系統発生とは？個体発生との違いと「個体発生は系統発生を繰り返す」（ヘッケルの反復説）の意味と今の評価を臨床遺伝専門医が解説

系統発生（けいとうはっせい、phylogeny）とは、生物の種やグループが進化してきた歴史と、そのあいだの親戚関係のことです。これに対して個体発生（こたいはっせい、ontogeny）は、1つの個体が受精卵から成体になるまでの発生の過程を指します。「個体発生は系統発生を繰り返す」というヘッケルの言葉は有名ですが、そのままの形では今の生物学で否定されています。この記事では、2つの言葉の意味と違い、反復説が今どう見直されているか、そして遺伝子の解析や胎児の発生という医療の場面とのつながりまでを解説します。

1. 系統発生とは？種が進化してきた歴史

系統発生とは、ある生物やそのグループが進化してきた歴史と、ほかの生物との類縁関係（どれとどれが近い親戚か）のことです。生物学の教科書では、phylogeny を「ある生物や生物のグループの進化の歴史と関係」と定義し、どの生物がどの生物から進化した可能性があるか、どれがもっとも近い関係にあるかを表すものと説明しています[1]。

読み方は「けいとうはっせい」、英語では phylogeny（フィロジェニー）または phylogenesis です。「系統発生学」という言い方もあり、系統発生を調べる学問の意味で使われます。教科書では、生物を進化の関係にもとづいて並べ分類する分野を系統学（systematics）と呼び、その手がかりとして化石・体のつくり・分子・DNAのデータが使われるとしています[1]。

大事なのは、系統発生が扱うのは「1つの個体」ではなく「種やグループ」であり、時間の単位も何世代、何万世代という長さだという点です。ヒトという種がほかの霊長類とどう分かれてきたか、哺乳類と鳥類の祖先がどこで分かれたか、といった問いが系統発生の問いです。

系統樹とは？系統発生を図にしたもの

系統樹（けいとうじゅ、phylogenetic tree）とは、生物どうしの進化の関係を枝分かれの形で表した図です。教科書は、系統樹を「進化の過去についての仮説」として扱うと説明しています[1]。つまり系統樹は確定した家系図ではなく、新しいデータが加わると描き直されることがあるものです。

系統樹には決まった読み方があります。図のもとにある「根（root）」は、図に出てくるすべての生物がたどり着く共通の祖先の系統を表します。枝が2つに分かれる点は「分岐点（branch point）」で、1つの系統から新しい系統が分かれたところです。同じ分岐点から出た2つの系統を「姉妹群（sister taxa）」と呼び、共通の祖先をもちますが、どちらかがもう一方を生んだわけではありません[1]。

系統樹を読むときに気をつけたい点がいくつかあります。教科書は、枝の長さはふつう時間を表さないこと、ある枝が分かれたあとに残りの系統が進化をやめたわけではないこと、近い関係の生物でも環境が大きく違えば見た目がかけ離れることがあることを挙げています[1]。「ヒトはサルから進化した」と言われることがありますが、系統樹の読み方では、今のヒトと今のほかの霊長類は共通の祖先から分かれた親戚どうしであり、今いるサルが祖先なのではありません。

系統発生はどうやって調べる？形・化石・DNA

系統発生は、体の形や化石の比較と、DNAなどの分子の配列の比較を組み合わせて推定します。形を比べるときの基本は、「相同（そうどう）」と「相似（そうじ）」を区別することです。相同な構造は共通の祖先に由来する構造で、形や働きが異なっていても進化的な起源を共有しています。一方、相似な構造は、共通祖先から受け継いだ同じ構造ではなくても、似た働きや形をもつものです。コウモリの翼と鳥の翼の骨は相同ですが、昆虫の翅はそれらと相似の関係です[2]。

DNAの配列を比べる方法は、分子系統学と呼ばれます。2つの生物で同じ遺伝子の配列を並べ、違っている塩基の数を数えれば、どのくらい近い親戚かの手がかりになります。ただし注意点もあります。教科書は、挿入や欠失のせいでごく近い生物どうしが無関係に見えてしまうことや、遠い生物どうしの配列が偶然よく一致してしまうことがあると指摘しています[2]。そのため、系統樹をつくるときは、データにもっとも少ない変化の回数で説明がつく道筋を選ぶ「最大節約法」などの考え方が使われます[2]。

分類の階級は、広いほうからドメイン・界・門・綱・目・科・属・種の順です[1]。いちばん上のドメイン（細菌・古細菌・真核生物の3つ）については、ドメイン（生物の3ドメインとタンパク質のドメイン）で解説しています。ヒトを含む真核生物の細胞の中にあるミトコンドリアも、系統発生の考え方で起源がたどられてきた細胞小器官です。

種の中で遺伝子の頻度が世代ごとに偶然変わっていくしくみは、系統発生の土台にある現象の1つです。これについては遺伝的浮動で詳しく扱っています。

2. 個体発生とは？受精卵から成体になるまで

個体発生とは、1つの個体が受精卵から細胞分裂と分化をくり返し、胚・胎児を経て成体になるまでの発生の過程のことです。英語では ontogeny（オントジェニー）、読み方は「こたいはっせい」です。発生学の歴史の解説でも、ontogeny は「胚の発生」を指す言葉として、種の多様化の過程である phylogenesis と並べて使われています[3]。

系統発生が何世代にもわたる種の歴史だったのに対し、個体発生は1つの個体の一生のはじまりの部分です。ヒトでいえば、1つの受精卵が分裂して胚になり、内胚葉・中胚葉・外胚葉という3つの胚葉ができ、そこから心臓・脳・手足などの器官がつくられ、胎児として育って生まれ、さらに成長して大人になるまでの流れが個体発生にあたります。

胚葉から器官へ：個体発生の中身

個体発生の中心にあるのは、細胞が「どの組織になるか」を少しずつ決めていく過程です。早い時期の胚では、細胞は3つの層に分かれます。外側の外胚葉からは皮膚の表面や神経が、まん中の中胚葉からは骨・筋肉・心臓や血管が、内側の内胚葉からは消化管や肺の内側の上皮などができていきます。それぞれの胚葉の詳しい中身は、各ページで解説しています。

胚がどのように形づくられていくかの全体像は、胚発生の概要にまとめています。個体発生を調べる学問は発生学（発生生物学）と呼ばれ、顕微鏡での観察に加えて、どの遺伝子がいつ、どこで働くかを調べる分子生物学の方法が使われています。

3. 系統発生と個体発生の違い

系統発生と個体発生のいちばんの違いは、扱う単位と時間の長さです。系統発生は「種やグループの何世代にもわたる歴史」、個体発生は「1つの個体の受精卵から成体までの過程」です。どちらも「発生」という字が入るため混同されやすいのですが、問いの立て方がまったく違います。

表の「変化を生むもの」の行は、とくに押さえておきたいところです。個体発生では、体のすべての細胞は基本的に同じゲノム（全遺伝情報）をもっています。神経になる細胞と肝臓になる細胞の違いは、遺伝子の配列が違うからではなく、どの遺伝子を働かせるかの切り替えによって生まれます。これに対して系統発生では、世代をこえて受け継がれる配列そのものの変化が積み重なり、種の違いが生まれます。

2つはどう関係している？

系統発生と個体発生は別のものですが、無関係ではありません。進化で変わるのは、結局のところ個体発生のしかたそのものだからです。新しい形の生き物が生まれるには、受精卵から体をつくる手順のどこかが変わる必要があります。その変化が世代をこえて受け継がれ、広まることで系統発生が進みます。

反対に、個体発生を比べることで系統発生の手がかりが得られます。ダーウィンは、フォン・ベーアの発生学の法則を進化の目で読み直し、「胚の構造が共通していることは、祖先が共通していることを示す」と述べました[4]。発生のしかたの比較が、生物どうしの親戚関係を知る材料になるという考え方です。この考え方が行き過ぎた形で表現されたのが、次の章で扱うヘッケルの反復説です。

4. 「個体発生は系統発生を繰り返す」とは？ヘッケルの反復説

「個体発生は系統発生を繰り返す」とは、胚が発生していく各段階が、進化の祖先の大人の姿を順にたどっている、という考え方です。ドイツの動物学者エルンスト・ヘッケルが、イエナ大学にいた1866年に著書『有機体の一般形態学（Generelle Morphologie der Organismen）』で示したもので、生物発生原則（biogenetic law）、または反復説と呼ばれます[3]。

この説の中身を、発生学史の解説は「それぞれの胚の発生段階は、進化の祖先の大人の形を表している」とまとめています[3]。ヘッケルはその前提として、ヒトの早い時期の胚にある「えらのような裂け目」が、大人の魚のえらに当たると考えました。また、進化で新しい特徴が加わるときは、発生の手順の最後に付け足される、と考えていました[3]。

フォン・ベーアの考え方との違い

ヘッケルより前に、フォン・ベーアは「胚はほかの動物の大人の姿をたどるのではなく、ほかの動物の胚に似ているだけだ」と考えていました。カール・エルンスト・フォン・ベーアは1828年の著作で、発生についての4つの法則を示しています。大きなグループに共通する一般的な特徴ほど胚の早い時期に現れ、そこからより特殊な特徴が現れていくこと、ある動物の胚はほかの動物の形を通過するのではなく、そこから離れていくこと、そして高等な動物の胚がほかの動物に似るとしても、それは相手の胚に似るのであって大人に似るのではないこと、の4つです[5]。

フォン・ベーアの見方では、同じ属の種どうしでも、発生が進むほど違いが大きくなります。発生学の教科書も、この点はフォン・ベーアの法則が予測するとおりだとしています[4]。

反復説は正しい？今の評価

「胚が祖先の大人の姿を順にたどる」という意味での反復説は、今の生物学では否定されています。疑問は早くから出ていました。ヘッケルの胚の図を再現しようとしたフランツ・カイベルは、図が胚どうしの似かたを誇張していることに気づき、1897年に生物発生原則を「真実の誇張」として退けました。20世紀初めには、実験発生学の研究者たちが、ヘッケルの観察を確かめられなかったことから、この説を離れていきました[3]。

1997年には、さまざまな脊椎動物の胚の実物を、尾芽胚（びがはい）と呼ばれる時期でそろえて比べた研究が発表されました。この時期の胚でも、大きさや体の割合、体節の数などに種ごとの違いがあり、いちばん長いところの長さには10倍を超える差がありました。著者らは、ヘッケルの図は脊椎動物に共通の段階ではなく、様式化された羊膜類の胚を描いたものだと結論しています[6]。

一方で、ヘッケルの仕事をすべて捨ててよいわけではない、という見方もあります。2002年の総説は、近年のいくつかの研究が、生物発生原則を胚全体ではなく1つ1つの特徴に当てはめた場合には支持していること、そしてヘッケル自身も早い時期の胚に進化上の多様性があることを認めていたことを指摘しています[7]。「ある特徴が、祖先で現れていた順番で発生にも現れることがある」という限られた意味でなら、今も議論の対象になっているということです。

それでも胚が似る時期はある：発生の砂時計モデル

今の研究では、動物の胚は発生のはじめと終わりで種ごとの違いが大きく、まん中の時期にいちばん似る、という「砂時計モデル」が支持されています。このいちばん似る時期を、ファイロタイプ段階（phylotypic stage）と呼びます。

この考えは、遺伝子のはたらき方の比較でも確かめられました。2010年、ショウジョウバエの近い仲間6種（分かれてから最大4,000万年）の胚で遺伝子の発現を比べた研究では、発現がもっとも保たれていたのは節足動物のファイロタイプ段階にあたる時期でした[8]。同じ年、遺伝子が進化のどの時代に生まれたかで「年齢」をつけ、発生の各段階で働く遺伝子の平均年齢を調べた研究では、ゼブラフィッシュのファイロタイプ段階でもっとも古い遺伝子のセットが働いていました。ハエや線虫のデータでも似た傾向が見られています[9]。

脊椎動物については、2011年にマウス・ニワトリ・アフリカツメガエル・ゼブラフィッシュの4種の胚で遺伝子の発現を比べた研究があります。いちばん保たれていたのは咽頭胚期（いんとうはいき、pharyngula）と呼ばれる器官ができはじめる時期で、それより早い時期と遅い時期はむしろ違いが大きく、「早い時期ほどよく似ている」という見方は支持されませんでした[10]。なお著者らは、この結果は脊椎動物の胚がすべて形の上で同じ段階を通るという意味ではないこと、また円口類（ヤツメウナギなど）のような脊椎動物を比較に含めていないことを断っています[10]。どの時期がもっとも保存されて見えるかは、比べる動物のグループや、形を比べるか遺伝子の発現を比べるかによって変わりうるため、これらの研究は「すべての動物に同じ段階がある」ことを証明したものではありません。

ヒトの胚に「えら」はある？咽頭嚢のゆくえ

ヒトの胚には首のあたりに咽頭弓（いんとうきゅう）や咽頭嚢（いんとうのう）などからなる咽頭装置が形成されます。これらは魚類の鰓装置と進化的に対応する構造ですが、ヒトではえらにはなりません。咽頭嚢の上皮からは中耳腔・耳管の上皮、口蓋扁桃の上皮、胸腺や副甲状腺の上皮成分などが形成されます。発生学の教科書によると、1対目の咽頭嚢は中耳の空間（耳管につながる部分）に、2対目は扁桃の壁に、3対目は胸腺と1対の副甲状腺に、4対目はもう1対の副甲状腺になります[11]。

咽頭弓の骨格のゆくえも、系統発生の目で見るとよくわかります。教科書は、あごのない魚のえらを支える弓が、あごのある魚ではあごになり、2番目の弓の上の部分が、哺乳類では中耳の骨の1つであるアブミ骨になったと説明しています。ツチ骨は1番目の弓の軟骨（メッケル軟骨）から、キヌタ骨は爬虫類のあごの骨（方形骨）にあたる骨からできており、哺乳類の耳小骨は爬虫類のあごの後ろの部分、さらにあごのない魚のえらの弓と相同だとしています[4]。

つまりヒトの胚の首にできる構造は、魚の「えら」そのものではなく、魚ではえらを、ヒトでは耳やのどのまわりの器官をつくる、共通の材料だということです。耳とあごの発生については、第1・第2咽頭弓（鰓弓）で詳しく解説しています。

5. 系統発生・個体発生と遺伝・医療とのつながり

系統発生と個体発生は、生物学の教科書だけの話ではありません。系統発生の考え方は遺伝子検査の結果の解釈に、個体発生の知識は先天異常の理解に、毎日のように使われています。この章では、遺伝医療の立場から、その具体的なつながりを紹介します。

種をこえて保存された配列は、変わると影響が大きい

多くの生物で長いあいだ変わらずに残ってきたDNAの部分は、体にとって大事な働きをもつ可能性が高く、そこに起きた変化は病気につながりやすいと考えられます。これは系統発生の考え方をそのまま医療に使ったものです。大事な部分に変化が起きた個体は生き残りにくいため、その部分は世代をこえて同じ配列のまま保たれる、という理屈です。このように変化が許されにくい状態を「進化的な制約（constraint）」と呼びます。

2023年には、240種の哺乳類のゲノムを並べて比べた大規模な研究が発表されました。この研究では、ヒトのゲノムの少なくとも3億3,200万塩基（約10.7%）が、種をこえて異常なほどよく保存されていると推定されました。また、強い制約がかかっている1億100万塩基のうち80%は、タンパク質をつくる部分（エクソン）の外にありました[12]。著者らは、変化すると生存や病気のリスクに影響しうる塩基を見つけることを目的の1つに挙げています[12]。

この「保存性」は、遺伝子のバリアント（配列の違い）が病気の原因かどうかを判定する国際的な基準にも組み込まれています。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）と分子病理学会（AMP）が2015年に示したACMG/AMPガイドラインでは、コンピューターによる予測で病的であることを支持する根拠（PP3）と、影響がないことを支持する根拠（BP4）の中身として、保存性・進化の情報・スプライシングへの影響などが挙げられています。ガイドラインは、アミノ酸や塩基の進化的な保存性をミスセンスバリアントの影響を左右する要素の1つとし、塩基の保存性を予測するツールとして GERP・PhastCons・PhyloP を、進化的保存性をもとにする予測ツールとして SIFT などを表にまとめています[13]。

ただし、同じガイドラインは、予測ツールをいくつ使っても、それぞれを独立した根拠として数えてはいけないと注意しています[13]。多くのツールが同じ保存性のデータをもとにしているためです。コンピューターでの予測（in silico）は「支持的な根拠」にとどまり、それだけでバリアントを病的と決めることはできません。アミノ酸の置き換わりが性質の近いものどうしかどうかは、保存的変異・非保存的変異で解説しています。

器官ができる時期と先天異常：個体発生と医療

個体発生のなかでも、器官がつくられる時期は、外からの影響によって形の異常（先天異常）が起こりやすい時期と考えられてきました。先天異常の研究者による2017年の総説は、催奇形性（さいきけいせい、生まれつきの形の異常を起こす性質）の影響を受けやすい時期は、長く受精後3〜8週とされてきたと述べています。そのうえで、受精後2週までの、体の前後・背腹・左右の軸が決まる時期も、遺伝的な要因や有害な物質に弱く、とくに左右の決まり方の乱れは心臓の異常をはじめ多くの形の異常につながりうるとして、影響を受けやすい時期を受精直後まで広げて考えるべきだと提案しています[14]。

ここでいう週数は受精から数えたもので、妊娠週数（最終月経の初日から数える）とは数え方が違う点に注意してください。薬や感染症など、胎児に影響しうる外からの要因については催奇形因子（テラトゲン）で、先天異常全体の頻度や種類については先天異常とはで解説しています。神経管閉鎖障害のように、個体発生の特定の手順がうまく進まないことで起こる先天異常もあります。

咽頭嚢の発生と22q11.2欠失症候群

第4章で見た咽頭嚢のゆくえは、22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群を含む）という染色体の病気を理解するときに役立ちます。22q11.2欠失症候群は、22番染色体の一部が欠けることで起こり、染色体の微小欠失症候群の中でもっとも多いものです。この病気では、副甲状腺の働きが低下して血液のカルシウムが下がる状態が17〜60%にみられ、胸腺が小さいことでT細胞がつくられにくくなり、免疫の働きが弱くなることがあります[15]。

副甲状腺と胸腺は、どちらも3対目・4対目の咽頭嚢からできる器官でした[11]。また、この病気でみられる飲み込みにくさの一部についても、咽頭から食道の動きにかかわる部分が3対目・4対目の咽頭嚢に由来することと関連づけて説明されています[15]。進化の中でえらの材料だった構造が、ヒトではカルシウムの調節や免疫を担う器官になっており、その発生がうまくいかないと症状として現れる、という見方ができます。

妊娠中に胎児の染色体の変化を調べる方法には、NIPT（新型出生前診断）や羊水検査があります。22q11.2欠失を含む微小欠失症候群について、症状や出生前に調べるときの考え方は、DiGeorge症候群（22q11.2欠失）の全体像で詳しく解説しています。

よくある質問（FAQ）

まとめ

系統発生（phylogeny）は、生物の種やグループが進化してきた歴史と類縁関係のことで、系統樹で表されます[1]。個体発生（ontogeny）は、1つの個体が受精卵から成体になるまでの発生の過程です。2つは扱う単位と時間の長さがまったく違いますが、進化で変わるのは個体発生のしかたそのものであり、発生の比較は系統発生の手がかりにもなります。

ヘッケルの「個体発生は系統発生を繰り返す」は、胚が祖先の大人の姿をたどるという意味では否定されています[3][6]。一方で、胚が発生のなかごろにもっともよく似るという砂時計モデルは、遺伝子のはたらきの比較でも支持されています[8][10]。そして、種をこえて保存された配列の知識は遺伝子のバリアントの解釈に[13]、器官ができる時期の知識は先天異常の理解に[14]使われています。

参考文献

• [1] Clark MA, Douglas M, Choi J. 20.1 Organizing Life on Earth. Biology 2e. OpenStax; 2018. [OpenStax]
• [2] Clark MA, Douglas M, Choi J. 20.2 Determining Evolutionary Relationships. Biology 2e. OpenStax; 2018. [OpenStax]
• [3] Barnes ME. Ernst Haeckel’s Biogenetic Law (1866). Embryo Project Encyclopedia. Arizona State University; 2014. [Embryo Project]
• [4] Gilbert SF. Evolutionary Embryology. Developmental Biology. 6th ed. Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2000. [NCBI Bookshelf NBK10049]
• [5] Barnes ME. Karl Ernst von Baer’s Laws of Embryology. Embryo Project Encyclopedia. Arizona State University; 2014. [Embryo Project]
• [6] Richardson MK, Hanken J, et al. There is no highly conserved embryonic stage in the vertebrates: implications for current theories of evolution and development. Anat Embryol (Berl). 1997;196:91-106. [DOI 10.1007/s004290050082]
• [7] Richardson MK, Keuck G. Haeckel’s ABC of evolution and development. Biol Rev Camb Philos Soc. 2002;77(4):495-528. [DOI 10.1017/S1464793102005948]
• [8] Kalinka AT, Varga KM, et al. Gene expression divergence recapitulates the developmental hourglass model. Nature. 2010;468:811-814. [DOI 10.1038/nature09634]
• [9] Domazet-Lošo T, Tautz D. A phylogenetically based transcriptome age index mirrors ontogenetic divergence patterns. Nature. 2010;468:815-818. [DOI 10.1038/nature09632]
• [10] Irie N, Kuratani S. Comparative transcriptome analysis reveals vertebrate phylotypic period during organogenesis. Nat Commun. 2011;2:248. [PMC3109953]
• [11] Gilbert SF. Endoderm. Developmental Biology. 6th ed. Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2000. [NCBI Bookshelf NBK10107]
• [12] Christmas MJ, Kaplow IM, et al. Evolutionary constraint and innovation across hundreds of placental mammals. Science. 2023;380:eabn3943. [DOI 10.1126/science.abn3943]
• [13] Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424. [PubMed 25741868]
• [14] Sadler TW. Establishing the Embryonic Axes: Prime Time for Teratogenic Insults. J Cardiovasc Dev Dis. 2017;4(3):15. [DOI 10.3390/jcdd4030015]
• [15] McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1999 [updated 2025]. [NCBI Bookshelf NBK1523]

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