お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

包括的がん遺伝子パネル検査の対象遺伝子1

遺伝子理由PubmedOMIM
AIPAIPにおけるヘテロ接合性病原性変異体は、散発性下垂体大型腺腫と同様に下垂体腺腫素因(PAP)症候群としても知られるAIP関連家族性単独下垂体腺腫(FIPA)と関連している。
16728643,21753072605555
ALKALK遺伝子の常染色体優性病原性変異体は家族性神経芽細胞腫と関連しており、この種のがんのリスクはわずかに高い(浸透率が低い)。25124476,28055978105590
APCAPCにおけるヘテロ接合性の病原性変異体は、古典的家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)、ガードナー症候群、ターコット症候群、および遺伝性デスモイド病と関連している。20301519611731
ATMATMにおけるヘテロ接合の病原性変異体は、乳がんおよび膵がんのリスク増加と関連している。 さらに、ATMにおける両アレル性の病原性変異体は、リンパ腫および白血病のリスクが高い毛細血管拡張性運動失調と関連している。15928302,22585167,

28418444,20301790.

607585
ATRATRにおける常染色体優性病原性変異体は、家族性皮膚毛細血管拡張症およびがん症候群(FCTCS)と関連しており、中咽頭がんおよびおそらく他のがんのリスクの増加をもたらす。22341969601215
AXIN2AXIN2におけるヘテロ接合性病原性変異体は、減歯症-大腸直腸癌症候群(ODCRCS)と関連している。 ODCRCSは、一般集団と比較して男女ともに大腸(結腸)がんのリスク上昇と関連している。15042511604025
BAP1BAP1におけるヘテロ接合の病原性変異体は、BAP1腫瘍素因症候群(BAP1-TPDS)と関連している。21874003,23684012,

27748099,28283772

603089
BARD1BARD1遺伝子のヘテロ接合性病原性変異体は、生涯に乳癌を発症する個人のリスクを高める。23586058,28418444601593
BLMBLM遺伝子の両アレル性の病原性変異体はブルーム症候群を引き起こす。 ブルーム症候群の患者は、多くの種類の癌のリスクが非常に高く、しばしば典型的な年齢より若い年齢で発症します。 ブルーム症候群の患者さんは、何らかのがん治療に過敏になります。 さらに、ヘテロ接合の病原性BLM変異体の保因者は、他の保因者と同様に乳癌のリスクがわずかに高い(浸透率が低い/中等度)。20301572,19432957,

23404160,24733792,

26358404,

210900
BMPR1ABMPR1Aにおけるヘテロ接合の病原性変異体は若年性ポリポーシス症候群(JPS)と関連している。17303595,20301642,

9869523,

601299