NIPTの専門的内容

Chapter1

 

Chapter2 NIPTの原理を理解しよう

 

Chapter3 cffDNAを用いたNIPTのバイオインフォマティクスとテクノロジー

 

Chapter4 よくある染色体の異数性で起こる疾患の出生前スクリーニング検査がcffDNAを用いたNIPTが登場する前後でどう変わったのか

 

Chapter5 なぜcffDNAを用いたNIPTは胎児の染色体異常において確定診断とならないのか

 

Chapter6 cffDNAベースの双子のNIPTについて

 

Chapter7 ゲノムワイドなcffDNAを用いたNIPTと稀な染色体トリソミーや染色体の部分異常について

 

Chapter8 非侵襲的胎児血液型タイピングについて

 

Chapter9 単一遺伝子疾患とNIPT

 

Chapter10 母体の染色体構造異常と後天的コピーナンバーバリエーションCNV

 

Chapter11 NIPTとその他の検査をいかに組み合わせるのが臨床的にメリットがあるのか

 

Chapter12 検査室における精度管理とNIPT検査方法の標準化

 

Chapter13 妊娠中の両親に対する意思決定サポート

 

Chapter14 NIPTと社会

 

Chapter15 cffDNAベースの性染色体数的異常に対する検査と性別決定に関する倫理的問題

 

Chapter16 cffDNAベースのNIPTの費用対効果

 

Chapter17 NIPTの未来:エクソームシークエンスで評価する胎児異常

 

Chapter18 細胞ベースのNIPTの有用性

 

Chapter19 胎盤の状態を反映するマーカーとしての母体血中循環核酸

 

Chapter 20 胎児の遺伝性疾患に対する出生前治療

 

キーワード:NIPT 新型出生前診断 シークエンス 原理 偽陽性 染色体異常 トリソミー ダウン症候群

 

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