ASS1

ASS1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でアルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症）を引き起こします。新生児例は興奮性亢進、嗜眠、哺乳不良、多呼吸、嘔吐などが生後数日以内に出現し、けいれん、後弓反張、昏睡などをきたします。小児期例では反復性嘔吐、けいれんなどを呈します。女性成人例においては、妊娠中あるいは分娩後に高アンモニア血症による意識障害で発症することもあります。
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遺伝子名	ASS1
遺伝子座MIM番号	603470
遺伝子座	9q34.11
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症）
疾患頻度	53万人に1人との報告がある。
症状	新生児例は興奮性亢進、嗜眠、哺乳不良、多呼吸、嘔吐などが生後数日以内に出現し、けいれん、後弓反張、昏睡などをきたす。小児期例では反復性嘔吐、けいれんなどを呈する。女性成人例においては、妊娠中あるいは分娩後に高アンモニア血症による意識障害で発症することもある。拡大新生児マススクリーニングの対象疾患であり、近年では極軽症例（血中シトルリンの上昇が極軽度であり、高アンモニア血症を認めない）も発見されている。
表現型MIM番号	215700

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