出生前診断とは生まれる前の赤ちゃんの健康状態についての情報を得ること

NIPT新型出生前診断)では、再検査が必要なことがあるって聞いたけど、本当?」
「NIPTで再検査が必要なのってどんな時?」

NIPTの再検査について、疑問や不安を感じる方は少なくありません。

NIPTの結果が出るまで、ただでさえ長く感じる中、再検査でさらに待つことになるのも、妊婦さんにとって辛いことです。

その上、「再検査が必要ということは、陽性の可能性が高いってこと?」と不安になる方もいるかもしれません。

NIPTに関する正確な情報を調べて発信しているNIPT調査隊の今回のコラムは、再検査が必要になるケースや再検査が必要となった後の流れについて解説します。
お医者さん

1、NIPT(新型出生前診断)で再検査になってしまうことはあるの?

NIPT(新型出生前診断)の特徴の一つが、流産・死産のリスクがほとんどないにもかかわらず、赤ちゃんのダウン症候群21トリソミー)などの染色体以上を検出するためのスクリーニング検査としては非常に精度が高いということですし、赤ちゃんの性別もこれでわかります。

例えば、NIPTで「陰性」の場合、その的中率は99.9%(本来は染色体疾患がある「陽性」にもかかわらず「陰性」が出てしまうのは5,000人に1人程度)です。また、第2世代、第3世代はいまのところ、陰性が外れた例が報告されていません。

しかしながら、NIPTには再検査が必要になることがあります。
まずは、NIPT再検査の概要について詳しくご紹介します。

判定保留になると再検査が必要

NIPT(新型出生前診断)で再検査が必要になるのは、検査の結果が「判定保留」となってしまった場合です。

「判定保留」とは、文字通り保留を意味しており、正しく分析できなかったため改めて検査する必要があるということです。

「判定保留」となったとき、基本的には改めて採血し再度NIPTを受けるという流れになります。
なお、再検査になったからといって、陽性の可能性が高かったり何らかの疾患の疑いがあったりするわけではありません。

※「再検査が必要になる」と書いていますが、再検査を受けないという選択肢ももちろん可能です。
その場合、絨毛検査羊水検査などの確定的検査を行って確定診断を受けるケースと、染色体異常の検査自体を受けないというケースがあります。

再検査が必要になる確率はとても低い

再検査が必要になるケースというのは稀です。
従って、NIPT(新型出生前診断)を受ける前から、あらかじめ再検査を想定する必要はありません。

ただし、NIPTは結果が出るまでに一般的に10日前後かかるため、NIPTのタイミングによってはリスクの一つとして想定しておいた方が良いかもしれません。

なお、再検査の費用についてはクリニックにより異なります。
無料で再検査を受けられる場合と、そうでない場合もあります。

 再検査が必要になる原因

精度の高いNIPT(新型出生前診断)で再検査が必要になるのは、どのようなケースでしょうか?

その原因は大きく分けて3つ考えられます。

DNAの量が不足している場合
妊婦さんの血液中の赤ちゃんのDNAの量が一定の割合を超えていない場合、NIPTの検査は出来ませんので結果が出ないということになります。
大体は胎児分画(胎児のDNAの母体血DNAに占める割合)が4%が基準という検査会社が多いのですが、一番低いところだと2.5%で測定できるところもあります。

②溶血の場合
溶血とは、血液中の赤血球が破壊され、ヘモグロビンと血液が混ざってしまった状態です。
溶血が起こると、赤血球の中のヘム鉄という成分が出てしまって測定ができなくなるため、NIPT自体ができません。
なぜ、溶血が起こってしまうのか、詳しいことは分かっていませんが、たとえば細い血管から無理に採血すると溶血しやすいなどがあるため、NIPTの時はなるだけ大きめの針で採血するのがよいでしょう。

③検査項目以外の異常があるとき
NIPTの検査項目以外の染色体の異常により、分析結果が正しく出ないことがあります。
この場合、羊水検査などを行って染色体検査で確定診断をすすめられることもあります。

2、NIPT(新型出生前診断)の再検査のスケジュール

NIPT(新型出生前診断)の再検査の流れは、次の通りです。

①検査機関から、クリニックに対し「判定保留」の連絡が入ります。

②クリニックから妊婦さんに対し、「判定保留」の連絡をし、その後の流れについて相談します。

③再検査の依頼や相談をする際には、クリニックに行きます。

基本的に具体的なことはクリニックで説明されるので、大きな心配はありません。
ただし、再検査を依頼する場合は、採血のため再びクリニックに来店しなくてはなりません。
忙しい方やクリニックまでのアクセスが悪い方にとっては、少し負担になってしまうかもしれません。
スケジュールについてはあらかじめ想定しておきましょう。

3、NIPT(新型出生前診断)の再検査に関する注意点

NIPT(新型出生前診断)の再検査に関する注意点を2つご紹介します。
NIPTの再検査に関して正しい知識を持ち、納得して結論を出せるようにしましょう。

NIPTの再検査の費用

NIPTの再検査の費用については無料なところが多いようですが、クリニックによっては3万円程度かかるところもあるようです。
ミネルバクリニックでは再検査は無料で行っています。

再検査でも判定が出ないことがある

DNA量の不足の場合は、一般的には妊娠後時間の経過とともに、血液中の胎児のDNA量は増えるため、時期を遅らせて再採血して検体を出しなおすことでほぼ解決します。
溶血の場合は、再検査をすることで溶血せずに検体が検査会社に届けば検査可能です。

しかし、検査項目以外の異常など、他の理由でNIPT(新型出生前診断)で「判定保留」の場合、再検査を受けても判定できないこともあります。

従って、NIPTの再検査を受けるか否かは、スケジュールや妊婦さんご自身の体調・年齢・その他の持病・考え方などにより検討を進めることが必要です。そのまま羊水検査に進まれるほうがいい時期もありますので、専門家のアドバイスのもと判断するほうが良いでしょう。

絨毛検査や羊水検査を受けるべきかどうか

NIPT(新型出生前診断)の結果が「判定保留」だったときには、ミネルバクリニックでは絨毛検査や羊水検査をおすすめいたします。
判定保留のなかには、染色体異常が30%程度含まれているとされているため、一般よりリスクが上がるためです。

絨毛検査・羊水検査のどちらも、流産・死産の危険性がわずかながら存在しますので、リスクを考慮し検討しなくてはならないため、より慎重な判断を求められるのも確かですが、必要なものは必要なのだとご理解ください。

4、まとめ

NIPT(新型出生前診断)では、再検査をおこなうこともあります。
再検査をおこなうのは、稀なケースではありますが、DNA量の不足や溶血などの原因により、正しく分析できなかった場合です。

従って、再検査になることが必ずしもリスクが高いことを意味するわけではありません。

とはいえ、妊娠期間の中で後悔しない決断を下すため、クリニックの医師や遺伝カウンセラーなど専門家と相談し、正しい知識に基づく判断をすることがとても大切です。