目次
ヌクレオチドとは、リン酸・糖（五炭糖）・塩基の3つがつながった分子で、DNAとRNAをつくる「1文字分の部品」です[1][2]。塩基と糖だけのものはヌクレオシドと呼び、そこにリン酸がつくとヌクレオチドになります。この記事では、構造・種類・つながり方から、ATPとの関係、体の中でのつくられ方（デノボ経路とサルベージ経路）、そしてヌクレオチド1つの違いが遺伝の病気につながるしくみまで、臨床遺伝専門医が図と表で整理します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. ヌクレオチドとは？簡単に言うと？
DNAとRNAをつくる1文字分の部品です。リン酸・糖・塩基の3つでできていて、DNAでは糖がデオキシリボース、RNAではリボースです。ヒトのゲノム1セットは約30億5500万塩基対で、この部品が長くつながっています[3]。
🔤 Q. ヌクレオシドとの違いと覚え方は？
塩基＋糖＝ヌクレオシド、ヌクレオシド＋リン酸＝ヌクレオチドです[1]。覚え方は「チリも積もればDNA」。ヌクレオチドにはリン酸がつき（チ＋リ＝チリ）、このチリが積もる（つながる）とDNAやRNAになります。ヌクレオシドはリン酸のないシンプルな形、と覚えましょう。
⚡ Q. ATPもヌクレオチドなの？
はい。ATP（アデノシン三リン酸）は、アデニン＋リボース＋リン酸3つからなるヌクレオチドの一種です。リン酸がいくつつくかで呼び名が変わります（AMP・ADP・ATP）。
遺伝子検査は、このヌクレオチドの並び（塩基配列）を読む検査です。当院には臨床遺伝専門医が常駐し、一つの遺伝子の検査から全エクソーム解析（WES）・全ゲノム解析（WGS）まで扱っています。
ヌクレオチドとは何か？
基本的な定義と構造
ヌクレオチドは、核酸（DNAとRNA）を構成する基本単位です。1つのヌクレオチドは、次の3つの部品からできています[2]。
🧩 ヌクレオチドを構成する3つの成分
| 部品 | 中身 | 役割 |
|---|---|---|
| ①塩基 | アデニン（A）・グアニン（G）・シトシン（C）・チミン（T）。RNAではTの代わりにウラシル（U） | 遺伝情報の「文字」になる部分 |
| ②糖（五炭糖） | DNAはデオキシリボース、RNAはリボース | 塩基とリン酸をつなぐ土台 |
| ③リン酸 | 糖の5’の位置につく | 隣のヌクレオチドとつながり、鎖の骨組み（背骨）をつくる |
出典：NHGRI Talking Glossary「Nucleotide」[2]、IUPAC「nucleotides」[1]
図：ヌクレオチドとヌクレオシドの関係（模式図）
糖の炭素には、1’（イチダッシュ、英語ではワンプライム）から5’までの番号がついています。1’の炭素に塩基、5’の炭素にリン酸が結合するのが基本の形です[1]。この「’（プライム）」は、塩基の側の原子番号と区別するための印です。
DNAの糖であるデオキシリボースは、RNAの糖であるリボースから、2’の位置の酸素が1つ少ない形です（「デオキシ」は「酸素が少ない」という意味）。リボースは2’の位置に-OH（ヒドロキシ基）をもつため、RNAはDNAより分解されやすく、DNAは長く情報を保存するのに向いています。
ヌクレオシドとの違い（覚え方）
ヌクレオシド＝塩基＋糖、ヌクレオチド＝ヌクレオシドにリン酸がエステル結合したものです。国際純正・応用化学連合（IUPAC）の定義でも、ヌクレオチドは「ヌクレオシドの3’または5’のヒドロキシ基がリン酸とエステルをつくった化合物」で、核酸の単量体とされています[1]。
🔤 ヌクレオシドとヌクレオチドの名前の対応（アデニンの例）
| 分子 | できているもの | 分類 |
|---|---|---|
| アデニン | 塩基だけ | 塩基 |
| アデノシン | アデニン＋リボース | ヌクレオシド |
| AMP（アデノシン一リン酸） | アデノシン＋リン酸1つ | ヌクレオチド |
| ATP（アデノシン三リン酸） | アデノシン＋リン酸3つ | ヌクレオチド |
覚え方：「チリも積もればDNA」――ヌクレオチドにはリン酸がつく（チ＋リ＝チリ）。チリ（ヌクレオチド）が積もって（つながって）DNA・RNAになる。ヌクレオシドはリン酸なしのシンプルな形。
ヌクレオシドの形をまねた薬（ヌクレオシドアナログ）は、体内でリン酸がついてヌクレオチドの形になってから働くものが多く、この「リン酸がつくかどうか」の違いは薬のしくみを理解するうえでも大切です（後半の医薬品の章で説明します）。
ヌクレオチドの種類 ― DNAとRNAの違い
ヌクレオチドは、塩基の種類と糖の種類で呼び分けます。DNAに使われる塩基はA・G・C・Tの4種類、RNAではTの代わりにUが使われます[2]。塩基のうちAとGはプリン塩基、CとTとUはピリミジン塩基です。
🧬 DNAとRNAのヌクレオチドの違い
| 項目 | DNA | RNA |
|---|---|---|
| 糖 | デオキシリボース | リボース |
| 塩基 | A・G・C・T | A・G・C・U |
| 4種類のヌクレオチド（一リン酸の形） | dAMP・dGMP・dCMP・dTMP（頭のdはデオキシの意味） | AMP・GMP・CMP・UMP |
| ふだんの形 | 2本の鎖が塩基どうしで向かい合う二重らせん | 多くは1本鎖 |
出典：NHGRI Talking Glossary「Nucleotide」「Base Pair」[2]
ヌクレオチドどうしのつながり方（何結合？）
ヌクレオチドどうしは、一方の糖の3’の位置と、次のヌクレオチドのリン酸がエステル結合でつながります（糖とリン酸が交互に並ぶ骨組み）。このつながり方をホスホジエステル結合といいます[1][2]。こうしてできた長い鎖がヌクレオチド鎖（ポリヌクレオチド）で、鎖には5’末端と3’末端という向きがあります。
DNAでは、2本のヌクレオチド鎖の塩基どうしが水素結合で向かい合い、AとT、GとCが対になります[2]。このペアのでき方と、AとT・GとCでなければならない理由は相補的塩基対（相補性）とはで詳しく説明しています。塩基対の数が、ゲノムの長さを表す単位になります。
ヌクレオチドの役割
遺伝情報の伝達
ヌクレオチドのいちばん大きな役割は、塩基の並び（塩基配列）として遺伝情報を記録することです。DNAの情報はRNAに写し取られ（転写）、そのRNAの情報をもとにタンパク質がつくられます（翻訳）。この流れをセントラルドグマと呼びます。
細胞が分裂するときは、DNAの2本の鎖がほどけ、それぞれを鋳型に新しい鎖がつくられます（DNA複製）。新しい鎖にヌクレオチドを1つずつつないでいく酵素がポリメラーゼです。転写でできたmRNA（メッセンジャーRNA）は、塩基3つを1組（コドン）として読まれ、1つのアミノ酸に対応します。
ヌクレオチド1つの違いが病気につながる（遺伝子の変化）
ヒトのゲノムは1セットで約30億5500万塩基対あります[3]。そして、1人のゲノムは標準の参照配列と410万〜500万か所で違っていると報告されています（世界各地の集団を調べた1000人ゲノム計画の結果）[4]。この違いの大部分は、人それぞれの個人差（SNP・一塩基多型など）です。
一方で、ヌクレオチドがたった1つ置き換わるだけで病気になることもあります。代表例が鎌状赤血球症で、βグロビンをつくるHBB遺伝子の1文字が置き換わり（c.20A>T）、タンパク質の6番目のアミノ酸がグルタミン酸からバリンに変わります（p.Glu6Val）[5][6]。この変化を両方のアレルにもつと鎌状赤血球症になります[5]。
💡 用語解説：p.Glu6Val と p.Glu7Val は同じ変化
遺伝子検査の報告書では、同じ鎌状赤血球症の変化が「p.Glu7Val」と書かれていることがあります[6]。現在の国際的な書き方（HGVS）では、タンパク質の最初のメチオニンから数えるため、昔からの呼び方「6番目」が「7番目」になるのです。番号が1つずれていても別の変化ではありません。報告書を読むときは、こうした書き方の違いまで確かめることが大切だと考えています。
このような1文字の変化をSNV（一塩基バリアント）や点突然変異と呼び、アミノ酸が変わるものをミスセンス変異といいます。遺伝子検査は、まさにこのヌクレオチドの並びを読んで、病気の原因になる1文字を探す検査です。
🩺 院長コラム【「1文字」を読む意味】
ヌクレオチドは高校生物で最初に習う言葉ですが、臨床遺伝の現場では、その1文字の違いが診断を左右します。410万〜500万か所もある個人差の中から、病気の原因になっている1文字を見つけ、それが本当に原因なのかを判断するのが遺伝子検査の難しさだと考えています。
だからこそ、検査の結果は「変化が見つかった／見つからなかった」だけでなく、その1文字がどんな意味をもつのかを、ご本人とご家族にわかる言葉で説明することが欠かせないと考えています。
エネルギー供給とATP
ATP（アデノシン三リン酸）は、アデニン・リボース・3つのリン酸からなるヌクレオチドで、細胞の「エネルギー通貨」と呼ばれます。リン酸どうしの結合が切れてADP（アデノシン二リン酸）と無機リン酸になるときにエネルギーが取り出され、筋肉の収縮、イオンの出し入れ、物質の合成などに使われます。
ATPの多くは、ミトコンドリアでの細胞呼吸でつくられます。流れは大きく3段階です。
1. 解糖系：細胞質でグルコースがピルビン酸に分解され、少量のATPとNADHができます。
2. クエン酸回路（TCA回路）：ミトコンドリアの中で、NADHやFADH2がつくられます。
3. 電子伝達系と酸化的リン酸化：NADHやFADH2の電子を使って、ミトコンドリアの内膜で多くのATPがつくられます。
「ヌクレオチドとATPの違い」をよく聞かれますが、ATPはヌクレオチドの一種です。DNAやRNAの部品としてのヌクレオチドと、エネルギーの受け渡し役としてのATPは、同じ仲間の分子が別の仕事をしている、と考えるとわかりやすくなります。
代謝経路における役割
NAD+（ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド）やFAD（フラビンアデニンジヌクレオチド）は、名前のとおりヌクレオチドを含む補酵素です。解糖系やクエン酸回路で電子を受け取ってNADH・FADH2になり、その電子をミトコンドリアの電子伝達系に運んでATPづくりに役立てます。FADは、クエン酸回路でコハク酸がフマル酸に変わる段階で電子を受け取ります。NAD+の代謝についてはNAD⁺（ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド）／NAD⁺代謝で解説しています。
ヌクレオチドの合成
デノボ経路とサルベージ経路
体の中でヌクレオチドをつくる道は2つあります。デノボ（de novo）経路は、アミノ酸や二酸化炭素などの小さな材料から「一から」ヌクレオチドを組み立てる道、サルベージ経路は、DNAやRNAが分解されて出てきた塩基やヌクレオシドを「再利用」する道です。2つの経路の違いと関係する病気は、デノボ核酸合成とサルベージ経路とはでくわしく解説しています。
⚙️ デノボ経路とサルベージ経路の違い
プリンヌクレオチドのデノボ合成では、リボース-5-リン酸からできるPRPP（ホスホリボシルピロリン酸）を土台に、少しずつ原子を足してイノシン酸（IMP）を組み立て、そこからAMPやGMPがつくられます。
ピリミジンヌクレオチドのデノボ合成では、カルバモイルリン酸とアスパラギン酸からオロト酸ができ、PRPPと結びついてUMP（ウリジン一リン酸）になり、そこから他のピリミジンヌクレオチドがつくられます。
サルベージ経路で大きな役割をもつ酵素が、HGPRT（ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ）です。DNAやRNAが分解されて出てきたプリン塩基（ヒポキサンチン・グアニン）を、PRPPと結びつけてヌクレオチドに戻します[7]。
⚠️ 再利用ができないと何が起きる？ ― HPRT1関連疾患
HGPRTの設計図であるHPRT1遺伝子はX染色体にあり、この遺伝子の変化でHGPRTが働かなくなる病気（重いものはレッシュ・ナイハン症候群）はX連鎖の遺伝形式をとります[7]。プリンを再利用できなくなるとプリンの合成のバランスがくずれ、最終産物の尿酸が増えます。尿酸は体液に溶けにくいため、腎臓や尿路の結石、関節の痛風として現れることがあります[7]。
生合成における調整機構
ヌクレオチドは足りなくても多すぎても困るため、つくる量は細胞の中で調整されています。代表的なしくみがフィードバック阻害で、経路の最後にできたヌクレオチドが、経路の最初のほうの酵素の働きを抑えます。材料が十分にあるときは合成を止め、足りなくなれば合成を進める、という調整です。
デノボ経路の途中の酵素が遺伝子の変化で働かないと、途中の物質がたまって体に害が出ることがあります。たとえばプリンの合成で2つの段階を担うADSL遺伝子の変化によるアデニロコハク酸リアーゼ欠損症では、途中の物質（SAICARなど）がたまり、脳の働きの障害（脳症）、発達の遅れ、自閉症的な行動、けいれんなどがみられます[8]。
ヌクレオチドの健康への影響
免疫機能のサポート
ヌクレオチドは、細胞が分裂するたびにDNAの材料として必要になります。病原体と戦うときに急いで数を増やすリンパ球などの免疫細胞にとっても、欠かせない材料です。
ヌクレオチドの代謝と免疫のつながりがよくわかるのが、アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症です。ADAはデオキシアデノシンを無害な物質（デオキシイノシン）に変える酵素で、これが働かないとデオキシアデノシンがたまり、胸腺で育つ前のリンパ球が傷つきます。ADA欠損症の約80%は重症複合免疫不全症（SCID）を伴い、常染色体潜性（劣性）遺伝の形式をとります[9]。
腸内環境の改善
ヌクレオチドは、サプリメントや食品の成分として「免疫を高める」「腸内環境を整える」とうたわれることがあります。ただし、私たちの体はデノボ経路とサルベージ経路で自分でヌクレオチドをつくることができます。健康な大人がサプリメントでヌクレオチドをとることで、免疫や腸内環境が良くなると言い切れるだけの確かな根拠は、現時点では確認できていません。口から入れるものを選ぶときは、宣伝の言葉よりも、どんな人を対象に、何と比べた研究なのかを確かめることが大切だと考えています。
ヌクレオチドの応用と研究
医薬品開発におけるヌクレオチド
ヌクレオチドやヌクレオシドに形を似せた薬（ヌクレオシドアナログ・ヌクレオチドアナログ）は、ウイルスやがん細胞がDNA・RNAをつくる過程をじゃまします。
💊 ヌクレオチドに似せた薬の例
| 薬 | 何に似せているか | しくみ（添付文書より） |
|---|---|---|
| アシクロビル（ヘルペスウイルス） | プリンヌクレオシド | ウイルスの酵素（チミジンキナーゼ）でリン酸がつき、三リン酸の形がウイルスのDNAポリメラーゼを妨げ、伸びているDNA鎖に入って鎖を止める[10] |
| ソホスブビル（C型肝炎ウイルス） | ヌクレオチド | 体内で活性のある三リン酸の形になり、ウイルスのRNAポリメラーゼ（NS5B）を妨げる[11] |
| フルオロウラシル（5-FU） | ピリミジン（ウラシル） | 体内でできる代謝物がチミジル酸合成酵素を阻害し、RNAやDNAにも取り込まれる。大腸がん・乳がん・胃がん・膵がんなどに使われる[12] |
| ゲムシタビン | デオキシシチジン（フッ素をつけたもの） | 細胞内で二リン酸・三リン酸の形になり、DNAに取り込まれて合成を止める。膵がん・非小細胞肺がんなどに使われる[13] |
増殖の速い細胞ほど影響を受けやすいため、抗がん薬では骨髄抑制などの副作用にも注意が必要です。
ヌクレオチドを短くつないだものをオリゴヌクレオチドといい、これを薬として使うのが核酸医薬です。
バイオテクノロジーでの応用
PCRは、調べたいDNAの部分を大量に増やす技術です。短いヌクレオチド鎖（プライマー）が目印の場所に結合し、ポリメラーゼが材料のヌクレオチド（dNTP）を1つずつつないで新しい鎖をつくります。
次世代シークエンサー（NGS）は、大量のDNA断片の塩基配列を一度に読む装置で、全エクソーム解析や全ゲノム解析の土台になっています。ゲノム編集（CRISPR-Cas9など）は、ガイドRNAという短いヌクレオチド配列で標的の場所を見つけ、DNAを書き換える技術です。
最新の研究動向
ヌクレオチドとエピジェネティクス
エピジェネティクスは、DNAの塩基配列そのものは変えずに、遺伝子の働き方を変えるしくみです。その代表が、シトシンにメチル基がつくDNAメチル化と、DNAが巻きつくヒストンの修飾です。
遺伝性乳がん卵巣がん症候群の原因遺伝子として知られるBRCA1は、生まれつきの変化がない（散発性の）乳がんでも、遺伝子の入り口（プロモーター）がメチル化されて働かなくなっていることがあります。乳がん84例を調べた研究では11例（13%）でメチル化がみられ、その腫瘍ではBRCA1の転写物が見られませんでした[15]。
治療にも使われています。骨髄異形成症候群などに使われるアザシチジンは、シチジンに似せたピリミジンヌクレオシドアナログで、DNAのメチル化を減らすことで働くと考えられています[14]。ヌクレオチドの形をまねた薬が、エピジェネティクスに働きかけている例です。くわしくはエピジェネティクス治療と病態修飾療法をご覧ください。
DNAメチル化は年齢の推定にも使われます。353か所のCpG（シトシンとグアニンが並んだ場所）のメチル化から年齢を推定する「エピジェネティック・クロック」が報告されています[16]。さらに遺伝の病気の診断では、病気ごとに特徴的なメチル化のパターン（エピシグネチャー）を調べる検査が使われ始めています。遺伝子検査で結論が出なかった人などを含む207人を調べた研究では、57人（27.6%）でエピシグネチャーが陽性でした[17]。
未来の医療への可能性
iPS細胞（人工多能性幹細胞）は、マウスの線維芽細胞にOct3/4・Sox2・c-Myc・Klf4という4つの遺伝子（転写因子）を導入してつくられました[18]。ヌクレオチドの並びである「遺伝子」を細胞に入れることで、細胞の性質そのものを変えられることを示した研究です。
ゲノム編集を使った治療も実用化が始まっています。米国食品医薬品局（FDA）は2023年12月、CRISPR/Cas9を使った初めての遺伝子治療薬（Casgevy）を、繰り返す血管閉塞発作のある12歳以上の鎌状赤血球症の患者さんに承認しました[19]。先に紹介した「1文字の違い」で起こる病気に、DNAを扱う技術で向き合う時代になっています。
🩺 院長コラム【基礎の言葉が、医療の言葉になる】
ヌクレオチド、ヌクレオシド、リン酸の数――受験のための暗記に見える言葉ですが、抗ウイルス薬や抗がん薬がなぜ効くのか、遺伝子検査の報告書の「c.」や「p.」が何を意味するのかは、すべてこの基礎の上にあります。
私はがん薬物療法専門医として、ヌクレオチドに似せた薬が細胞の中でどう働くかを学び、臨床遺伝専門医として、ヌクレオチド1文字の変化がもつ意味を考えてきました。基礎の言葉を正しく理解しておくことが、検査や治療の説明を自分のこととして受け止める助けになると考えています。
🧬 ヌクレオチドの並びを読む「遺伝子検査」
当院には臨床遺伝専門医が常駐し、一つの遺伝子の検査から全エクソーム解析（WES）・全ゲノム解析（WGS）まで、検査前後の遺伝カウンセリングとあわせて行っています。すべて自費診療です。
まだ決めていない方は：一つの遺伝子の検査（単一遺伝子検査） ｜ 全エクソーム検査（WES）
よくある質問（FAQ）
Q1. ヌクレオチドとは？簡単に教えてください。
DNAとRNAをつくる1文字分の部品です。リン酸・糖（五炭糖）・塩基の3つでできていて、DNAでは糖がデオキシリボース、RNAではリボースです。塩基の並びが遺伝情報になります。
Q2. ヌクレオシドとヌクレオチドの違いは何ですか？覚え方は？
塩基と糖がつながったものがヌクレオシド、そこにリン酸がついたものがヌクレオチドです。覚え方は「チリも積もればDNA」。ヌクレオチドにはリン酸がつき（チ＋リ＝チリ）、このチリが積もる（つながる）とDNAやRNAになります。ヌクレオシドはリン酸のないシンプルな形です。
Q3. DNAとRNAのヌクレオチドはどう違いますか？
糖と塩基が違います。DNAの糖はデオキシリボースで塩基はA・G・C・T、RNAの糖はリボースで塩基はA・G・C・Uです。RNAではチミン（T）の代わりにウラシル（U）が使われます。
Q4. ATPはヌクレオチドですか？ヌクレオチドとATPの違いは？
ATP（アデノシン三リン酸）はヌクレオチドの一種です。アデニン・リボース・3つのリン酸からできていて、リン酸どうしの結合が切れるときにエネルギーを取り出せるため、細胞のエネルギー通貨として働きます。
Q5. ヌクレオチドどうしは何結合でつながっていますか？
一方のヌクレオチドの糖の3’の位置と、次のヌクレオチドのリン酸がエステル結合でつながるホスホジエステル結合です。DNAの2本の鎖どうしは、塩基の間の水素結合で向かい合い、AとT、GとCが対になります。
Q6. デノボ経路とサルベージ経路の違いは何ですか？
デノボ経路はアミノ酸などの小さな材料からヌクレオチドを一から組み立てる道、サルベージ経路は分解されて出てきた塩基やヌクレオシドを再利用する道です。サルベージ経路の酵素HGPRTが働かないと、HPRT1関連疾患（レッシュ・ナイハン症候群など）になります。
Q7. ヌクレオチド1つの違いで病気になることはありますか？
あります。鎌状赤血球症は、HBB遺伝子の1文字が置き換わり（c.20A>T）、タンパク質のアミノ酸が1つ変わることで起こります。一方、1人のゲノムは参照配列と410万〜500万か所で違っており、その大部分は病気と関係のない個人差です。
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参考文献
- [1] IUPAC. Glossary of class names of organic compounds and reactivity intermediates based on structure (IUPAC Recommendations 1995). Pure Appl Chem. 1995;67:1307. 「nucleotides」「nucleosides」の項. [IUPAC Gold Book]
- [2] National Human Genome Research Institute. Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms: Nucleotide / Base Pair / Phosphate Backbone. [NHGRI]
- [3] Nurk S, Koren S, Rhie A, et al. The complete sequence of a human genome. Science. 2022;376(6588):44-53. [DOI 10.1126/science.abj6987]
- [4] 1000 Genomes Project Consortium. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015;526(7571):68-74. [DOI 10.1038/nature15393]
- [5] Bender MA, Carlberg K. Sickle Cell Disease. In: Adam MP, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington; 2003 [updated 2025 Feb 13]. [NBK1377]
- [6] ClinVar. NM_000518.5(HBB):c.20A>T (p.Glu7Val). Variation ID 15333. [ClinVar]
- [7] Jinnah HA. HPRT1 Disorders. In: Adam MP, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington; 2000 [updated 2020 Aug 6]. [NBK1149]
- [8] MedlinePlus Genetics. ADSL gene. U.S. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
- [9] MedlinePlus Genetics. Adenosine deaminase deficiency. U.S. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
- [10] ZOVIRAX (acyclovir) ointment 5%, prescribing information (Rev. 10/2020). DailyMed. [DailyMed]
- [11] SOVALDI (sofosbuvir) tablets and pellets, prescribing information. DailyMed. [DailyMed]
- [12] Fluorouracil injection, prescribing information (Rev. 1/2026). DailyMed. [DailyMed]
- [13] Gemcitabine for injection, prescribing information (Rev. 10/2024). DailyMed. [DailyMed]
- [14] VIDAZA (azacitidine) for injection, prescribing information (Rev. 1/2024). DailyMed. [DailyMed]
- [15] Esteller M, Silva JM, Dominguez G, et al. Promoter hypermethylation and BRCA1 inactivation in sporadic breast and ovarian tumors. J Natl Cancer Inst. 2000;92(7):564-569. [DOI 10.1093/jnci/92.7.564]
- [16] Horvath S. DNA methylation age of human tissues and cell types. Genome Biol. 2013;14(10):R115. [DOI 10.1186/gb-2013-14-10-r115]
- [17] Sadikovic B, Levy MA, Kerkhof J, et al. Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders. Genet Med. 2021;23(6):1065-1074. [DOI 10.1038/s41436-020-01096-4]
- [18] Takahashi K, Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from mouse embryonic and adult fibroblast cultures by defined factors. Cell. 2006;126(4):663-676. [DOI 10.1016/j.cell.2006.07.024]
- [19] U.S. Food and Drug Administration. FDA Approves First Gene Therapies to Treat Patients with Sickle Cell Disease. 2023 Dec 8. [FDA]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療の選択を示すものではありません。
