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遺伝子や検査の説明を読んでいると、「この遺伝子は約40kb」「10kbの断片を増幅する」といった表記によく出会います。このkb（キロベース）は、DNAやRNAの長さを表すための単位です。読み方は「きろべーす」で、1kb＝1,000塩基を意味します。二本鎖DNAでは長さを塩基対で表すため、1kbを実質的に1,000bpとして扱うことが一般的です。この記事では、キロベースの読み方・意味と正確な定義、kbp（塩基対）やkB（キロバイト）とのまぎらわしい違い、そして遺伝子の大きさや遺伝子検査の現場でkbがどう使われるのかまでを、臨床遺伝専門医の視点でわかりやすく解説します。
Q. キロベース（kb）とは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. キロベース（kb、読み方＝きろべーす）とは、DNAやRNAの長さを表す単位で、1kbは1,000塩基に相当します。二本鎖DNAでは1,000bp（＝1kbp）として扱われます。おもに遺伝子の大きさや、染色体上のある領域・DNA断片の長さを示すときに使われます。二本鎖であることを明確にしたいときは、塩基対（base pair）を数えていることを示すkbp（kilo base pair）と表記することもあります。情報量の単位であるkB（キロバイト）とはまったくの別物です。
- ➤読み方・意味 → 「きろべーす」。DNA・RNAの長さの単位で 1kb＝1,000塩基。二本鎖DNAでは1,000bp（1kbp）
- ➤kbp との関係 → 一本鎖は塩基（b）、二本鎖は塩基対（bp）で数え、二本鎖を明示するとき kbp と書く
- ➤kB との違い → kb＝核酸の長さ（1,000塩基）、kB＝情報量（キロバイト）。小文字 b と大文字 B で区別
- ➤おもな用途 → 遺伝子の大きさ・染色体上の位置・DNA断片長。ヒト最大の遺伝子DMDは約2.2Mb（＝2,200kb）
- ➤単位のはしご → bp → kb → Mb → Gb。kbは遺伝子スケール、Mb以上はゲノムスケール
🧬 キロベース（kb）の基本情報
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 読み方・英語 | きろべーす／kilobase（記号：kb） |
| 定義 | DNAやRNAの長さを表す単位。1kb＝1,000塩基。二本鎖DNAでは1,000bp（1kbp）として扱う[1] |
| 二本鎖の表記 | 塩基対を数えていることを明示するとき kbp（kilo base pair） |
| おもな用途 | 遺伝子の大きさ、染色体上の位置、DNA断片・アンプリコンの長さ |
| 上位の単位 | 1,000kb＝1Mb（メガベース）／100万kb＝1Gb（ギガベース） |
| 紛らわしい単位 | kB（キロバイト）＝情報量の単位で、キロベースとは無関係 |
※本記事は一般の方と遺伝・生物学を学ぶ方の両方に向けた用語解説です。特定の検査を勧めるものではありません。
キロベース（kb）は1,000塩基（塩基対）を表すDNA・RNAの長さの単位です。塩基対を数えるkbp、情報量の単位kB（キロバイト）との違いと、bp→kb→Mb→Gbという単位のはしごの中でのkbの位置を整理しています。
1. キロベース（kb）とは？──読み方・意味・定義
キロベース（kb）とは、DNAやRNAの長さを表す単位で、読み方は「きろべーす」、1kbは1,000塩基に相当します。二本鎖DNAでは長さを塩基対（bp）で表すため、1kbを1,000bpとして扱うことが一般的です。「キロ（kilo）」は1,000倍を意味する接頭語、「ベース（base）」は核酸を構成する文字である塩基を指します。つまりキロベースは、文字どおり「塩基1,000個ぶんの長さ」を表す単位です[1]。
日常会話で長さをセンチメートルやメートルで測るように、遺伝学ではDNAやRNAの長さを塩基の数で測ります。ただし塩基は非常に小さく数も膨大なので、扱う長さに応じてbp（塩基対）→ kb（キロベース）→ Mb（メガベース）→ Gb（ギガベース）という段階的な単位を使い分けます。キロベースはこのうち、1つの遺伝子や中程度のDNA断片という、遺伝医学でもっとも頻繁に登場するスケールにちょうど当てはまる単位です。だからこそ、遺伝子や検査の解説文で「kb」という表記に出会う機会が多いのです。
DNAは、A（アデニン）・T（チミン）・G（グアニン）・C（シトシン）という4種類の塩基が長く連なった鎖です。この文字数（塩基の数）が、そのDNAやRNAの「長さ」になります。1塩基または1塩基対ずつでは数が大きくなりすぎるため、1,000文字ぶんをまとめて1kbと表すわけです。たとえば「40kbの遺伝子」といえば、ゲノム上でおよそ4万塩基対ぶんの長さをもつ遺伝子という意味になります。
キロベースは、おもに1つの遺伝子や、比較的短いDNA断片の長さを表すのに適した単位です。遺伝子の大きさや、染色体上のどこからどこまでといった位置を数値で示すときにも使われます[1]。より大きな染色体領域やゲノム全体を表すときには、後の章で述べるMb（メガベース）やGb（ギガベース）といった、さらに大きな単位に切り替えて使い分けます。
なぜ1,000個ずつまとめて数えるのかというと、遺伝子や染色体を扱うときの数字が、1塩基ずつ書いていくには大きすぎるからです。ゲノムを「その生物の設計図」にたとえるなら、塩基は1文字、キロベースは「設計図1,000文字ぶん」にあたります。1つの遺伝子はふつう数千〜数万文字（数kb〜数十kb）で書かれているため、遺伝子1個ぶんの長さを語るのに、キロベースはちょうど扱いやすい目盛りになっています。研究者や検査の現場で「この遺伝子は何kb」と言うとき、その数字は遺伝子という設計図のボリュームを端的に表しているのです。
💡 用語解説：塩基（base）と塩基対（base pair）
DNAは2本の鎖が向かい合った二重らせんで、AとT、GとCが決まった組み合わせでペアをつくります。この1組を塩基対（base pair：bp）と呼びます。二本鎖のDNAでは塩基対（bp）を、一本鎖のRNAなどでは塩基（base：b）を単位に使います。1kbは1,000塩基を意味します。二本鎖DNAでは1,000塩基対（1kbp）の長さを、慣用的に1kbと表すことがあります。塩基そのものについては塩基対とはの記事で詳しく解説しています。
2. kb・kbp・塩基/塩基対の使い分け
結論から言うと、kbは1,000塩基を表す単位です。二本鎖DNAの長さを塩基対で明示するときは、1,000bp＝1kbp（kilobase pair）と書きます。実務では二本鎖DNAについて1kbを1,000bpの意味で用いることも一般的です。塩基（base）で表すか塩基対（base pair）で表すかは、対象となる核酸と表記の文脈によって区別します[1]。
二本鎖のDNAは、AとT、GとCがペアになって向かい合っています。この場合、長さは「ペアの数」＝塩基対（bp）で数えます。一方、多くのRNAは一本鎖なので、ペアではなく塩基（b）そのものの数で数えます。一本鎖RNAでは1,000個の塩基を1kbと表します。二本鎖DNAや二本鎖RNAでは、1,000塩基対を1kbpと表記でき、文脈上明らかな場合は1kbと略して扱われることもあります[1]。
実務上、二本鎖DNAを扱う場面では「kb」と「kbp」はほぼ同じ意味で使われます。ただし、塩基対を数えていることをはっきり示したいときにはkbp（kilo base pair）と表記します。同様に、100万塩基対はMbp、10億塩基対はGbpと書かれることもあります。論文や検査レポートでkbとkbpの両方を見かけても、混乱する必要はありません。多くの場合、同じ「1,000塩基対ぶんの長さ」を指しています。
具体的な例で考えてみましょう。ある二本鎖DNAの断片が3,000塩基対の長さをもつなら、これは3kb（＝3kbp）と表せます。同じ長さを「3,000bp」と書いても「3kb」と書いても意味は同じで、桁が大きくなるほどキロベースで表したほうが読みやすくなります。一方、1本の鎖しかもたないRNA（たとえば約1,500塩基のメッセンジャーRNA）は、塩基対ではなく塩基で数えて「約1.5kb（1,500塩基）」と表します。このように、数える対象が塩基か塩基対かは核酸が一本鎖か二本鎖かで決まり、単位そのもの（kb）は共通です。
3. kb（キロベース）とkB（キロバイト）の違い
kb（キロベース）とkB（キロバイト）は、名前が似ていてもまったくの別物です。kb（キロベース）はDNA・RNAの長さを表す単位で、1kb＝1,000塩基（塩基対）。一方、kB（キロバイト）はコンピュータで扱う情報量を表す単位で、SI接頭語に従えば1kB＝1,000バイトです。1,024バイトを厳密に表す単位はKiB（キビバイト）です。両者は測っている対象そのものが異なります。
見分ける手がかりは、大文字のBがbyte（バイト）を表すことです。ただし、情報量では小文字bはbit（ビット）にも使われるため、文字の大小だけでなく生物学か情報学かという文脈も合わせて判断します。DNA配列やゲノムの話の中で出てくる「kb」は、ほぼ確実にキロベース（塩基の長さ）を指していると考えて差し支えありません。
2つの単位が似てしまうのは、どちらも「キロ（1,000倍）」という同じ接頭語を使っているためです。生物学では「ベース（塩基）1,000個」でキロベース、情報学では「バイト1,000個」でキロバイトとなり、接頭語は共通でも、それが掛かる相手（塩基か、バイトか）が根本的に違います。DNAやRNAの配列・遺伝子・ゲノムの話であればキロベース、ファイルサイズやメモリ容量の話であればキロバイト、と文脈で判断すれば取り違えることはありません。この記事で一貫して扱っているのは、核酸の長さを表すキロベースのほうです。
⚠️ 検索でまぎれやすいポイント
「kb」や「キロベース」で検索すると、DNAの長さの単位のほかに、コンピュータのファイル容量を表すキロバイト（kB）の情報が混ざって出てくることがあります。遺伝子や核酸の文脈で使われている「kb」は、情報量のキロバイトではなく、塩基の長さを表すキロベースです。この記事で扱っているのは、後者のキロベースです。
4. kbは何を測る単位か──遺伝子の大きさと実験・検査
キロベースは、おもに遺伝子の大きさ、染色体上の位置、そして実験や検査で扱うDNA断片の長さを表すのに使われます。「塩基の長さ」という抽象的な数字が、実際の遺伝医学や分子生物学の現場でどのように登場するのかを見ていきましょう。
遺伝子の長さの実例──数百bpから数百kb、最大は約2.2Mb
ヒトの遺伝子の大きさは一様ではなく、小さいものでは数百塩基対（bp）ほど、大きいものでは数十kbから数百kbに及びます。つまり多くの遺伝子は、まさにキロベースというものさしがちょうど合うスケールに収まっています。「平均的な遺伝子の長さ」は、どこまでを遺伝子に含めるか（転写される領域全体か、タンパク質をコードする部分だけか）で大きく変わるため、一つの数字に決めにくいのですが、キロベース単位で語られることが多いのが実情です。
遺伝子の大きさを実感するために、ひとつ極端な例を挙げます。ヒトゲノムで最も大きい遺伝子として知られるのがDMD遺伝子で、その全長は約2.2Mb（＝2,200kb、およそ220万塩基対）にも及びます[2][3]。これはヒトのDNA配列全体の約0.1%に相当し、79個のエクソン（タンパク質の設計情報をもつ部分）から構成されています[2]。DMD遺伝子はデュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因遺伝子です。遺伝子領域が非常に大きく、反復配列を含む複雑な構造をもつことは、多様な病的バリアントが生じる背景の一つと考えられています。こうした遺伝子の大きさを語るときにも、kb・Mbというものさしが使われます。
DMD遺伝子のもう一つの興味深い点は、遺伝子全体は約2.2Mbと巨大なのに、そこから最終的に作られるメッセンジャーRNA（mRNA）は約14kbにすぎないことです[2][6]。これは、遺伝子の大部分が、タンパク質の設計情報をもたない「イントロン」と呼ばれる介在配列で占められているためです。設計情報をもつ「エクソン」だけがつなぎ合わされてmRNAになるため、遺伝子の全長（ゲノム上の長さ）と、実際に使われるmRNAの長さは大きく異なります。「何kbの遺伝子か」と「何kbのmRNAか」は別の数字であり、どちらを指しているのかを意識すると、遺伝子の情報を正確に読み取れます。
💡 用語解説：エクソンとイントロン
遺伝子は、タンパク質の設計情報をもつエクソンと、その間に挟まるイントロンという配列が交互に並んでできています。DNAから写し取られた最初のRNAにはイントロンも含まれますが、加工の過程でイントロンが取り除かれ、エクソンだけがつながって完成したmRNAになります。DMD遺伝子のように、遺伝子全長（約2.2Mb）とmRNA（約14kb）の長さが大きく違うのは、イントロンが遺伝子の大部分を占めているためです。
実験・検査でのkb──クローニング・PCR・ラダー・マイクロアレイ
分子生物学や遺伝子検査の現場でも、キロベースは日常的に使われるものさしです。代表的な場面を挙げます。
・遺伝子クローニングとプラスミド構築：目的の遺伝子断片や、それを運ぶ入れ物であるプラスミドの長さを、kb単位で確認しながら設計します。挿入する断片が何kbかを把握することは、クローニングを成功させるうえで欠かせません。
・PCRで増やすDNA断片（アンプリコン）：PCRで増幅するDNAの長さ（アンプリコン）も、多くは数百bp〜数kbの範囲で、kb単位で語られます。増幅したい領域が何kbかによって、使う酵素や条件を選ぶため、長さの把握は実験設計の前提になります。
・DNAラダー（サイズマーカー）：DNAの長さを推定するゲル電気泳動では、あらかじめ長さのわかったDNA断片のセット（DNAラダー）を「ものさし」として一緒に流します。代表的なものに、1kbごとに目盛りが並んだ「1kb DNAラダー」があり、サンプルのバンドの位置と、このラダーの目盛りを見比べることで、そのDNA断片がおよそ何kbなのかを推定します。長さのわかっている断片を基準に使う点は、定規で長さを測るのとよく似た発想です。
・マイクロアレイの分解能：後述する染色体マイクロアレイ（CMA）が「どのくらい小さな変化まで見えるか」も、kb単位で語られます。kbは、こうして検査の性能（分解能）を共通の言葉で表すための基礎にもなっています。
このように、キロベースは「遺伝子はどのくらいの大きさか」「どのくらいの長さの断片を扱っているか」を共通の言葉で表すための、分子生物学の基本的なものさしです。抽象的な数値に見えても、実際には遺伝子の設計図のボリュームや、実験・検査で扱うDNAの実サイズを具体的に示しています。
5. bp・Mb・Gbとの関係──単位のはしごの中のkb
キロベース（kb）は、bp → kb → Mb → Gb という「単位のはしご」の中で、下から2段目に位置します。それぞれ1,000倍ずつ大きくなり、扱う対象の大きさに合わせて使い分けます。
📏 塩基対の単位と換算
| 単位 | 読み方 | 塩基対(bp) | 主に使う場面 |
|---|---|---|---|
| bp | ベースペア（塩基対） | 1 | 短い配列・変異部位 |
| kb | キロベース | 1,000（10³） | 遺伝子・DNA断片 |
| Mb | メガベース | 1,000,000（10⁶） | 染色体領域・CNV・細菌ゲノム |
| Gb | ギガベース | 1,000,000,000（10⁹） | ヒトなど大きなゲノム全体 |
※1Mb＝1,000kb、1Gb＝1,000Mb＝100万kb。たとえばDMD遺伝子の約2.2Mbは、約2,200kbと表せます。
この換算は、すべて10の累乗（1,000倍ずつ）でつながっています。キロベースの数字を1,000で割ればメガベース、さらに1,000で割ればギガベースになります。逆に、メガベースの数字に1,000を掛ければキロベースに戻ります。たとえば「1.5Mbの領域」は「1,500kb」、「40kbの遺伝子」は「0.04Mb」と言い換えられます。どの単位で書かれていても、同じ長さを別の目盛りで表しているだけなので、必要に応じて頭の中で換算できると便利です。
この使い分けには、ちょうどよいスケール感があります。kbは1つの遺伝子やDNA断片、Mbは染色体上のある領域や細菌のゲノム、Gbはヒトのような大きなゲノム全体を表すのに向いています。たとえばヒトのゲノム全体は約30億塩基対（約3.1Gb）で、これはkbで書くと約300万kbになってしまい、数字が大きすぎて扱いにくくなります。だからこそ、ゲノム全体のような大きなスケールにはMb・Gbが使われるのです。ゲノム全体の大きさ（ゲノムサイズ）や生物ごとの比較については、姉妹記事のゲノムサイズとは（メガベース／Mb）で詳しく解説しています。より上位の概念であるゲノムそのものについても、あわせてご覧ください。
6. kbスケールと臨床──CNV/SVの記述と検査の分解能
キロベースという考え方は、教科書の知識にとどまらず、遺伝子検査の結果を読み解くうえでも意味をもちます。染色体の一部が数十kb〜数Mb単位で失われたり増えたりする変化は、その「大きさ（何kb・何Mbか）」によって、検出できる検査の種類や臨床的な意味が変わってくるからです。
こうした大きさの変化のうち、DNAのある領域のコピー数が増減するものをコピー数変異（CNV）、より広く欠失・重複・逆位・転座などをまとめて構造変異（SV）と呼びます。これらの大きさを表すときに、kb・Mbというものさしが使われます。
変化の大きさに応じて、適した検査法は異なります。古典的なG分染法による核型検査では、一般に約5〜10Mb以上の大きな染色体異常が検出の目安とされます。一方、染色体マイクロアレイ（CMA）は核型検査よりも高い分解能をもち、国際的なコンセンサス（ISCA、2010年）では全ゲノムで400kb以上の分解能でコピー数変化を検出することが推奨されました[4]。実装によっては、さらに小さな数十kb規模の変化を検出できるプラットフォームもあります。2010年のコンセンサスでは、CMAは原因不明の発達遅滞・知的障害や多発先天異常などに対する第一選択検査として位置づけられました[4]。その後、ACMGは2021年に、小児の先天異常・発達遅滞・知的障害に対してエクソーム／ゲノム解析（ES/GS）を第一または第二選択として考慮することを強く推奨しており、現在の検査選択は臨床状況に応じてCMA・ES/GSなどを使い分けます[5]。
🔬 検査法によって「見えるサイズ」は違う
| 検査法 | おおよそのサイズ感 | 特徴 |
|---|---|---|
| G分染法・核型検査 | 約5〜10Mb以上が目安 | 染色体を顕微鏡で観察し、大きな数的・構造異常を捉える |
| 染色体マイクロアレイ（CMA） | 数十〜数百kb程度から | 核型検査では見えない微細な欠失・重複（CNV）を検出できる |
| シーケンス解析 | 手法により1塩基レベルまで | 小さな塩基置換や挿入・欠失などを解析できる |
※数値は固定した検出限界ではなく目安です。実際の検出能は、検査法・標本・解析プラットフォーム・対象領域・異常の種類などによって異なります。
ここで注意したいのは、「分解能が高い（＝より小さなkb単位まで見える）検査が、つねに優れているわけではない」という点です。たとえば、DNAの総量が変わらない均衡型の転座や、ごく一部の細胞にだけ見られる低頻度のモザイクは、CMAでは検出が難しく、むしろ核型検査のほうが捉えやすいことがあります[4]。何kbまで見えるかという分解能は、検査を選ぶうえでの一つの軸にすぎません。キロベースという単位を理解しておくことは、こうした「検査法ごとに見える異常・見えない異常がある」という事情を読み解く助けになります。
遺伝子検査や染色体検査の結果には、「◯◯領域に約△△kbの欠失」といったかたちで、変化の大きさが必ずといってよいほどキロベースやメガベースで記されます。この数字が何を意味するのかを理解できると、結果の重みを具体的に受け止めやすくなります。キロベースは、単なる基礎知識ではなく、遺伝子検査の結果を正しく読み解くための土台でもあるのです。
たとえば検査結果に「約2Mbの欠失」と記載されていた場合、それは約200万塩基対（＝2,000kb）ぶんの情報が失われていることを意味します。200万塩基対という数字はとても大きく感じられますが、2Mb程度の欠失でも、古典的なG分染法による核型検査では見えないことがあります。一方、染色体マイクロアレイならこうしたコピー数変化を検出できる可能性があります。キロベース・メガベースという単位を理解しておくことは、検査結果に書かれた数字を具体的な大きさとして受け止め、「なぜ検査法によって見える異常と見えない異常があるのか」を理解する助けになります。
7. まとめ
キロベースについて、この記事の要点を整理します。
- ➤読み方・意味 → キロベース（kb、きろべーす）はDNA・RNAの長さの単位で、1kb＝1,000塩基（塩基対）
- ➤kbp → 一本鎖は塩基、二本鎖は塩基対で数え、二本鎖を明示するとき kbp と表記する
- ➤kB との違い → kb＝核酸の長さ（塩基）、kB＝情報量（キロバイト）。小文字 b と大文字 B で区別
- ➤用途 → 遺伝子の大きさ・染色体上の位置・DNA断片長。最大の遺伝子DMDは約2.2Mb（＝2,200kb）
- ➤臨床との接点 → CNV/SVの大きさ表記や、CMAなど検査の分解能を語る基礎になる
読み方（きろべーす）、意味（1kb＝1,000塩基。二本鎖DNAでは1,000bpとして扱うことがある）、kbpとの関係、そしてkB（キロバイト）との違い——この4点を押さえておけば、遺伝子や検査の説明文に登場する「kb」でつまずくことはなくなります。より大きなスケールの話（染色体領域やゲノム全体）に進むときは、姉妹単位のMb・Gbへと目盛りを切り替えれば対応できます。
キロベースは、遺伝子や検査の話を正しく読み解くための、いわば「ものさしの目盛り」です。1kb＝1,000塩基（塩基対）というシンプルな定義を押さえておくと、遺伝医学の情報がぐっと理解しやすくなります。
よくある質問（FAQ）
Q1. キロベース（kb）は何と読みますか？意味は？
読み方は「きろべーす」で、DNAやRNAの長さを表す単位です。1kbは1,000塩基（塩基対）に相当します。「キロ」は1,000倍を表す接頭語、「ベース」は塩基を意味し、文字どおり塩基1,000個ぶんの長さを表します。おもに遺伝子の大きさや、DNA断片の長さを示すときに使われます。
Q2. 1kbは何塩基対ですか？kbpとの違いは何ですか？
1kbは1,000塩基を表します。二本鎖DNAでは1,000塩基対を1kbp（kilobase pair）と明示でき、文脈上明らかな場合には1kbと表すことも一般的です。
Q3. kb（キロベース）とkB（キロバイト）は違うのですか？
まったくの別物です。kb（キロベース）はDNA・RNAの長さの単位で、1kb＝1,000塩基（塩基対）。kB（キロバイト）はコンピュータの情報量の単位で、1kB＝1,000バイトです。1,024バイトを厳密に表す単位はKiB（キビバイト）です。情報量では小文字bはbit、大文字Bはbyteを表すため、生物学・情報学という文脈も含めて区別します。遺伝子や核酸の文脈で出てくる「kb」は、キロベースを指します。
Q4. kbはどのくらいの大きさで、何を測るときに使いますか？
1kbは1,000塩基対ぶんの長さです。おもに遺伝子の大きさ、染色体上の位置、クローニングやPCRで扱うDNA断片の長さを表すときに使います。ヒトの遺伝子は小さいもので数百bp、大きいものは数十〜数百kbに及び、最大のDMD遺伝子は約2.2Mb（＝2,200kb）です。多くの遺伝子は、まさにkbというものさしが合うスケールに収まっています。
Q5. kb・Mb・Gbはどう違いますか？
いずれも塩基対の数を表す単位で、1,000倍ずつ大きくなります。kb（キロベース）＝1,000塩基対、Mb（メガベース）＝100万塩基対、Gb（ギガベース）＝10億塩基対です。kbは遺伝子やDNA断片、Mbは染色体領域や細菌のゲノム、Gbはヒトのような大きなゲノム全体を表すのに使い分けます。ヒトのゲノム全体は約30億塩基対（約3.1Gb）です。
参考文献
- [1] National Human Genome Research Institute. Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms:「Kilobase (kb)」. genome.gov
- [2] Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). DYSTROPHIN; DMD. Entry #300377（DMD遺伝子＝79エクソン・約2.2〜2.3Mb・ヒト最大の遺伝子）. OMIM 300377
- [3] Bovolenta M, et al. The DMD locus harbours multiple long non-coding RNAs which orchestrate and control transcription of muscle dystrophin mRNA isoforms. PLoS One. 2012;7(9):e45328（DMD遺伝子＝約2.2Mb・ヒトDNAの約0.1%）. [PMC3448672]
- [4] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [PubMed 20466091]
- [5] Manickam K, McClain MR, Demmer LA, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(11):2029-2037. doi:10.1038/s41436-021-01242-6. [PubMed 34211152]
- [6] Okubo M, et al. Comprehensive analysis for genetic diagnosis of Dystrophinopathies in Japan. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:149. doi:10.1186/s13023-017-0703-4. [PMC5580216]
