出生前診断とは生まれる前の赤ちゃんの健康状態についての情報を得ること

出生前診断とは、生まれてくる前の赤ちゃんの健康状態についての情報を得ることのすべてをいいます。出生前診断とは妊娠中の問題を可能な限り早期に発見することに焦点を当てて行なわれる検査とそれに基づく診断のすべてです。そして必要があれば出生前に赤ちゃんをケアします。
妊娠中の定期的な検査には赤ちゃんの健康状態を調べるものもあり、これらも出生前診断に含まれます。最初の妊婦検診で行われる、血液検査、肝炎ウイルスやHIVなどの感染症の検査、風疹(はしか)や水痘に対する免疫があるかどうかを調べる検査も広い意味では出生前診断に該当します。これらの検査は先天性風疹症候群、先天性水痘症候群などに赤ちゃんが子宮内で罹患する可能性があるかないかや、出産するときに産道感染による垂直感染(母子感染)でB型肝炎やHIVに赤ちゃんが感染する危険性があるかないかなどを、さまざまな検査を行って判断することを目的としています。
正確には『出生前診断とは』、赤ちゃんが母胎内にいる間に、つまり出生する前に、『出生前検査』を行って、『診断する事』なのです。
そして、検査の結果、『そうでない』と判断することも診断を除外するという診断ですので、出生前診断にあたるでしょう。
こうして、実は妊婦さんたちは妊娠している間に赤ちゃんに対して様々な出生前診断を受けているということになりますが、出生前診断というとダウン症21トリソミー)のスクリーニング検査をイメージするため、非常に狭い概念でとらえられているのが実情です。
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妊娠中に行われる出生前診断とは

妊娠中、他にもいくつかの検査が提案されるかもしれません。
・妊娠糖尿病
ダウン症(21トリソミー)
・HIVのスクリーニング
・成人T細胞性白血病ウイルス
・トキソプラズマ
・B型肝炎ウイルス
・水痘
・風疹
などは基本的にはすべての女性のために提案されるべきものでしょう。

他にも出生前診断はあるのですが、以下にあげる個々人のプロフィールに基づいて提供されます。
・年齢
・個人または家族の病歴
・民族的背景
・ルーチンのスクリーニングテストの結果

出生前診断の種類とは

検査には2種類あります。

スクリーニング検査

出生前診断におけるスクリーニング検査は、妊婦さんや赤ちゃんが特定の問題を抱えている可能性があるかどうかを調べるために行われる検査です。スクリーニング検査はリスクを評価しますが、問題を確定的に診断するものではありません。スクリーニング検査の結果が異常であっても、問題があるということとは直ちに結びつけられません。より多くの情報が必要であることを意味します。
出生前診断におけるスクリーニング検査では、
二分脊椎
口蓋裂
ダウン症候群(21トリソミー
・テイサックス病
・鎌状赤血球貧血
・サラセミア
・嚢胞性線維症
・筋ジストロフィー
・脆弱性X症候群
神経管閉鎖不全
染色体異常
遺伝子変異
などの問題を検出することができます。
その他、出生前診断のための検査は子癇前症を検出するためのPAPP-Aや妊娠糖尿病を診断するための耐糖能検査など、主に母親の健康に影響を与える問題を発見するために設計されています。
出生前診断のためのスクリーニングは、水頭症、無脳症、心臓の欠陥、および羊水帯症候群などの解剖学的欠陥も同様に検出することができます。
出生前診断のためのスクリーニング検査は、手頃な価格で非侵襲的な方法を用いて多くの集団の中から問題を発見することに焦点を当てています。最も一般的なスクリーニング検査は、日常的な超音波検査、血液検査、血圧測定と言えるでしょう。

診断的検査

出生前診断において、スクリーニング検査の結果により診断的検査が必要な場合もあります。
診断検査は、妊婦さんや赤ちゃんが特定の具体的問題を抱えているかどうかを確定的に示す検査です。
一般的な確定的診断法には、羊膜穿刺と絨毛膜絨毛採取があります。場合によっては、胎児が流産するかどうかを判断するために検査を行うこともありますが、医師や患者さんはハイリスクの妊娠を早期に診断して、赤ちゃんが適切なケアを受けられる第三次医療機関で出産を予定できるようにすることも有用であると考えています。

出生前診断とは受けたほうがいい診断なのか

出生前診断とは受けたほうがいいものなのかどうか、という点については、同調することが好きで他人の動向が気になる我が国の国民性では余計気になるのかもしれません。しかし、出生前診断を受けるかどうかは、妊婦さん個々人の選択によるべきです。医療者とともに、出生前診断のリスクと利点、そして出生前診断で得られる情報の種類についてしっかりと話し合いましょう。そうすると、どの検査がご自分に合っているか、必要なのかを具体的に決めることができるでしょう。

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