ミエリン（髄鞘）とは？神経を高速で伝える仕組みと脱髄疾患・髄鞘再生医療をやさしく解説

髄鞘（ずいしょう）とは、神経細胞から伸びる軸索に何十層にも巻きついた、脂質の多い膜のことで、ミエリン鞘（ミエリン、英語ではmyelin sheath）とも呼ばれます。電線の被覆のように軸索を絶縁し、電気信号を「跳躍伝導」で速く伝えるのが一番の役割です。脳や脊髄ではオリゴデンドロサイト、手足に向かう末梢神経ではシュワン細胞が作ります。さらに近年は、軸索にエネルギーを渡して生かし続ける役割もわかってきました。この記事では、読み方や神経鞘との違い、髄鞘化（ミエリン化）の時期から、髄鞘が壊れる・作られない病気、髄鞘を再生する研究までを、臨床遺伝専門医が解説します。

1. ミエリン（髄鞘）とは？──神経を高速で伝える「絶縁テープ」

結論：髄鞘（ミエリン鞘）は、軸索に巻きついた脂質の多い膜で、信号を速く伝えるための絶縁体です。私たちの神経は、電気信号を使って情報をやりとりしています。その電気信号が通る「電線」にあたるのがニューロン（神経細胞）から伸びる軸索という細長い線維で、その軸索にぐるぐると巻きついた脂質の被覆がミエリン（髄鞘）です。家庭の電気コードが銅線をビニールで覆っているのと同じように、ミエリンは軸索を電気的に絶縁し、信号が途中で漏れたり弱まったりしないように守っています。

ミエリンが優れた絶縁体になれるのは、その正体が「脂（あぶら）でできた膜」を何十層にも重ねた構造だからです。ミエリンの乾燥重量のうち実に約70〜85%が脂質で、タンパク質は約15〜30%にすぎません。脂質の内訳は、コレステロールとリン脂質がそれぞれ約40%、糖脂質が約20%と報告されています[1]。一般的な細胞の膜と比べると、ミエリンは際立って脂質の多い膜です。脂質は電気を通しにくく、膜を何層も重ねることで「電気をためこみにくく、漏らしにくい」という、絶縁体として理想的な性質が生まれます。

髄鞘の読み方・別名は？

髄鞘は「ずいしょう」と読みます。「髄」は骨髄の「ずい」、「鞘」は刀の「さや」を音読みした「しょう」です。同じものをミエリン鞘（ミエリンしょう）・ミエリンとも呼び、英語ではmyelin sheath（マイエリン・シース）といいます。「ミエリン」は本来この膜を作っている物質（脂質とタンパク質のまとまり）の名前で、膜の構造を指すときに「髄鞘」「ミエリン鞘」と呼ぶ、と考えるとわかりやすいでしょう。日常的には、ミエリン・ミエリン鞘・髄鞘はほぼ同じ意味で使われます。

軸索・神経鞘（シュワン鞘）・シュワン細胞との違い

似た言葉が多いので、ここで整理しておきます。軸索は信号を運ぶ神経細胞そのものの一部、髄鞘は別の細胞（グリア細胞）が軸索に巻きつけた絶縁の膜です。末梢神経では、髄鞘を作るシュワン細胞の核と細胞質が残る一番外側の部分を神経鞘（シュワン鞘）と呼びます。つまり末梢神経では、内側から「軸索 → 髄鞘（何十層もの膜）→ 神経鞘（シュワン細胞の外側の部分）」と重なっていて、髄鞘も神経鞘も、どちらもシュワン細胞が作っている部分です。脳や脊髄の髄鞘を作るオリゴデンドロサイトは、細胞の本体が軸索から離れた所にあるため、神経鞘にあたる層はありません。

長いあいだ、ミエリンは「電気を通さない受け身の被覆」としてだけ理解されてきました。しかし近年の研究で、ミエリンを作るグリア細胞が軸索にエネルギーを供給して生かし続けているという、もう一つの重要な役割が明らかになりました。ミエリンは「絶縁」と「栄養補給」という2つの仕事をこなすしくみなのです。この記事では、その両面を順に見ていきます。

2. ミエリンを作る細胞と組成──オリゴデンドロサイトとシュワン細胞

結論：髄鞘を作るのは、脳・脊髄ではオリゴデンドロサイト、末梢神経ではシュワン細胞です。どちらも神経細胞を支えるグリア細胞の仲間です。中枢神経のオリゴデンドロサイト（希突起膠細胞）は1個の細胞から何本もの突起を伸ばし、部位によって数本から数十本の軸索（大脳皮質では1個あたり平均34本、脊髄の白質では平均10本という報告があります）を同時に包み込みます。一方、末梢神経のシュワン細胞は1個につき1本の軸索の1区間だけを担当する、いわば専属の職人です[2][3]。なお末梢神経のシュワン細胞は、発生の初期に神経堤細胞という細胞群から生まれます。

ミエリンを作る時期の細胞は、大量の膜を短時間で広げるために、コレステロールや糖脂質といった脂質を猛烈な速度で合成し続けています。

髄鞘化（ミエリン化）とは？いつ進む？

髄鞘化（ずいしょうか・ミエリン化）とは、オリゴデンドロサイトやシュワン細胞が軸索に膜を巻きつけ、髄鞘ができあがっていく過程のことです。ヒトでは、胎児期の妊娠12〜13週ごろの脊髄で、髄鞘を作りはじめた細胞の突起が見られるようになります[4]。生まれたときの脳はまだほとんど髄鞘化されておらず[5]、その後少しずつ進んで、大脳の新皮質では思春期を越えて成人の初めごろまで続くことがわかっています[6]。赤ちゃんの脳のMRIで「髄鞘化の遅れ」が調べられるのはこのためで、髄鞘化が年齢に比べて遅れているときには、低髄鞘性白質ジストロフィー（先天性大脳白質形成不全症）など、髄鞘がうまく作られない遺伝性の病気が見つかることもあります。

ミエリン膜の内側と外側では脂質やタンパク質の並び方が左右非対称になっており、この非対称性が膜どうしをきっちり密着させる（パッキングする）うえで役立っています。

3. 髄鞘を組み立てるタンパク質と遺伝子変異

結論：髄鞘を何十層にも密着させるのは、PLP・MBP・P0などの専用のタンパク質で、その遺伝子の変化が遺伝性の病気の原因になります。中枢神経のミエリンでは、プロテオリピドタンパク質（PLP）とミエリン塩基性タンパク質（MBP）が主なタンパク質です。膜の外側どうしを貼り合わせる接着剤の役をPLPが、内側（細胞質側）どうしを密着させる役を、プラスの電気を帯びたMBPが担います。末梢神経では、PLPの代わりにP0（MPZ）タンパク質が同じ接着の役割を果たします。

末梢神経に特有のP2（FABP8）は、脂肪酸を運ぶタンパク質の仲間です。高い解像度（1.85オングストローム）で立体構造が解かれており、βシートでできた「樽（バレル）」のような形の内側に、パルミチン酸に似た脂肪酸を抱え込んでいることがわかっています[8]。この樽の入り口が膜の表面と接触し、脂質を直接受け渡すことで、ミエリン膜の材料を入れ替えていると考えられています。

中枢神経で最も多いPLPは、遺伝子（PLP1）にミスセンス変異や重複が起こると、髄鞘そのものがうまく作れないペリツェウス・メルツバッハ病という病気を引き起こします。さらに、PLPの一部分（45〜53番目のアミノ酸、KLIETYFSKという並び）は、HLA-A*0301という免疫の分子と結合して、免疫細胞に「標的」として見せうることが立体構造の解析で示されています[9]。多発性硬化症で自分の髄鞘が免疫に攻撃される仕組みを考えるうえで、注目されている知見です。

4. 軸索を「養う」ミエリン──代謝サポートという第二の役割

結論：髄鞘を作る細胞は、乳酸などのエネルギー源を軸索に渡し、軸索を長く生かし続けています。ミエリンは軸索を外の環境からぴったり包み込むため、軸索に栄養が直接しみ込むのを妨げる「壁」にもなってしまいます。この矛盾を解決するために、ミエリンを作る細胞と軸索の間には、エネルギーを補給するしくみが備わっています。

オリゴデンドロサイトはブドウ糖を分解して乳酸を作り、MCT1という「運び出し口」を通して軸索との狭いすき間へ放出します。軸索側はMCT2という「取り込み口」で乳酸を受け取り、それをエネルギー源にしてミトコンドリアでATP（細胞のエネルギー通貨）を作ります。MCT1はオリゴデンドロサイトに多く、これを実験的に減らすと、軸索が傷ついて神経細胞が失われることが動物実験で示されています[10]。オリゴデンドロサイトの系統でMCT1をなくしたマウスでは、若いうちは髄鞘が普通に作られるのに、年をとってから髄鞘が薄くなり、軸索の変性が起こることもわかっています[11]。

さらに、この補給は軸索の働きぶりに合わせて調節されます。軸索が活発に信号を出すと、すき間のカリウムイオンの濃度が上がります。オリゴデンドロサイトはこれをKir4.1というカリウムチャネルで感じとり、糖の分解を高めて軸索へのエネルギー源の供給を増やします。オリゴデンドロサイトのKir4.1を働かなくすると、軸索の中の乳酸が減り、のちに軸索が傷むことが報告されています[12]。

「絶縁」と「栄養補給」は別々の仕事である

ミエリンの2つの役割（跳躍伝導のための絶縁と、軸索を生かすための栄養補給）が別々のしくみで成り立っていることは、遺伝子を壊したマウスの比較から見えてきました。MBPを欠くマウス（シバラーマウス）では膜の緻密化が強く障害されますが、軸索の変性はほとんど見られません。反対に、PLPを欠くマウスでは伝導は保たれているのに重い軸索の変性が起こり、CNPaseを欠くマウスでも、髄鞘が普通に見えるのに軸索の変性が起こります[13]。CNPaseは、髄鞘の中にある細胞質の細い通り道（ミエリンチャネル）を保つ「支え」として働いていることがわかっています[14]。この物流には、細胞の中でものを運ぶモーター分子であるキネシンやダイニンが関わると考えられています。

これらの知見は、髄鞘が壊れる病気を考えるうえで「見た目の髄鞘を戻すだけでは不十分で、グリアと軸索のエネルギーのやりとりまで立て直す必要がある」ことを示しています。ミエリンと軸索は、互いに依存し合う一つの単位として理解する必要があります。

5. 跳躍伝導の舞台裏──ランヴィエ絞輪とパラノードの精密構造

結論：髄鞘の働きは「伝導速度を速めること」で、その仕組みが跳躍伝導です。髄鞘には一定の間隔で約1マイクロメートルのすき間があり、ここだけ軸索の膜がむき出しになっています[3][15]。このすき間をランヴィエ絞輪と呼びます。電気信号は髄鞘に覆われた区間を一気に飛び越え、この絞輪でだけ「再点火」されます。飛び石を跳ぶように信号が進むこの方式を跳躍伝導といい、髄鞘がない神経線維に比べて、信号をずっと速く伝えられます。「活動電位に対する髄鞘の働きは何か」と問われたときの答えも、この伝導速度を速めること（跳躍伝導）です。

模式図：髄鞘で覆われた区間を信号が飛び越え、むき出しのランヴィエ絞輪でだけ活動電位が再生される。

この「再点火」を可能にするため、ランヴィエ絞輪には電位依存性ナトリウムチャネルが高い密度で集められており、信号を再生する「発電所」として働いています。ナトリウムチャネルの一つNav1.6をコードするSCN8A遺伝子や、カリウムチャネルKv7.2をコードするKCNQ2遺伝子の変化は、てんかんなどのチャネロパチー（イオンチャネル病）を引き起こします。

パラノード──絞輪の両脇を固める「密閉ドア」

ランヴィエ絞輪の両脇には、パラノード（傍絞輪部）という領域があります。ここでは、髄鞘を作る細胞の末端が軸索にぴったり密着し、電気やイオンが横に漏れないよう「密閉ドア」の役割を果たしています。この密着は、軸索側のCaspr（コンタクチン関連タンパク質）とコンタクチン、そしてグリア側のニューロファシン155（NF155）という接着分子どうしが、鍵と鍵穴のように結合することで作られます。

このドアは、絞輪のナトリウムチャネルと、その内側にあるカリウムチャネルが互いに混ざり合わないよう仕切る「柵（フェンス）」としても働きます。パラノードの接着が壊れるとチャネルが散らばり、信号がうまく伝わらなくなります（伝導ブロック）。後で述べる抗NF155抗体による病気は、まさにこのドアの分子が攻撃されて起こります。

6. 髄鞘が壊れる病気──多発性硬化症・MOGAD・パラノード病

結論：一度できた髄鞘が壊れることを「脱髄」といい、多発性硬化症などの病気で起こります。髄鞘やその周辺の接着部分は、免疫の攻撃対象にもなりやすい構造です。代表的な病気が多発性硬化症（MS）です。MSでは、血液脳関門を越えて脳に入り込んだ自己反応性の免疫細胞（T細胞・B細胞）が髄鞘を攻撃し、あちこちに脱髄の病変（プラーク）を作ります。脱髄が起こると信号が途切れ、手足の麻痺、視力障害、感覚のしびれなどが、再発と寛解を繰り返しながら現れます。

イメージ図：多発性硬化症では免疫細胞が髄鞘を攻撃し、脱髄が起こる。

近年では、プラークだけでなく、プラークとは別に広がる神経のゆっくりした変性が、長い目で見た障害の進み方に関わると考えられるようになりました。脱髄が続くと軸索はエネルギー不足に陥り、やがて失われていきます。これが進行型MSの、元に戻りにくい障害の土台になると考えられています。

MOGAD──MSとよく似て、しかし異なる脱髄疾患

MOGAD（MOG抗体関連疾患）は、髄鞘の一番外側にあるMOGというタンパク質に対する自己抗体によって起こる、MSとは別の脱髄疾患です。病理の研究では、MOGADでは小さな静脈の周りに広がる脱髄（静脈周囲性脱髄）と、広い範囲がまとまって抜ける脱髄が一緒に見られ、CD4陽性T細胞が中心の炎症に、好中球や好酸球などの顆粒球が加わることが報告されています[16]。また、MOGADではアストロサイト（星状膠細胞）が壊されない点が、アストロサイトが標的になる視神経脊髄炎（抗AQP4抗体陽性）と大きく違います[16][17]。同じ「脱髄」でも、何が壊れて何が残るかが病気ごとに違うのです。

パラノード病──「髄鞘は壊れていないのに」信号が乱れる

末梢神経の慢性の脱髄疾患であるCIDP（慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー）と診断されてきた人の一部に、パラノードの接着分子（NF155、コンタクチン、Caspr）に対する自己抗体を持つグループがあります。抗ニューロファシン155（NF155）抗体はIgG4というタイプが主体で、この抗体を持つ人では、生活に支障の出るふるえ（振戦）を伴い、免疫グロブリン療法（IVIg）が効きにくいことが報告されています[18]。動物実験では、この抗体がパラノードの接着の組み立てを妨げ、髄鞘が壊れていないのに伝導が乱れることが示されています[19]。2021年の欧州神経学会・国際末梢神経学会の診療ガイドラインでは、こうした抗体を持つ場合はCIDPとは分けて扱うことになりました[20][21]。このように「髄鞘の破壊」ではなく「軸索とグリアの接着の働きの障害」を本質とする病態は、近年自己免疫性ノドパチーという新しいグループとして整理されています。

7. 髄鞘を「再生」する治療の研究

結論：壊れた髄鞘を作り直す薬は研究の段階にあり、まだ標準治療ではありません。これまでの多発性硬化症の治療薬は、異常な免疫反応を抑えて脱髄を「防ぐ」ものが中心で、すでに壊れた髄鞘を「修復」するものではありませんでした。そこで、脳の中に残っているオリゴデンドロサイト前駆細胞（OPC）を成熟させ、髄鞘を作り直させる薬の研究が進められています。

メトホルミン＋クレマスチン（CCMR Two試験）

注目されている研究の一つが、糖尿病の薬メトホルミンと、抗ヒスタミン薬クレマスチンを組み合わせる方法です。英国ケンブリッジ大学のCCMR Two試験は、再発寛解型の多発性硬化症で、視神経の伝導が遅くなっている人を対象にしたプラセボ対照の第2相試験です。クレマスチン5.36 mgを1日2回、メトホルミン（徐放錠）を少しずつ増やして最終的に1 gを1日2回、24週間飲み、主な評価項目として、目から脳へ信号が届くまでの時間（視覚誘発電位〔VEP〕の潜時）がどう変わるかを調べる計画です[22]。

2025年9月の欧州の多発性硬化症の学会（ECTRIMS 2025）で、実薬を飲んだ群ではプラセボ群に比べてVEPの潜時が保たれ、髄鞘の修復を示唆する結果だったと、試験チームが速報として報告しました。ただし、査読を受けた論文としては、2026年10月の時点でまだ確認できません。視力や障害の程度がよくなるかどうかは、より長い期間の検証が必要です。

うまくいかなかった薬と、これからの薬

髄鞘の再生は、とても難しい課題です。OPCの成熟を妨げるLINGO-1というタンパク質に対する抗体オピシヌマブは、急性視神経炎の第2相試験（RENEW）で、すべての参加者を含めた主要な解析では効果を示せず、計画どおり治療を続けた人に限った解析で改善の可能性が示されるにとどまりました[23]。その後、多発性硬化症での第2相試験（AFFINITY）でも評価項目を達成できず、開発企業は2020年に開発の中止を発表しています。M1ムスカリン受容体を抑えるPIPE-307も、再発寛解型の多発性硬化症の第2相試験（VISTA）で主要・副次の評価項目を達成できなかったと、2025年11月に開発企業が発表しました。

一方、OPCの成熟にブレーキをかけるGPR17という受容体を抑える飲み薬PTD802は、2026年6月に米国FDAから、健康な成人で安全性を確かめる最初の試験を始める許可（IND）を得たと開発企業が発表しています。いずれも研究の段階で、標準治療ではありません。

8. 遺伝性の髄鞘疾患と遺伝子検査・遺伝カウンセリング

結論：髄鞘は、生まれつきの遺伝子の変化によっても障害され、その多くは遺伝子検査で原因を調べられます。髄鞘を作るタンパク質や、その材料となる脂質を分解する酵素の遺伝子が変化すると、遺伝性の神経の病気が起こります。こうした病気は、遺伝子検査・遺伝形式の評価・遺伝カウンセリングの対象になり、ミエリンの分子生物学と臨床遺伝が直接つながる領域です。

末梢神経の髄鞘に関わる代表がシャルコー・マリー・トゥース病（CMT）です。最も多いのは、PMP22遺伝子を含む領域の重複によって髄鞘が障害されるタイプ（CMT1A）です。GJB1遺伝子（コネキシン32）の変化によるX連鎖型も知られています。中枢神経では、PLP1遺伝子の変化によるペリツェウス・メルツバッハ病が、髄鞘そのものが十分に作られない「髄鞘形成不全」の代表例です。同じグループには、TUBB4A遺伝子による髄鞘化不全性白質ジストロフィー6型（HLD6／H-ABC）、低髄鞘化白質ジストロフィー14型（HLD14）、末梢の脱髄と中枢の髄鞘形成不全を合わせ持つPCWH症候群などもあります。

ミエリンに多い糖脂質を分解する酵素の異常も、重い髄鞘の病気を起こします。GALC遺伝子の変化によるクラッベ病や、ARSA遺伝子の変化による異染性白質ジストロフィー、そして副腎白質ジストロフィーなどが、白質（髄鞘の集まった部分）が障害される「白質ジストロフィー」に含まれます。これらの多くは常染色体潜性（劣性）遺伝やX連鎖遺伝など、決まった遺伝形式をとるため、ご家族の中で次に同じ病気が起こる可能性（再発率）を見積もることが大切になります。

日本の指定難病での扱い

髄鞘が関わる病気の多くは、日本では難病法にもとづく指定難病になっており、診断基準と重症度を満たせば医療費の助成を受けられます[24][25][26]。遺伝子検査で原因がはっきりすることは、診断を確かなものにするうえでも意味があります。

当院で調べられる遺伝子検査

当院では、臨床遺伝専門医が常駐し、髄鞘の病気に関わる遺伝子をまとめて調べるパネル検査を扱っています。中枢神経の髄鞘形成不全が疑われるときは低髄鞘性白質ジストロフィー（大脳白質形成不全症）NGSパネルや白質脳症NGSパネル、末梢神経の病気が疑われるときはCMT遺伝子パネルや遺伝性ニューロパチーNGSパネルが候補になります。パネルで原因が見つからないときは、全エクソーム検査（WES）のように調べる範囲を広げる方法もあります。どの検査が合うかは、症状・MRIの所見・家族歴によって変わるため、遺伝カウンセリングで整理してから選びます。

また、常染色体潜性（劣性）遺伝やX連鎖遺伝の病気は、ご両親が症状のない「保因者」であることから起こります。これから妊娠を考えるご夫婦が自分たちの保因者の状態を知りたいときは、拡大版保因者スクリーニングがあります。妊娠中にNIPTを受ける方は、NIPTと同じ日の採血でカップルの保因者検査ができるファミリーセーフティ プラス（女性787遺伝子・男性714遺伝子、単独では受けられません）も選べます。NIPTそのものでは、ご両親が保因者かどうかは調べられません。

9. よくある誤解

よくある質問（FAQ）

参考文献

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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療を示すものではありません。

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この記事の監修・執筆者：仲田 洋美

（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）

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ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 当サイトの記事は、院長が自ら執筆し、医学的な内容を確認してから公開しています。

出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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