WT1
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| 遺伝子 MIM ＃ | 607102 | |||
| 遺伝子座 | 11p13 | |||
| 疾患名 | Wilms Tumor ウィルムス腫瘍 (腎芽細胞腫) | |||
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | |||
| 疾患頻度 | ||||
| 理由 | 常染色体優性病原性変異体は、ウィルムス腫瘍のリスク増加と関連している。"}”>WT1遺伝子における常染色体優性病原性変異体は、ウィルムス腫瘍のリスク増加と関連している。 | |||
| 詳細 | 奇形(生殖器形成不全など)、腎機能障害または腎不全、知的障害が挙げられる。"}”>ウィルムス腫瘍(腎芽細胞腫)は腎臓の胎生期がんで、小児期にもっともよくみられる腎腫瘍である。通常、他に症状のない小児に腹部腫瘤として現れる。腹痛、発熱、貧血、血尿、および高血圧が罹患小児の25%～30%にみられる。 およそ5%～10%のウィルムス腫瘍患者は両側性あるいは多発性腫瘍を呈する。両側性腫瘍の発生率は、ウィルムス腫瘍の遺伝的素因がない人に比べて素因がある人で高い。 WT1遺伝子関連ウィルムス腫瘍を示唆する身体的特徴として、無虹彩、泌尿生殖器奇形(生殖器形成不全など)、腎機能障害または腎不全、知的障害が挙げられる。 | |||
| 症候群(JPS)は胃、小腸、結腸、直腸を主とする消化管に罹患する過誤腫性ポリープとして特徴づけられる。ここでの“若年性”はポリープ発症年齢を表現しているのではなく、むしろポリープの形態を表現した用語である。JPSの患者の多くは20歳までにポリープを発症しているが、生涯で4個から5個のみのポリープ数の人もいれば100個以上認められる人もいる。もし、ポリープに対して治療されなかった場合、ポリープからの出血や貧血の原因となり得る。ほとんどの若年性ポリープは良性であるが悪性化することもある。JPS家系での消化器癌発症リスクは9～50%である。中でも大腸がんの発症リスクが最も高いが、胃や上部消化管、膵臓がん発症例も報告されている。"}”>OMIM | 194070 | |||
| Pubmed | 20301471 | |||
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