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Myosin heavy chains, class VII

ミオシン重鎖クラスVIIは、細胞の運動と構造の維持に関与する大きなタンパク質ファミリーの一部です。このクラスに属するミオシンVIIAは、特に感覚細胞での役割が注目されています。ミオシンVIIAは、細胞内でのカーゴの輸送、細胞膜と細胞骨格の相互作用、および細胞間のシグナル伝達プロセスにおいて中心的な役割を担っています。これらの機能は、特に感覚細胞での正確な位置決めと機能発揮に不可欠です。

聴覚と平衡感覚への影響
ミオシンVIIAは、内耳の髪の細胞において重要な役割を果たします。これらの細胞は、音波を機械的な刺激に変換し、それを神経信号に変えることで聴覚を可能にします。ミオシンVIIAは、これらの細胞内のステレオシリア(微小な突起)の配置と安定性を維持することに関与しています。変異によりミオシンVIIAの機能が損なわれると、髪の細胞の機能障害が生じ、結果として聴覚障害が引き起こされます。

アッシャー症候群と難聴
MYO7A遺伝子の変異は、アッシャー症候群IB型(USH1B)と非症候性常染色体劣性難聴(DFNB2)の原因となります。アッシャー症候群は、聴覚障害、視覚障害(網膜色素変性症を通じて)、そして場合によっては前庭機能障害を特徴とする遺伝性疾患です。ミオシンVIIAの機能不全は、これらの感覚障害の原因の一つとされています。

網膜色素変性症への影響
ミオシンVIIAは網膜の色素上皮細胞においても重要な役割を果たします。これらの細胞は、視覚過程における光受容体細胞のサポートや栄養供給に関与しています。ミオシンVIIAの変異による機能障害は、網膜色素変性症という形で視覚障害を引き起こす可能性があります。

研究と治療への応用
ミオシンVIIAに関する研究は、これらの遺伝性疾患の理解を深めるだけでなく、将来的な治療法の開発にも寄与しています。遺伝子治療や細胞治療など、これらの疾患を対象とした新しい治療戦略の開発において、ミオシンVIIAの役割の解明は重要な一歩となります。

Myosin heavy chains, class VIIに属する遺伝子

MYO7A
MYO7B

 

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

 

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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