お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

STK11

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遺伝子  MIM #602216
遺伝子座19p13.3
疾患名Peutz-Jeghers Syndrome
(PJS)ポイツ・イェガース症候群
遺伝形式常染色体優性
疾患頻度1人/25,000-280,000と推定されている
 理由常染色体優性病原性変異体はポイツ・イェガース症候群(PJS)と関連しており、乳癌、卵巣癌、胃癌、大腸癌、膵癌などの多種類の癌のリスク増加と関連している。"}”>STK11における常染色体優性病原性変異体はポイツ・イェガース症候群(PJS)と関連しており、乳癌、卵巣癌、胃癌、大腸癌、膵癌などの多種類の癌のリスク増加と関連している。
 詳細Peutz-Jeghers症候群(PJS)は消化管ポリポーシスと粘膜皮膚色素沈着が特徴の疾患である。
Peutz-Jeghers型過誤腫性ポリポーシスは小腸に好発(空腸、回腸、十二指腸の順に好発)するが、時として胃、大腸、鼻孔にも生ずる。消化管ポリープは慢性的な出血や貧血を引き起こし、再燃性腸閉塞や頻回の外科的手術を必要とする腸重積の原因となる。粘膜皮膚色素沈着は小児期に暗青色から暗褐色斑として口唇、眼、鼻、肛門の周囲、頬粘膜上に認められる。色素沈着斑は特に指に高頻度に認められる。これら色素沈着斑は思春期から成人期にかけて消退する。
さまざまな上皮性悪性腫瘍(結腸直腸、胃、膵臓、乳腺および卵巣癌)のリスクが高い。女性のPJS症例に限った場合、輪状細管を伴う性索腫瘍(Sex cord tumors with annular tubules; SCTAT)、卵巣良性腫瘍および子宮頸部悪性腺腫のリスクが高い。男性のPJS症例に限った場合、時として石灰型精巣セルトリ細胞種(エストロゲンを分泌し、女性化乳房を来たす)を発症する。
OMIM175200
Pubmed15121768,
20301443,
24179492

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