目次
この記事では、ヒト遺伝子の統一された命名システムを提供するHGNC（ヒト遺伝子命名委員会）について解説します。HGNCの目的、遺伝子命名のガイドライン、そして遺伝子研究におけるその活用方法に焦点を当て、遺伝子命名が研究と医療にどのように貢献しているかを探ります。
第1章: HGNCとは
HGNC（ヒト遺伝子命名委員会）は、タンパク質をコードする遺伝子、非コーディングRNA遺伝子、偽遺伝子などのヒト遺伝子に固有の名前と記号をつける役割を持っています。これにより、科学者たちがより明瞭にコミュニケーションを取ることができます。
HGNCは、各ヒト遺伝子に一つの遺伝子名とシンボル（略称）を与えています。これらのシンボルは、遺伝子情報や関連するデータベースへのリンクと共に、HGNCのオンラインデータベースに記録されています。各遺伝子には、一意のシンボルが与えられ、これにより研究やデータベースからの情報検索が容易になります。さらに、これらのシンボルは遺伝子ファミリー内で統一された構造を持ち、他の種、特にマウスなどの他の脊椎動物でも使用されることがあります。
HGNCには既に43,000件以上の遺伝子が登録されており、そのうち約19,000がタンパク質をコードする遺伝子です。残りは偽遺伝子やノンコーディングRNA、ゲノムの特徴などです。ゲノムの特徴とは、何らかの機能を持つゲノム領域全般を指します。例えば、タンパク質をコードする遺伝子は、複数のエクソンによって構成され、これらがスプライシングされて成熟したmRNAを形成します。
すべての命名された遺伝子には、その遺伝子の配列にリンクする固有のHGNC IDが割り当てられており、命名法が更新された場合でもIDは変わりません。また、遺伝子シンボルは可能な限り安定して保持され、シンボルの更新は例外的な状況でのみ行われます。HGNCは表現型の命名を提供しなくなり、既存の表現型シンボルは2019年に廃止されました。新しいシンボルは、科学者やジャーナル、データベースからの要請に基づいています。どの場合でも、その分野の研究者に受け入れられるシンボルを使用するよう努めています。
HGNCの概要
HGNC（HUGO Gene Nomenclature Committee、ヒト遺伝子命名委員会）は、ヒトの遺伝子に一意のシンボルと名前を割り当てることを責務とする組織です。この委員会は、科学コミュニケーションを明確かつ一貫性を持たせるために、タンパク質コード遺伝子、ncRNA遺伝子、偽遺伝子などのヒト遺伝子座に固有のシンボルと名称を承認し、公式に認定しています[3][14]。
● HGNCの役割と目的
HGNCの主な役割は、各ヒト遺伝子に対して一意の名前とシンボル（短縮形）を承認し、これらの情報をHGNCデータベースに収録し、公開することです。このデータベースは、遺伝子の命名、遺伝子グループ、関連リソースを含む、HGNCが承認した遺伝子命名法のカリキュレートされたオンラインリポジトリです。各遺伝子シンボルはユニークであり、一つの遺伝子に対して一つの承認された遺伝子シンボルのみが割り当てられます。これにより、科学者や研究者が遺伝子について議論し、出版物やデータベースからの電子データの検索を容易にすることが可能になります[3]。
● ヒト遺伝子の統一命名の重要性
ヒト遺伝子の統一命名は、科学的なコミュニケーションを明確にし、混乱を避けるために極めて重要です。異なる研究グループや出版物で同じ遺伝子に対して異なる名前が使用されると、情報の検索や研究成果の解釈が困難になります。HGNCによる遺伝子の統一命名は、このような問題を解決し、科学コミュニティ全体での情報共有と協力を促進します。また、遺伝子の命名に一貫性を持たせることで、遺伝子データベースや遺伝子解析ツール間での互換性を確保し、遺伝学研究の効率化に貢献しています[3]。
HGNCは、遺伝子命名に関するガイドラインを提供し、科学者や研究者が新しい遺伝子シンボルを提案する際に参照できるフレームワークを提供しています。このプロセスには、フィールドの専門家や関連するデータベースとの協議が含まれ、提案されたシンボルがフィールドのコンセンサスに合致していることを確認します[3]。
総じて、HGNCの活動は、ヒト遺伝子の研究と応用を促進し、遺伝学の分野における進歩に貢献しています。
- 参考文献・出典
- [3] www.genenames.org/about/
遺伝子命名の基準とプロセス
遺伝子命名の基準とプロセスについて、HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) が定めるガイドラインに基づいて説明します。
● HGNCによる遺伝子命名のガイドライン
HGNCは、ヒト遺伝子の命名に関する国際的な標準を提供しています。遺伝子名の決定には、以下の基準が適用されます。
1. 一意性: 各遺伝子にはユニークなシンボルと名称が割り当てられます。これにより、科学的コミュニケーションが明確になり、データベースや出版物からの情報検索が容易になります[4][6][19].
2. 簡潔性: 遺伝子シンボルは短く、記憶しやすい形で提供されます。これにより、遺伝子の識別が容易になります[4][6].
3. 情報性: 遺伝子名は、可能な限りその遺伝子の機能や特性に関する情報を反映するように選ばれます。例えば、タンパク質コード遺伝子は、その遺伝子産物の主要な機能に基づいて命名されることがあります[6].
4. 一貫性: 同じ遺伝子ファミリー内の遺伝子や、異なる種間でオーソログ（相同遺伝子）である遺伝子は、類似した命名構造を持つようにします。これにより、関連する遺伝子間の関係が明確になります[4][6].
● 遺伝子名の決定プロセスと承認
遺伝子名の提案は、研究者や研究グループからHGNCに対して行われます。提案された遺伝子名は、HGNCのガイドラインに基づいてレビューされ、以下のプロセスを経て承認されます。
1. レビュー: 提案された遺伝子名は、HGNCの専門家によってレビューされます。この段階で、提案された名前がガイドラインに適合しているか、既に存在する遺伝子名との重複がないかなどが確認されます[4][6].
2. フィードバック: 必要に応じて、提案者に対して追加情報の提供や、提案名の修正を求めるフィードバックが行われます[4][6].
3. 承認: 上記のレビューとフィードバックのプロセスを経て、遺伝子名がHGNCによって承認されます。承認された遺伝子名は、HGNCのデータベースに登録され、公式な遺伝子名として公開されます[4][6][19].
4. 公開: 承認された遺伝子名は、HGNCのウェブサイトや関連するデータベースを通じて、研究者や一般の人々に公開されます。これにより、遺伝子に関する情報の共有と利用が促進されます[4][6][19].
HGNCによる遺伝子命名のガイドラインとプロセスは、ヒト遺伝子の一貫した命名を確保し、科学的コミュニケーションを促進することを目的としています。
第2章: HGNCの活用
HGNCデータベースの使い方
HGNC（HUGO Gene Nomenclature Committee）データベースは、ヒト遺伝子の命名とシンボル（短縮形の略称）を承認し、維持するための公式リソースです。このデータベースは、遺伝子の一意性を保証し、科学的なコミュニケーションを明確にするために重要です。以下は、HGNCデータベースの基本的な使い方と遺伝子情報の検索方法についてのガイドです。
● HGNCデータベースの基本的な使い方
1. アクセスと検索:
– HGNCデータベースにアクセスするには、[公式ウェブサイト](https://www.genenames.org/)を訪れます。
– ホームページには検索バーがあり、遺伝子名、シンボル、または関連するキーワードを入力して検索を開始できます。
2. 遺伝子情報の閲覧:
– 検索結果から特定の遺伝子を選択すると、その遺伝子に関する詳細な情報が表示されます。これには、遺伝子の公式シンボル、フルネーム、遺伝子ファミリー、関連する疾患、遺伝子の位置などが含まれます。
3. リンクとリソース:
– 各遺伝子ページには、他のデータベースへのリンクや、遺伝子に関連する追加リソースが提供されています。これにより、遺伝子の機能、発現パターン、関連する研究論文など、さらに詳細な情報を得ることができます。
● 遺伝子名の解釈
– 遺伝子シンボル:
– HGNCによって承認された遺伝子シンボルは、その遺伝子に対して一意の識別子です。シンボルは、遺伝子の機能やファミリーに基づいて選ばれることが多く、科学文献やデータベースで一貫して使用されます。
– 遺伝子名:
– 遺伝子名（フルネーム）は、遺伝子の機能や特性をより詳細に説明します。遺伝子名は、研究者が遺伝子の役割や関連する生物学的プロセスを理解するのに役立ちます。
– 遺伝子ファミリー:
– 多くの遺伝子は、類似の機能や構造を持つ他の遺伝子と共に、遺伝子ファミリーを形成します。HGNCデータベースでは、遺伝子ファミリーに関する情報も提供されており、関連する遺伝子間の関係を探ることができます。
● まとめ
HGNCデータベースは、ヒト遺伝子の命名と情報を管理するための重要なリソースです。遺伝子の検索、遺伝子名の解釈、および関連する科学的リソースへのアクセスを通じて、研究者や医療専門家は遺伝子に関する正確で一貫した情報を得ることができます。遺伝子の詳細な情報を探求することで、遺伝子の機能、疾患との関連、および生物学的プロセスへの寄与をより深く理解することが可能になります[4][5][7][17].
HGNCの科学研究への貢献
● 遺伝子研究におけるHGNCの重要性
Human Genome Organisation (HUGO) Gene Nomenclature Committee (HGNC)は、ヒト遺伝子に一意のシンボルと名前を割り当てることで、科学的コミュニケーションを明確にする役割を担っています。この組織は、プロテインコーディング遺伝子、ncRNA遺伝子、疑似遺伝子など、人間の遺伝子座に対してユニークなシンボルと名前を承認する責任を持っています[12]。
♣ 遺伝子データの整合性
HGNCは、遺伝子の命名とシンボルの承認を通じて、遺伝子データの整合性を保証します。各遺伝子には一意のシンボルが割り当てられ、これにより、出版物やデータベースからの電子データの検索が容易になります。また、遺伝子ファミリーの異なるメンバー間での平行構造を維持し、他の脊椎動物、特にマウスなどでの使用も可能にします[12]。
♣ アクセスの向上
HGNCデータベースは、承認された遺伝子命名法、遺伝子グループ、および関連するリソースを含む、キュレーションされたオンラインリポジトリです。このデータベースは、遺伝子のシーケンスにリンクされた安定した一意のHGNC IDを提供し、遺伝子命名法が更新されてもIDは変わりません。これにより、遺伝子に関する情報へのアクセスが向上し、科学者が遺伝子について議論し、研究を進めることが容易になります[12]。
♣ 科学研究への貢献
HGNCの取り組みは、遺伝子研究におけるデータの一貫性とアクセス性を大幅に向上させています。遺伝子の一意の命名とシンボルの割り当てにより、科学者は遺伝子に関する情報を正確に共有し、異なる研究間でのデータの比較が可能になります。また、HGNCデータベースは、遺伝子に関連するゲノミック、クリニカル、プロテオミック情報へのリンクを提供し、遺伝子研究の効率化と精度の向上に貢献しています[11][12]。
総じて、HGNCは遺伝子研究における重要な基盤を提供し、遺伝子データの整合性とアクセスの向上を通じて、科学研究への貢献を果たしています。
- 参考文献・出典
-
[11] pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36243972/
[12] www.genenames.org/about/
第3章: 遺伝子命名と医療
遺伝子命名の医療への応用
遺伝子命名は、遺伝子の機能や関連する疾患を特定し、医療現場での診断や治療に役立てるために重要です。遺伝子の命名は、研究者や医療従事者によって提案され、その後、広く受け入れられる名称に修正されることがあります[18]。遺伝子の命名には、その遺伝子が関与する生物学的プロセスや疾患、発見された順序などに基づいて行われることが多いです。
● 疾患関連遺伝子の特定と診断への利用
遺伝子命名は、疾患関連遺伝子の特定に役立ちます。特定された遺伝子は、遺伝性疾患の診断、治療選択、予後予測などに利用されます。例えば、遺伝性疾患の遺伝子診断では、病因となる変異遺伝子が直接検出可能な場合と、間接的にDNA多型を利用して変異の有無を検出する場合があります[19]。遺伝子診断は、発症した患者の診断確認のために行われることが多いですが、家族歴に基づいて非発症保因者診断や発症前診断、出生前診断などにも用いられます。
● 医療記録と遺伝子情報の統一性
医療記録における遺伝子情報の統一性は、正確な診断と効果的な治療のために不可欠です。遺伝学的検査の結果は、診療記録として共有され、医療従事者が遺伝医学に関する十分な理解と知識を持つことが重要です[9]。遺伝子情報の特性を十分に理解し、遺伝学的検査・診断を実施することが、ガイドラインで最も重要視されています[9]。また、遺伝子検査の結果は、患者や家族にとって重要な意味を持ち、専門家からの説明が必要です[20]。
遺伝子命名とその医療への応用は、遺伝性疾患の診断と治療において中心的な役割を果たしています。遺伝子の特定から命名、診断への応用に至るまで、一貫性のある情報管理が患者の最善の利益を確保するために必要です。
遺伝性疾患の研究と治療
遺伝性疾患の研究と治療において、HGNC（HUGO Gene Nomenclature Committee）の利用は非常に重要です。HGNCは、既知のヒトの遺伝子ごとに承認した全ての遺伝子名と短縮名（シンボル）を収録しており、遺伝子命名法、遺伝子情報、ゲノム、プロテオミクス、表現型情報へのリンクを提供しています[16]。遺伝子名での検索には、HGNCの名称が利用でき、検索文字列を3文字以上入力するとサジェスト機能が起動し、入力候補が表示されるため、研究者は正確な遺伝子情報を容易に取得できます[17]。
遺伝子治療は、遺伝性疾患の根治につながる治療として期待が寄せられています。遺伝性疾患に限らず、がんなどの難治性疾患に対しても開発が進み、日本でもいくつか認可され、実際に患者さんへの治療として行われ始めています[3]。遺伝子治療の実施には、遺伝子の塩基配列に異常があり、ある種のタンパク質が作られないことで起こる病気を根本的に治すことが目的であり、患者さんの骨髄から幹細胞を取り出し、ウイルスのベクターを利用して正常な遺伝子を細胞の核のDNAに組み込む方法などがあります[13]。
個別化医療は、患者さんごとの病気や病態を決定づけている遺伝子やタンパク質をより詳細に調べて、直接作用する薬を投与する医療です[15]。遺伝子情報に基づく個別化治療は、がんの医療では遺伝子情報にもとづく個別化治療が始まっており、がんの遺伝子情報にもとづく「個別化治療」は、主に1つまたは少数の遺伝子を調べる「がん遺伝子検査」と、多数の遺伝子を同時に調べる「がん遺伝子パネル検査」にもとづいて行われます[2]。
遺伝性疾患の研究と治療において、HGNCの利用は、正確な遺伝子情報の取得を可能にし、遺伝子治療や個別化医療の発展に寄与しています。遺伝子治療は、遺伝性疾患の根本的な治療法として、また個別化医療は、患者さん一人ひとりに合った治療を提供することで、より効果的な治療成果を期待できる重要なアプローチです。
第4章: HGNCの国際的な連携
HGNCと国際的な遺伝子データベース
● HGNCの役割
HUGO遺伝子命名委員会（HGNC）は、ヒト遺伝子の命名を統一し、標準化することを目的としています。HGNCは、新しく発見されたヒト遺伝子に対して、独特な名前とシンボル（略称）を割り当てる責任を持っています。このプロセスにより、科学者間でのコミュニケーションが容易になり、遺伝子に関する情報の交換がスムーズに行われるようになります[19]。
● 国際的な遺伝子データベースとの連携
HGNCは、遺伝子情報のグローバルな共有と標準化を推進するために、国際的な遺伝子データベースと密接に連携しています。例えば、RefSeq、UniProt、PDBなどの主要な分子生物学データベースは、HGNCが割り当てた遺伝子名とシンボルを使用して、遺伝子に関する情報を提供しています[20]。これにより、異なるデータベース間での情報の一貫性が保たれ、研究者が必要とする情報を迅速かつ正確に取得することが可能になります。
● 遺伝子情報のグローバルな共有と標準化
遺伝子情報のグローバルな共有と標準化は、生命科学研究の進展に不可欠です。RDF形式のデータベースを利用することで、異なる生命科学データベースを統合的に活用することが可能になります[16]。また、遺伝子に関する情報を標準化することで、国際的な研究コラボレーションが促進され、新たな発見や治療法の開発につながる可能性が高まります。
● まとめ
HGNCは、ヒト遺伝子の命名を統一し、標準化することで、遺伝子情報のグローバルな共有を促進しています。国際的な遺伝子データベースとの連携により、遺伝子に関する情報の一貫性が保たれ、生命科学研究の進展に貢献しています。遺伝子情報の標準化は、研究者間のコミュニケーションを容易にし、国際的な研究コラボレーションを促進する重要な役割を果たしています。
HGNCの将来と挑戦
● 直面する課題
HGNC（HUGO Gene Nomenclature Committee）は、ヒト遺伝子の命名と命名規則の標準化を担当する組織であり、遺伝子の命名に関する規則とガイドラインを提供しています。しかし、HGNCはいくつかの課題に直面しています。
1. 遺伝子の同定と分類の複雑化:
遺伝子の同定と分類は、新しい配列情報や遺伝子の機能に関する知識が増えるにつれて複雑化しています。特に、オルソログ（異なる種で進化的に保存された遺伝子）やパラログ（遺伝子重複によって生じた遺伝子ファミリー内の遺伝子）の同定は、遺伝子命名において重要な課題です[1][3]。
2. 新規遺伝子の同定:
新規のタンパク質やDNAシークエンスの同定は、データベース検索の解釈に注意を払いながら行われる必要があります。新規性を確実にするためには、既存の遺伝子ファミリーや対立遺伝子との区別が必要です[1]。
3. 遺伝子命名の安定性:
遺伝子名は安定していることが望ましいが、ある遺伝子が突然変異の表現型としてのみ知られていた場合や、一つの遺伝子ファミリーであることが分かった場合など、命名を変更する必要が生じることがあります[1]。
4. データベースとの整合性:
遺伝子名や記号の整理において、異なるデータベース間での一貫性を保つことが重要です。これには、遺伝子名の特殊な識別手段としての機能が関わっています[1][3]。
● 今後の展望
1. 新技術の統合:
ゲノム編集技術や次世代シークエンシングなどの新技術の進展に伴い、遺伝子命名のプロセスにこれらの技術を統合することが求められます。これにより、より正確で迅速な遺伝子の同定と命名が可能になることが期待されます。
2. 国際的な協力の強化:
遺伝子命名の国際的な標準化を進めるためには、世界中の研究者やデータベース管理者との協力が不可欠です。HGNCは、国際的なガイドラインの策定や共有を通じて、一貫性のある命名規則の普及を目指しています。
3. 教育と啓発の推進:
研究者や学生に対する遺伝子命名の重要性に関する教育と啓発を行うことで、遺伝子命名の標準化に対する理解と支持を広げることができます。
4. データベースの更新とメンテナンス:
新しい遺伝子情報の追加や既存の情報の更新を継続的に行うことで、データベースの正確性と有用性を保つことが重要です。これには、自動化されたツールやアルゴリズムの開発が役立つ可能性があります。
HGNCは、これらの課題に対処し、遺伝子命名の進化と新しい技術の統合を進めることで、遺伝学研究の発展に貢献し続けることが期待されています。
第5章: HGNCリソースの利用
HGNCのウェブリソースとツール
HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)は、人間の遺伝子に一意で意味のある名前とシンボルを割り当てることを目的とした組織です。HGNCは、科学コミュニケーションを明確にするために、プロテインコーディング遺伝子、ncRNA遺伝子、疑似遺伝子などの人間の遺伝子に対してユニークなシンボルと名前を承認しています。この組織は、遺伝子のユニークなシンボルを提供することで、科学文献やデータベースからの電子データの取得を容易にします。以下は、研究者と医療従事者が利用できるHGNCの主要なオンラインリソースとツールです。
● 公式ウェブサイトとデータベース
– HGNCデータベース (www.genenames.org): HGNCの公式ウェブサイトは、承認された遺伝子のノメンクラチュア、遺伝子グループ、および関連するリソースへのリンクを含む、キュレーションされたオンラインリポジトリです。このデータベースは、遺伝子のシーケンス、プロテオミクス、フェノタイプ情報へのリンクも提供します[1][2]。
● ツールとサービス
– HGNC検索: 研究者はHGNCデータベースを使用して、特定の遺伝子に関する情報を検索できます。これには、遺伝子のシンボル、名前、HGNC ID、遺伝子ファミリー、および遺伝子の位置情報が含まれます[2]。
– Custom Downloadsツール: 研究者は、特定の要件に基づいてカスタマイズされたデータセットをダウンロードするために、Custom Downloadsツールを使用できます。これにより、特定の遺伝子セットに関する情報を効率的に取得できます[3]。
– RESTサービス: HGNCは、RESTful APIを通じて、プログラム的にデータベースにアクセスし、遺伝子情報を取得するためのサービスを提供しています。これにより、研究者は自動化された方法でHGNCデータを統合し、分析することができます[3]。
– BioMartサーバー: HGNCのBioMartサーバーは、複雑なクエリを実行し、複数のデータソースから情報を取得するための強力なツールです。これにより、研究者は遺伝子に関連する詳細な情報を柔軟に検索できます[3]。
– OWLファイル: HGNCは、遺伝子情報を組織化し、セマンティックウェブ技術を使用してアクセス可能にするためのOWLファイルも提供しています。これにより、遺伝子の分類や関係をより豊かに表現できます[13]。
● ライセンスと利用規約
– CC0ライセンス: HGNCの情報は、Creative Commons Public Domain (CC0) ライセンスの下で公開されており、再利用が許可されています。ただし、使用時にはHGNCへの引用が推奨されます[4]。
これらのリソースとツールは、遺伝子のノメンクラチュアに関する最新の情報を提供し、遺伝子研究と医療実践における明確なコミュニケーションを促進します。
HGNCとバイオインフォマティクス
● HGNCとは
HGNC（HUGO Gene Nomenclature Committee）は、人間の遺伝子名とシンボルに関する公式な命名規則を提供する組織です。この組織は、約42,000の遺伝子シンボルと名前、および1,300以上の遺伝子ファミリーとセットを含む、承認された人間の遺伝子命名法に関するリソースを提供しています[7]。
● バイオインフォマティクスにおけるHGNCデータの応用
バイオインフォマティクスは、生物学的データの収集、分析、解釈に情報技術を応用する学問分野です。遺伝子データの分析と比較研究において、HGNCデータは重要な役割を果たします。
1. 遺伝子リストのアノテーション付与: HGNC BioMartを使用すると、持っている遺伝子リストに対して、一挙に様々な遺伝子アノテーションを付与することができます。これにより、遺伝子の機能、位置、関連する疾患などの情報を迅速に取得できます[3]。
2. 遺伝子スクリーニング結果の解析: Genomics 2 Proteins (G2P)ポータルは、遺伝子スクリーニングの結果をタンパク質の配列と構造に結びつけるための探索ツールです。このポータルは、遺伝的変異をタンパク質配列と構造にマッピングし、構造的・機能的特徴を包括的に網羅しています。G2Pポータルは、gnomAD、ClinVar、HGMDなどのデータベースからのヒト遺伝的バリアントの可視化と、UniProtデータベースからのタンパク質配列アノテーションを提供します[4]。
3. 遺伝子発現データの解析: DAVIDは、マイクロアレイ実験から得られたデータを解析するツールであり、発現変動のあった遺伝子群の特徴を可視化し、直感的に分析することができます。このツールを使用することで、遺伝子発現パターンの理解が深まり、特定の生物学的プロセスや疾患状態に関連する遺伝子の同定が可能になります[5]。
4. 遺伝子名の識別と変換: GeneToListは、遺伝子ID変換と別名照合を支援するウェブアプリケーションです。このツールは、遺伝子の命名法が大規模なゲノムデータベースや一般的に使用されている遺伝子解析ツール間で統一されていない問題に対処します。GeneToListを使用することで、遺伝子の正式なHGNCシンボルやその他の識別子を簡単に見つけることができます[17]。
これらのツールとリソースを活用することで、バイオインフォマティクスの研究者は遺伝子データの分析と比較研究を効率的に行うことができます。HGNCデータは、遺伝子の正確な識別と命名の標準化に貢献し、生物学的研究の精度と再現性を高める重要な要素です。
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
