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高度に保存された塩基配列、遺伝子 highly conserved sequence

生物の進化

生物の進化のなかで、種族を超えてゲノム中に存在する非常に類似、もしくは同一の塩基配列を「高度に保存されている」といい、そうした遺伝子を高度に保存された遺伝子といいます。

アミノ酸配列や塩基配列を使って、生物間または遺伝子の進化的道筋(系統)を解明することを分子系統解析解析と言い、全生物は共通の祖先から進化した、という仮説に基づいています。こうして系統樹を作っていくのですが、高度に保存された塩基配列は、系統樹をはるかにさかのぼっても変わりません。高度に保存された配列は大抵は、どのような生命体にも存在するタンパクでみられます。こうした高度に保存された塩基配列をたとえば大腸菌やマウスなどの実験しやすい生物で研究することで、ヒトにおけるタンパクの機能を解析し、疾患の発生機序(病原性)やそれに対する治療方法が開発されるなど医療への応用がなされてきました。

高度に保存された塩基配列とは、進化の過程で変化が少なく、多くの異なる生物種間で共通して見られるDNAまたはRNAの配列のことを指します[7]. このような配列は、生物の基本的な生命活動に極めて重要な役割を果たしているため、進化的に変化が少ないと考えられます。

保存された配列は、特定の生物学的機能に関連していることが多く、例えばリボソームのRNA要素やホメオボックス、細菌のtmRNAなどがあります[7]. これらの配列は、タンパク質の合成、遺伝子の調節、細胞の構造維持など、生命維持に必要な多くの基本的なプロセスに関与しています。

保存された配列の研究は、生物の進化的関係を理解する上で重要であり、比較ゲノム学の分野で特に注目されています[8]. また、これらの配列は、新しい治療法や診断法の開発においてターゲットとなる可能性があります[6].

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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