NIPTの全染色体検査

染色体異常とは?

染色体の数が1つ余分にある: トリソミー (Triは3という意味です)
どの染色体の異常も流産、子宮内胎児死亡、死産などの妊娠中の事故や生まれたあかちゃんの
先天異常、知的障害、短命などを引き起こします。
予後は以下に影響されます。
-失われるまたは余分にある遺伝情報量(常染色体モノソミートリソミーより予後不良)
モザイクがあるかどうか
-他の染色体異常があるかどうか

参考文献:

Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. (2012). Chromosome abnormalities and Genetic Counseling. New York, New York: Oxford University Press.

 

染色体検査の結果に影響する例をみてみましょう

一過性の着床または非着床を伴う、胚盤胞形成の破綻 :トリソミー1、ほとんどのモノソミー
通常妊娠初期における自然流産を伴う胚形成の脱転:大部分のトリソミー
正常な子宮内形態形成の主な破綻、死産または早期を伴う新生児死亡:トリソミー18、13
正常な子宮内形態形成の大きな破綻であるが、一部の子宮外生存を伴う: 4p症候群
正常な子宮内発育の中等度の歪み、実質的子宮外生存可能、知的障害: 21トリソミー
最小の身体的表現型効果、様々な程度の知的障害、妊孕性の障害の可能性:モノソミーX
識別可能な身体的表現型の影響なし、認知機能は正常範囲内であるが、家族の背景から予想されるより少ない: 若干の微小重複

 

染色体異常の検出頻度

 

検体主要なトリソミー (21,18,13)稀なトリソミー
絨毛検査"}”>絨毛検査5.06%
(532/10,511)
0.56%
(59/10,511)
羊水検査1.02%
(748/73,268)
0.05%
(30/73,268)
2.1%
(235/11,066)
0.12%
(13/11,066)

 

1.Konialis C, Pangalos C. Dilemmas in prenatal chromosomal diagnosis revealed through a single center’s 30 years’ experience and 90,000 cases. Fetal Diagn Ther 2015; 38(3):218-232.
2.Comas C, Echevarria M, Rodríguez I, Serra B, Cirigliano V. Prenatal invasive testing: a 13-year single institution experience. J Matern Fetal Neonatal Med 2014 Aug;27(12):1209-12.

染色体番号による予後の違いを見てみましょう

予後
Trisomy1枯死卵
Trisomy2生存不能
Trisomy3報告例なし
Trisomy4稀; 生存不能
Trisomy5生存不能
Trisomy6生存不能
Trisomy7生存不能
Trisomy8生存不能
Trisomy9報告例あり
Trisomy10生存不能
Trisomy11生存不能
Trisomy12生存不能
Trisomy13報告例あり
Trisomy14Notviable
Trisomy15報告例あり
Trisomy16Notviable
Trisomy17Notviable
Trisomy18報告例あり
Trisomy19非常にまれ;生存不能
Trisomy20報告例あり
Trisomy21報告例あり
Trisomy22報告例あり

 

主要ではない染色体の異常を持っていた胎児の割合をみてみましょう

染色体異常胎児のうち主要ではない染色体の異常を持っていた胎児の割合
Nicolaides1992
(全例超音波異常所見あり)
1.7%
(5/301)
Hume199513.6%
(90/664)
Brady2014
(全例超音波異常所見とマイクロアレイ染色体異常あり)
8.1%
(3/37)

Nicolaides KH, Snijders RJM, Gosden CM, Berry C, Campbell S. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet 1992;340:704-707 Daniel A, Athayde N, Ogle R et al. Prospective ranking of the sonographic markers for aneuploidy: Data of 2143 prenatal cytogenetic diagnoses referred for abnormalities on ultrasound. Aust NZ Jrnl of Obstet Gynecol 2003; 43:16-26
Hume RF, Kilmer-Ernst P, Wolfe H, et al. Prenatal cytogenetic abnormalities: Correlations of structural rearrangements and ultrasonographically detected fetal anomalies. Am J Obstet Gynecol 1995; 173:1334-1338
Brady PD, Ciaie BD, Christenhusz G, et al. A prospective study of the clinical utility of prenatal chromosomal microarray analysis in fetuses with ultrasound abnormalities and an exploration of a framework for reporting unclassified variants and risk factors. Genet Med 2014; 16(6):469-476

 

NIPTによる全染色体検査の精度をみてみましょう

感度95%CI特異度95%CI
全染色体検査98.70%96.1%-99.6%99.95%99.62%–>99.99%

 

低頻度のトリソミーの結果が出たらどうしたらいいの?

低頻度(13・18・21トリソミー以外の)トリソミーの結果が出た時には
まずは染色体検査に精通した医師にコンサルトしてアドバイスをもらってください。
この検査は陽性的中率は出てきません。
落ち着いて対応しないといけないので、必ず信頼できて遺伝医学に精通した医師を受診してください。
(ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医ですので安心です。)

 

NIPTを受けたほうがいいのはどういう人でしょう?

この記事の筆者

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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