プロコラーゲン-リジン,2-オキソグルタル酸5-ジオキシゲナーゼ(Procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase family;PLOD)は、コラーゲンの翻訳後修飾に重要な役割を果たす酵素ファミリーである。コラーゲンは、皮膚、骨、腱、血管などの体内の結合組織に強度と完全性を与える構造タンパク質である。PLODファミリーは、コラーゲン生合成の特定の段階、すなわちコラーゲン分子内のリジン残基のヒドロキシル化に関与している。
PLODファミリーにはいくつかのメンバーが含まれ、その中でもPLOD1、PLOD2、PLOD3がよく知られた酵素である。これらの酵素はリシルヒドロキシラーゼ(LH)またはプロコラーゲン-リジン、2-オキソグルタル酸5-ジオキシゲナーゼ(リシンヒドロキシラーゼ)とも呼ばれる。
PLODが触媒する酵素反応は、コラーゲンポリペプチド鎖の特定のリジン残基の水酸化に関与する。この水酸化は、その後のコラーゲン分子間の架橋形成に必須であり、コラーゲン線維の安定性と強度に寄与する。
PLOD1遺伝子の変異は、エーラス・ダンロス症候群(EDS)、特に脊柱後弯症型(EDS VIA)と関連している。このタイプのEDSでは、リシル水酸化酵素活性の欠損がコラーゲン構造の異常を引き起こし、結合組織に影響を及ぼし、関節の弛緩、皮膚の過伸展、筋緊張低下などの症状を引き起こす。
PLODファミリーの機能を理解することは、コラーゲン関連疾患の根底にある分子メカニズムを解明し、コラーゲン合成不全に関連する病態に対する潜在的な治療戦略を開発する上で極めて重要である。
Procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase familyに含まれる遺伝子
PLOD1
PLOD2
PLOD3
この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号



