徹底解説!新型出生前診断「NIPT」って何?

説明を受けた後笑顔の患者さん
赤ちゃんを授かった、あるいは、これから妊娠・出産も考え始めたというカップルなら、新型出生前診断NIPT」について耳にしたことがあるかもしれません。
しかし、「結局のところよくわからない」、「勧められたけどやっぱり受けたほうがいいの?」と疑問を抱えている方もいるでしょう。
そこで、ここでは新型出生前診断「NIPT」とはどんなものか、徹底解説したいと思います。

NIPTの一番の特徴とは

まず、NIPTの一番の特徴としては、お腹の中にいる赤ちゃんに、染色体異常があるかないかを検査することができるという点です。

今、生まれてくる赤ちゃんの約3%が健康面に問題を抱えているともいわれ、その原因の多くが染色体の異常とされています。

多く見られるのが、トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13です。

人間は23対の染色体をもっていますが、トリソミーは、それぞれの数字の染色体が余分にコピーされている状態です。

これが原因で、ダウン症候群エドワーズ症候群パトウ症候群といった先天性異常を引き起こすとされています。

またこのほか、NIPTでは、染色体の一部欠損や、赤ちゃんの遺伝子変異も診断することができます。

新型出生前診断「NIPT」は、今では第2世代、第3世代が出てどんどん検査の精度も上がっています。

また、赤ちゃんの先天性異常や疾患は母親由来のものだけではなく、父親の加齢なども多くの疾患の原因となることもわかってきています。

NIPTのなかには、そういった父親由来の疾患についても診断できるものも出てきています。

中年男性と新生児

新型出生前診断NIPTのもう一つの大きな特徴とは

続いて、新型出生前診断NIPTのもう一つの大きな特徴は、非侵襲的な検査であることです。

「新型」というくらいですから、NIPT以前にも出生前診断をする方法がありました。

従来の検査方法としては、羊水検査絨毛検査があります。
しかしこれらの検査は、母体のお腹や膣に針を刺し、羊水や胎盤の組織を採取して赤ちゃんの染色体やDNAを検査するものでした。

羊水検査や絨毛検査は、より精密な検査結果が得られる一方で、感染症や流産のリスクが少なからずあり、また、母体にも腸管を傷つける可能性があるといった問題点があります。

産の可能性は、羊水検査で0.3%ほど、絨毛検査で1%ほどとされています。
具体的な数字にすると、100から300人に1人の赤ちゃんが亡くなってしまっていたという計算になります。

赤ちゃんの健康に問題がないかを診断するために、そのようなリスクを負うのは本末転倒です。

また、これらの検査は、結果が出るのに非常に時間がかかってしまうため、高齢出産を控えている方など、結果を急いでいる方にとってはネックとなっていました。

一方、新型出生前診断NIPTでは、母体の血液で検査することができるため、赤ちゃんと母体へのリスクがほとんどなく、より早く結果を得ることができます。

ただし、母体の血中にある、赤ちゃんのDNAの断片を集めて検査するため、精度は100%のものではなく、疾患の可能性の増減をスクリーニングする検査となります。

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マルチNIPTカリオセブン|全部の染色体を7Mbでスキャン+微小欠失9疾患。胎児のDNA2.5%から可能なので9週から検査できます。
マルチNIPTデノボ|父親の加齢と相関する25遺伝子44疾患
ペアレントコンプリート:通常のNIPT(母親の側に原因がある疾患をチェック)+デノボ(父親側に原因がある疾患をチェック)
コンプリートNIPT:ペアレントコンプリート+カリオセブンの全部が入っています
イルミナVeriseq2(全染色体を7Mbで欠失・重複のスキャンが可能。但し、胎児のDNAが8%ないと正確性を担保できないため、妊娠11週からとなります)
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