NIPTとは?安全性の高さと検査における3つの重要ポイントを紹介

大切な命を授かった妊婦さんは、自身の健康管理をしながらお腹にいる子がどのような状態にあるかを妊娠時期に応じた検査で調べる必要があります。
皆さんは「NIPT」というとても精度の高い出生前診断があることをご存知ですか?
ダウン症候群21トリソミー)を始めとする染色体異常による疾患の可能性を調べられる検査で、安全性も高く、妊婦さんにおすすめできる出生前診断です。
この記事では、NIPTとは何か、その特徴や安全性の高さをご説明した上で、NIPTにおける3つの重要ポイントをご紹介していきます。
お腹にいる子の健康状態を安全に確認したい妊婦さんは、是非参考にしてください。

安全性の高い出生前診断「NIPT」とは

NIPTは「Non-Invasive Prenatal genetic Testing」を略したもので、以下のように呼ばれることもあります。
1. 非侵襲的出生前検査(NIPT)
2. 非侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)
3. 無細胞DNA(cfDNA)検査
一体どのような検査方法で安全が保証されているのかをご説明していきます。

NIPTの特徴

NIPTは、確定的検査である羊水検査絨毛検査よりも安全な非確定的検査で、母体から採取した血液で胎児の染色体異常による疾患を調べることができます。
特定できる染色体異常による疾患はダウン症候群(21トリソミー)・13・18トリソミーなどで、性別を決定する性染色体(XX・XY)もスクリーニングが可能です。
検査結果では、疾患があるかどうかを断定するのはではなく、染色体異常による疾患を持っている可能性が高いかどうかを妊婦さんに伝える形となります。
その検査精度の高さや染色体異常を見つける方法については、後述の「NIPTの検査における3つの重要ポイント」でご説明します。

NIPTの安全性の高さとは

出生前診断でNIPTをおすすめする理由は、その安全性の高さにあります。
確定的検査の羊水検査は300人に1人、絨毛検査は100人に1人という確率で流産や死産のリスクが伴いますが、NIPTなら、そのリスクをゼロにすることができます。
羊水検査は針を刺して子宮から羊水を採取する、絨毛検査は胎盤から絨毛を採取するという侵襲的検査のため、より安全性の高い検査が求められてきました。NIPTが誕生してからは母体から採血した血液で安全な検査を行えるようになったため、年間単位でたくさんの胎児の命が救われています。
NIPTは確定的検査ではありませんが、100%に近い高い精度により染色体異常の発見ができるため、妊婦さんが安全にお腹にいる子の状態を調べられる出生前診断として推奨されています。

NIPTの歴史

NIPTの誕生は1997年まで遡ります。香港の妊婦さんの血漿の中に赤ちゃんの由来となるDNA断片が発見されたことが誕生のきっかけです。
それ以降、母体からの採血で赤ちゃん診断ができないか研究されてきましたが、2010年台になって劇的な進化を遂げました。1990年台に10年+6,000億をかけて世界中のコンピューターを駆使して検査が行われていましたが、この進化によって1週間に短縮。今ではなんとたった2日で行えるようになりました。
2011年から世界市場に出回ったNIPTは技術の進歩とともに進化し続け、より素早く安全な検査を実現できるようになりました。
日本でも普及してきているNIPTは、単一遺伝子の変化や変異が原因で起こる遺伝性疾患でも活用されています。
遺伝子検査のコストが下がることでより多くの遺伝的疾患に用いることができるようになるため、ミネルバクリニックのように遺伝的疾患に拡大された検査を積極的に行っている例もあります。

NIPTの検査における3つの重要ポイント

胎児の命に危険を及ぼさない安全な検査であるNIPTとは何かを知っていただけたところで、ここからは、NIPTの検査において注目したい3つの重要ポイントをご紹介していきます。
認可施設と無認可施設の違い
NIPTは年齢制限や妊娠時期といった条件が設けられており、妊婦さんが希望すれば必ず検査を受けられるわけではないことを覚えておきましょう。
まず、NIPTを行っている施設の中でも「認可」の場合、35歳未満は受けられないという年齢制限が設けられています。
認可施設で検査を行う場合、35歳以上かつ妊娠10週0日という条件に加えて、以下の何れかの条件を満たしている必要があります。
1. 過去に染色体異常の子を出産した
2. 両親に均衡型ロバートソン転座があって染色体異常(遺伝によるもの)の可能性がある
3. 母体血清マーカー検査を行って染色体異常に陽性反応があった
4. エコー検査を行って染色体異常に陽性反応があった
これを見るとNIPTを受けるハードルはとても高いのでは?と思いがちですが、「無認可」の施設の場合は年齢制限を設けていないため、35歳以上妊娠10週0日(ミネルバクリニックは妊娠9週0日から可能)の妊婦さんも検査を受けることができます。
無認可施設の方が料金が安いというメリットがあり、検査できる項目も実は認可より多くなっています。認可施設では、13・18・21トリソミーの検査を行えますが、無認可施設の場合はこれらの検査に加えて微小欠失検査・全染色体検査なども可能になります。
NIPTを受ける病院や施設を選ぶ場合は、条件を満たしていることを前提とし、遺伝子における専門的な知識や技術が整っている病院かを必ず調べておきましょう。

染色体異常を特定する方法

感度99%という非常に信頼度の高いNIPTですが、その検査精度の高さの秘密をご説明します。
胎児が染色体異常による疾患を持っている可能性を知るためには、胎盤に由来する妊婦さんの血液の中にある「cfDNA」という遺伝子の存在を確かめる必要があります。
cfDNAの存在を確かめる方法はいくつかありますが、一般的なのが胎児と母体にあるcfDNA断片の数を全てカウントして、その割合が正しいかどうかを調べるというものです。
もし、想定している数と同じであれば染色体異常を持っているリスクは低下しますが、万が一予想よりも多くのcfDNAの断片が確認された場合、トリソミー状態になるリスクは上昇します。
陽性反応が出てしまった場合は、確定的検査を行うことも考えなければいけません。
NIPTは無認可施設なら年齢制限なしで妊娠10週0日から検査することができますが、とにかく早く染色体異常の可能性を調べたい場合は、妊娠9週0日から対応している東京のミネルバクリニックにご相談ください。

従来の非確定的検査と比較した精度

NIPTと同じ非確定的検査は、従来母体血清マーカーやコンバインド検査が用いられていました。
母体血清マーカーは18・21トリソミー、神経管閉鎖不全症を調べられる検査で、妊婦さんの血液から胎児の胎盤由来の4つの血清マーカーの解析を行い、体重・血中濃度・妊娠週数・家族歴・1型糖尿病の有無などをもとに染色体異常による疾患を検査するものです。
コンバインド検査は、エコー検査と妊婦さんの血液の両方を用いて行う検査で、18・21トリソミーを調べることができ、妊娠初期となる11週〜13週から検査を受けることができます。
40歳の妊婦さんを対象とした場合の母体血清マーカー・コンバインド検査・NIPTの感度の比較がこちらとなります。
● 母体血清マーカー:感度80%
● コンバインド検査:感度83%
● NIPT:感度99%
このように、NIPTは従来の非確定的検査の感度を大幅に上回ります。
安全性も高く、早期に染色体異常による疾患の可能性を特定できるため、万が一陽性反応が出てしまった場合でも、医師とカウンセリングを重ねて家族計画を早めに立てることができます。

まとめ

NIPTは、流産や死産が起こるリスクのないとても安全な出生前診断であり、無認可施設であれば妊娠初期となる10週0日(ミネルバクリニックなら9週0日)から検査を受けることができます。
NIPTが安全だといわれる理由はその検査方法にあり、母体からの採血によって胎児を傷つけることなくダウン症候群(21トリソミー)や13・18トリソミーである可能性を調べることができます。
その感度は99%と非常に高く、従来の母体血清マーカーやコンバインド検査より信頼度の高い検査結果を受け取ることができるため、NIPTは胎児の状態が気になって仕方がないという妊婦さんに推奨できる検査となっています。
無認可施設では年齢制限がなく気軽にNIPTを受けることができますが、病院や施設選びに悩んでしまう方も多いと思います。
そのような悩みを抱えている妊婦さんは、大学病院レベルの遺伝専門医(院長)が認定施設外で提供する唯一のクリニック「ミネルバクリニック」をおすすめします。
ミネルバクリニックは遺伝子専門のクリニックであり、臨床遺伝専門医によるカウンセリングや世界的信頼性の高い各国のラボと提携もあり、NIPTに対する豊富な知識と高い技術が保証されているので、困りの際はこの機会に是非ご相談ください。

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この記事の筆者:仲田洋美(医師)

仲田洋美(医師)

プロフィール

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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