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NLR family

NLR(NOD-like receptor)ファミリーは、細胞内パターン認識受容体(PRR)の一群で、宿主細胞が病原体や細胞内のストレスシグナルを認識する際に重要な役割を果たします。これらの受容体は、特に細菌の侵入や細胞内でのストレス応答に反応し、免疫応答の活性化や炎症反応の調節に関与しています。

NLRファミリーのメンバーは、一般的にいくつかの共通のドメインを持っています。

NACHTドメイン:ATPの結合と加水分解を行い、NLRのオリゴマー化と活性化に関与します。
LRR(Leucine-Rich Repeat)ドメイン:病原体やその他のシグナルを感知するために使用されます。
PYD(Pyrinドメイン)またはCARD(Caspase Recruitment Domain):これらのドメインは、シグナル伝達経路において他のタンパク質との相互作用を媒介します。
NLRファミリーの中で特によく研究されているメンバーには、NOD1、NOD2、NLRC3、NLRP3などがあります。これらは、細菌成分に反応してNF-κB経路を活性化するNOD1とNOD2、インフラマソームの形成に関与するNLRP3など、さまざまな役割を果たします。

NLRP3は特にインフラマソームの形成に関与することで知られており、IL-1βやIL-18といったプロ炎症性サイトカインの産生を促進します。これにより、感染への防御や慢性炎症疾患の発症に重要な役割を担っています。

NLRファミリーは免疫系において重要な役割を果たすため、これらの受容体の機能不全は感染症の感受性の増加、自己免疫疾患、慢性炎症疾患など、多くの疾患状態と関連しています。したがって、NLRファミリーの研究は、疾患の理解と新たな治療法の開発に貢献する可能性があります。

NLR familyに属する遺伝子25

CIITA
NAIP
NOD1
NOD2
NLRC3
NLRC4
NLRC5
NLRP1
NLRP2
NLRP2B
NLRP3
NLRP3P1
NLRP4
NLRP5
NLRP6
NLRP7
NLRP8
NLRP9
NLRP9P1
NLRP10
NLRP11
NLRP12
NLRP13
NLRP14
NLRX1

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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