NIPTを受けたほうがいい人

NIPTを受けたほうがいい人、それは全妊婦さんです!

過去には、NIPTは、染色体異常を持つ赤ちゃんを妊娠するリスクが高い女性、例えば35歳以上で、以前に遺伝性疾患を持つ子供を産んだことがある、またはこれらの条件の家族歴がある、または別の出生前検査の結果に懸念がある場合にのみ推奨されていました。

ACOG(米国産科婦人科学会)は現在、医師が年齢やリスクに関係なく、すべての妊婦とすべてのスクリーニングの選択肢について話し合って、どれが最も適切かを判断することを推奨しています。決断は個人的なものであり、遺伝カウンセリングの段階が非常に重要となります。

友人の検査が適切だったからといって、それがあなたにとって適切であるとは限りません。必ず、自分の医療提供者に、あなたのすべての選択肢について時間をかけて検討してもらうように依頼してください。科学がどんどんすごい速度で進歩していているかを考えると、あなたにとってどのスクリーニングが最適なのかについてのガイドラインはしょっちゅう変わる可能性すらあります。

染色体の数に異常がある赤ちゃんを妊娠するハイリスク症例

染色体の数に異常がある赤ちゃんを妊娠する低リスク症例

つまり、すべての妊婦さんが受ける対象です!
☞低いリスクであるということと当たらないということは違います。
ミネルバクリニックでは実際に28歳のT18が1/8000くらいの確率ですが、症例として経験されています。この症例は超音波所見も異常ありませんでした。
検査をやってみないとわかりません。

 

米国のガイドラインをみてみましょう

All women should be offered the option of aneuploidy screening,including NIPT, or diagnostic testing regardless of age. 1–3

すべての妊婦は染色体の数の異常に関して、NIPTを含むスクリーニングテストまたは確定検査のオプションを提案されるべきである。

If NIPT fails to give a result, alternate testing should be discussed with the patient because of increased risk for aneuploidy. 1–2

NIPTで結果が得られないときは、異数性のリスクが増すため、別の検査について議論すべきである。

A False positives and false negatives do occur. Diagnostic testing should be offered to any patient with a positive NIPT result. 1–3

偽陽性も偽陰性もおこるものである。陽性のときは確定検査を推奨すべきである。

1.American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016; 127(5):e123-137.
2.Benn P, Borrell A, Chiu RWK, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the Inte rnational Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734. doi:10.1002/pd.4608.
3.Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016: doi:10.1038/gim.2016.97.

 

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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