このページではスーパーNIPTのエビデンスをご紹介いたします。
改良版なので精度が上がっています。
第1世代（WGS法：イルミナなど）の改良版である第2世代（ナテラ、アリオサ）との違いが2019年のヨーロッパの人類遺伝学会ESHGで発表されたものから表を作りましたのでご覧ください。
P01.69A Half decade experience: karyotyping, aCGH or NIPT – changes in prenatal testing strategy
E. E.
Kuznetsova, V. Gnetetskaya, M. Ermakova, M. Kurtser, Y. Tarasova Kuznetsova, V. Gnetetskaya, M. Ermakova, M. Kurtser, Y. Tarasova
Mother and Child, Moscow, Russian Federation
| 症例数 | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| NIPTテスト | 低リスク | 高リスク | 確定検査（陽性的中率） | 偽陽性 | 偽陰性 | 侵襲のある 検査を拒否 |
| パノラマ （第2世代2016～） | 3381 | 191 | 91（61％） | 58（38％） | 1（0.6％） | 41 |
| ハーモニー （第2世代2016～） | 1939 | 79 | 57（80％） | 14（20％） | 0 | 8 |
| 第三世代 2017～ | 1583 | 33 | 31（100％） | 0（0％） | 0 | 2 |
| 合計 | 6903 | 303 | 179 | 72 | 1 | 51 |
これは、基本の3つのトリソミーに関するデータです。
第2世代は第1世代の弱点を克服すべく改良したものですが、その第2世代と比べても偽陽性ゼロ、偽陰性ゼロと圧倒的に勝っているのがわかりますね。
また、第2世代はSNPを使う検査ですが、ハーモニー（アリオサ）はターゲットアレイといってマイクロアレイを使ってする検査、パノラマ（ナテラ）はターゲットシークエンスという次世代シークエンサーを使う方式です。
改良版なので精度が上がっています2
1万人程度の基本検査と性染色体検査の論文報告です。
偽陰性はゼロ、T21,T18に関しては偽陽性ゼロ、陽性的中率100％となっています。
当院で、ベリナタ（イルミナ）その他に出した場合には、うっかりと検査申込用紙に「双生児」と書くべきところを「単胎」と書いてしまってもバレないのですが、第三世代の会社には明らかに一卵性双生児であっても双子だということがバレてしまい、双子でしょ？と問い合わせが入ります。これにはびっくりしました。DNAのメチル化をターゲットに赤ちゃんのDNAをより濃く抽出する世界特許の技術ならでは、と感心しています。一卵性双生児でもDNAのメチル化のされ方は違うので、双子だとわかってしまうんですね！
| 基本検査 （13/18/21トリソミー） | 症例数 | 経過観察 | 正 | 感度 | 陽性的中率% | 陰性的中率％ |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 正常 | 10280 | 10280 | 99.98％（95％CI 99.93-99.998%） | 100 | ||
| 異常 | ||||||
| T21 | 126 | 44 | 44 | 100％（95％CI 92-100%） | 100 | |
| T18 | 24 | 10 | 10 | 100％（95％CI 69-100%） | 100 | |
| T13 | 16 | 7 | 5 | 100％（95％CI 48-100%） | 71 | |
| 性染色体 | ||||||
| 異常 | ||||||
| 45,X | 16 | 7 | 4 | 100％（95％CI 40-100%） | ||
| 47,XXX | 6 | 2 | 0 | |||
| 47,XXY | 10 | 4 | 1 | |||
| 47,XYY | 3 | 0 | - | |||
| 48,XXYY | 1 | 1 | 1 |
