NIPTでの性別と赤ちゃんの性別が不一致な場合は間違い?

実際の赤ちゃんの性別とNIPTの性別の結果が違う!!生まれた赤ちゃんの性別間違い?病気?どうしたらいいの?

NIPTで性別の不一致(赤ちゃんの実際の性別とあわない)の場合にすべきこと|その性別の違いは間違いではないかもしれない

NIPTで性の不一致の場合に推奨される臨床管理
画像にもお示ししています。

胎児のNIPT結果の性別と超音波検査で実際に見える性器の性別が不一致な場合に考えられること|その性別違いは間違いではないかもしれない

1.バニシングツインだった
2.胎児に表現型の性別が変わってしまう性分化疾患がある。
3.性別の誤判定(間違い)

関連記事:表現型の性別が不一致な性分化疾患

胎児の性別がNIPTと超音波検査で不一致な場合にすべきこと|間違いではないかもしれない

1.双子のうち一人が死亡などという既往がないかを確認する:男女性別の違う双子で、たとえば男の子の性別の胎児のほうが先にバニシング(消失)した場合、実際の胎児の性別は女の子ですが、男の子の性別の胎児が実際にいたのでDNAはしばらく存在することになります。この微量な男の子の性別の消えた胎児のDNAを拾ってしまって性別を誤判定(間違い)する可能性があります。こういう場合はNIPTの性別結果は間違いとは言えないのですが、結局のところ、妊娠が判明する前に消失してしまっている男の子の性別の胎児の存在を肯定するにも否定するにも証拠がありませんので、『間違いだ』、『いや間違いじゃなくて病気かもしれない』とか悶々とするのではなく、こういうこともあるのだとお考えいただいたほうがよろしいかと思います。
2.赤ちゃんの性別とNIPTの性別があわない場合は、母体の既往歴を確認して内服薬などのチェックもしましょう。特にステロイドホルモンなどのチェックをしないといけません。この場合、NIPTの性別の判定は間違いというわけではありません。
3.赤ちゃんの性別チェックのために超音波検査を繰り返し、胎児の性器を確認しましょう。NIPTの性別の判定間違いならよいのですが、性染色体の型と表現型の性別が合わない場合は1/4000人くらいで起こります。

それでもNIPTの性別と実際の赤ちゃんの性別の不一致が解決しない場合|間違いではないかもしれない

NIPTの性別と実際の赤ちゃんの性別不一致が解決しない場合、羊水や絨毛を検査して染色体型を評価してNIPTの性別と実際の赤ちゃんの性別の不一致を解決しましょう。

絨毛や羊水検査でも染色体型による性別と胎児の性別の不一致が解決しない場合|間違いではないかもしれない

絨毛や羊水検査でも染色体型による性別の検査をしてもと胎児の性別の不一致が解決しない場合、性分化異常や性発現異常の評価を考慮します。

異常のどこかの時点でNIPTの性別や染色体型による性別とと胎児の性別の不一致が解決した場合

異常のどこかの時点でNIPTの性別や染色体型による性別とと胎児の性別の不一致が解決した場合、通常の妊娠管理となります。

安心しましょう。

常染色体モノソミーや多数の染色体に異数性があるときは?

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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