欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

WRAP53

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遺伝子  MIM # 612661
遺伝子座 17p13.1
疾患名 異常症"}”>WRAP53-関連角化異常症
遺伝形式 常染色体劣性
疾患頻度 約200人(X連鎖性劣性が最も多い)
先天性角化異常症(DKC)の症例の約3%
 理由 アレル性の病原性変異体は先天性角化異常症と関連しており、骨髄不全および他の悪性腫瘍のリスクを増大させる。WRAP53における両アレル性の病原性変異体は先天性角化異常症と関連しており、骨髄不全および他の悪性腫瘍のリスクを増大させる。
 詳細 徴候と考えられ、失明の原因になり得る。腎細胞がんはVHL患者の約25~50%に発症し主要な死因となる。褐色細胞腫は無症候性であることが多いが、持続性あるいは発作性の高血圧の原因となる。膵臓病変は無症候性のまま経過をたどることが多い。内耳リンパ嚢腫はさまざまな程度の難聴を引き起こし、これがしばしば主症状となる。精巣上体嚢腫は比較的よくみられるが不妊をもたらす両側性でない限り、これが問題となることは少ない。\n中枢神経系(CNS)の血管芽腫はVHL症 候群における特徴的な病変である。CNS腫瘍は同時性または異時性に起こり、多発性であることが多い。概ね80%が脳に、20%が脊髄に発生する。まれに末梢神経にも血管芽腫が発生することがある 。\n褐色細胞腫または腎細胞がんの発生しやすさに基づいて、VHL症 候群は4つの表 現型(1型、2型A、2型B、2型C)に分類されている。\nVHL1型; 網膜血管腫、CNS 血管芽腫、腎細胞がん、膵嚢胞および神経内分泌腫。VHL1型は褐色細胞腫の発症リスクが低い。\nVHL2型; 褐色細胞腫、網膜血管腫およびCNS血管芽腫。 VHL2型は褐色細胞腫の発症リスクが高い。\n2型A: 褐色細胞腫、網膜血管腫、CNS血管芽腫;腎細胞癌のリスクは低い \n2型B: 褐色細胞腫、網膜血管腫、CNS血管芽腫;膵嚢胞および神経内分泌腫瘍、腎細胞癌のリスクが高い\n2型C: 褐色細胞腫のみを発症する"}”>テロメアを構成する分子の異常で皮膚、粘膜、神経系、肺などの全身臓器の異常のほか再生不良性貧血をともなう。典型例では、爪形成不全、口内白斑、皮膚萎縮の3徴に再生不良性貧血を合併する。重症例では脳形成不全をともない精神発達遅滞がみられる。また、身体的特徴はみられず、特発性再生不良性貧血や特発性肺線維症と診断されている不全型もみられる。上記の3徴候と再生不良性貧血のほか、肺障害、肝障害、骨格異常、脱毛、精神発達遅滞がみられることがある。扁平上皮がんや造血器腫瘍の合併も加齢とともに増加する。肺線維症が10-15%、悪性疾患が10%の頻度で合併するとされている。染色体テロメアを構成する分子の異常で皮膚、粘膜、神経系、肺などの全身臓器の異常のほか再生不良性貧血をともなう。
典型例では、爪形成不全、口内白斑、皮膚萎縮の3徴に再生不良性貧血を合併する。重症例では脳形成不全をともない精神発達遅滞がみられる。また、身体的特徴はみられず、特発性再生不良性貧血や特発性肺線維症と診断されている不全型もみられる。
上記の3徴候と再生不良性貧血のほか、肺障害、肝障害、骨格異常、脱毛、精神発達遅滞がみられることがある。扁平上皮がんや造血器腫瘍の合併も加齢とともに増加する。
肺線維症が10-15%、悪性疾患が10%の頻度で合併するとされている。
OMIM 613988
Pubmed 20301779

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