常染色体モノソミーや複数の染色体に異数性があるのはどれくらい?

引用文献

Snyder HL, Curnow KJ, Bhatt S, Bianchi DW. Follow-up of multiple aneuploidies and single monosomies detected by noninvasive prenatal testing: implications for  management and counseling. Prenat Diagn. 2016; 36(3):203-209.
Percentage of Total clinical cohort (n=113,415 samples)
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26785403

研究の目標

染色体が通常2本あるところ、1本しかない状態をモノソミーと言います)。常染色体のモノソミーや複数の常染色体の異数性21トリソミーと18モノソミーの併存とか)の
生物学的背景をさぐり妊娠管理やカウンセリングのための議論をすること。

一つの常染色体のモノソミーまたは複数の常染色体異数性の臨床経験

 トリソミー(1種類)
+性染色体異常
多数の染色体異数性常染色体モノソミ-
(1種類)
全コホート
症例数(%)36/113,145
(0.03%)
37/113,415
(0.03%)
65/113,415
(0.06%)
138/113,415
(0,12%)
妊婦の平均年齢37.335.534.435.4
平均妊娠週数12141013
結果、症例数(%)26/36(72.2%)26/37(70.3%)27/65(41.5%)79/138(57.2%)

キーポイント その1

常染色体モノソミーまたは複数の異数性が同時に一個体にあるという結果は非常にまれ。
また、その根底にある生物学的原因には多様性がある。

*study cohort ではNIPTを受けた人のうち,0.12%(138人/113,415人)で
常染色体モノソミーor複数の異数性が観察された

結果 791/138(人)57.2%に次のことがみられた

*20.3%で,NIPTと胎児の染色体核型の全部or部分一致がみられた
例:NIPTで13モノソミー    → 胎児の染色体核型の結果も13モノソミー (全一致)
NIPTで13と18トリソミー → 胎児の染色体核型の結果は18トリソミーのみ(部分一致)

*14.0%はその他の生物学的原因があった
・母体の悪性腫瘍(7.6%)
・母体の染色体核型の異常(1.3%)
・13・18・21番・X・Y染色体以外の胎児染色体核型異常

キーポイント その2

NIPTの結果と胎児の染色体核型の結果が一致する頻度が高い
性染色体異常+単一のトリソミーの症例

NIPTの結果と胎児の染色体核型の結果が一致する頻度が低い
⇒単一の常染色体モノソミー (p<0.05)

NIPTの結果が偽陽性の場合や,母体の悪性腫瘍や染色体構成が
NIPTのトリソミーや複数の染色体異数性の検出の結果に影響を与えている可能性がある

NIPTで陽性(異常)の結果が出た場合には,確定診断のための検査を受けることが強く推奨される。

 

 

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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