包括的がん遺伝子パネル検査の対象遺伝子1
| 遺伝子 | 理由 | Pubmed | OMIM |
| AIP | AIPにおけるヘテロ接合性病原性変異体は、散発性下垂体大型腺腫と同様に下垂体腺腫素因(PAP)症候群としても知られるAIP関連家族性単独下垂体腺腫(FIPA)と関連している。 | 16728643,21753072 | 605555 |
| ALK | ALK遺伝子の常染色体優性病原性変異体は家族性神経芽細胞腫と関連しており、この種のがんのリスクはわずかに高い(浸透率が低い)。 | 25124476,28055978 | 105590 |
| APC | APCにおけるヘテロ接合性の病原性変異体は、古典的家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)、ガードナー症候群、ターコット症候群、および遺伝性デスモイド病と関連している。 | 20301519 | 611731 |
| ATM | ATMにおけるヘテロ接合の病原性変異体は、乳がんおよび膵がんのリスク増加と関連している。 さらに、ATMにおける両アレル性の病原性変異体は、リンパ腫および白血病のリスクが高い毛細血管拡張性運動失調と関連している。 | 15928302,22585167, | 607585 |
| ATR | ATRにおける常染色体優性病原性変異体は、家族性皮膚毛細血管拡張症およびがん症候群(FCTCS)と関連しており、中咽頭がんおよびおそらく他のがんのリスクの増加をもたらす。 | 22341969 | 601215 |
| AXIN2 | AXIN2におけるヘテロ接合性病原性変異体は、減歯症-大腸直腸癌症候群(ODCRCS)と関連している。 ODCRCSは、一般集団と比較して男女ともに大腸(結腸)がんのリスク上昇と関連している。 | 15042511 | 604025 |
| BAP1 | BAP1におけるヘテロ接合の病原性変異体は、BAP1腫瘍素因症候群(BAP1-TPDS)と関連している。 | 21874003,23684012, | 603089 |
| BARD1 | BARD1遺伝子のヘテロ接合性病原性変異体は、生涯に乳癌を発症する個人のリスクを高める。 | 23586058,28418444 | 601593 |
| BLM | BLM遺伝子の両アレル性の病原性変異体はブルーム症候群を引き起こす。 ブルーム症候群の患者は、多くの種類の癌のリスクが非常に高く、しばしば典型的な年齢より若い年齢で発症します。 ブルーム症候群の患者さんは、何らかのがん治療に過敏になります。 さらに、ヘテロ接合の病原性BLM変異体の保因者は、他の保因者と同様に乳癌のリスクがわずかに高い(浸透率が低い/中等度)。 | 20301572,19432957, | 210900 |
| BMPR1A | BMPR1Aにおけるヘテロ接合の病原性変異体は若年性ポリポーシス症候群(JPS)と関連している。 | 17303595,20301642, | 601299 |
