は単なる検査ではなく、
家族の未来に関わる重要な意思決定です。
年齢や統計だけで判断するのではなく、
医学的根拠と心理的支援の両面から、
ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／
日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、
複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。
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