NIPTの偽陽性率を従来の出生前検査と比較

   

NIPTは偽陽性率が優位に低い

以下の表は、21トリソミーの場合の他の出生前検査NIPTの検出率と偽陽性率、陽性的中率です。
※ウィリアムス産科学より

検査21トリソミー検出率%偽陽性率%陽性的中率%
クワトロテスト80~8253
第1三半期スクリーニング
NT hCG PAPP-A80~8453~4
NTのみ64~7055
統合型スクリーニング94~9655
逐次型スクリーニング
段階型925.15
条件型914.55
NIPT
結果陽性990.1別表
低胎児分画/no call4~84

この表から何がわかるの?

現在、通常の産婦人科で行われてるクワトロ検査は検出率80-82%。
つまり、5人に1人は見逃している可能性があります。また、陽性(クワトロ検査の場合は
1/●●と確率で結果が出る)の疑いがあった際にもそのうちの5%は
偽陽性(本当は陰性)と判定されてしまいます。

更に陽性的中率3%。
※これは医学書に書いてあるものですので、信憑性のある数値です。

従来のスクリーニング検査は、表の通りの検出率・偽陽性率・陽性的中率という
検査精度では、これらの検査だけで安心を得るのはなかなか難しいのではと思います。
一方、NIPTはどうでしょうか。

検出率は99%。そして偽陽性率は0.1%(1,000人に1人)です。先程のクワトロ検査
1/50の数値
となります。
そして以下が別表です。NIPTを受けた際の陽性的中率を母体年齢毎に表にしたものです。

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母体年齢によって変わる陽性的中率

母体年齢T21T18T1345,X47,XXY
20481464129
25511574129
306121104129
357939214130
409369504152
459890N/A4177

この表から何がわかるの?

検査する年齢が若いほど陽性的中率は低くなる傾向にあります。
例えば、30歳でNIPTを受けて『13トリソミーパトウ症候群)』と陽性結果が出たとしても
その陽性的中率はわずか10%。その他の例でも陽性的中率は100%ではありません。
従って確定検査として絨毛検査羊水検査を受ける必要があります。

しかしながら、先にもお示しした通り、従来の出生前検査と比較すると格段に高い検出率や
圧倒的に少ない偽陽性率、そしてNIPTの陰性的中率は99.9%。

『非侵襲的で高い検査精度』がNIPTの最も支持される特徴と言えるでしょう。

キーワード:NIPT

NIPT(新型出生前検査)における性染色体検査の精度

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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