STK11
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| 遺伝子 MIM ＃ | 602216 | ||
| 遺伝子座 | 19p13.3 | ||
| 疾患名 | Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)ポイツ・イェガース症候群 | ||
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | ||
| 疾患頻度 | 1人/25,000-280,000と推定されている | ||
| 理由 | 常染色体優性病原性変異体はポイツ・イェガース症候群(PJS)と関連しており、乳癌、卵巣癌、胃癌、大腸癌、膵癌などの多種類の癌のリスク増加と関連している。"}”>STK11における常染色体優性病原性変異体はポイツ・イェガース症候群(PJS)と関連しており、乳癌、卵巣癌、胃癌、大腸癌、膵癌などの多種類の癌のリスク増加と関連している。 | ||
| 詳細 | Peutz-Jeghers症候群(PJS)は消化管ポリポーシスと粘膜皮膚色素沈着が特徴の疾患である。 Peutz-Jeghers型過誤腫性ポリポーシスは小腸に好発(空腸、回腸、十二指腸の順に好発)するが、時として胃、大腸、鼻孔にも生ずる。消化管ポリープは慢性的な出血や貧血を引き起こし、再燃性腸閉塞や頻回の外科的手術を必要とする腸重積の原因となる。粘膜皮膚色素沈着は小児期に暗青色から暗褐色斑として口唇、眼、鼻、肛門の周囲、頬粘膜上に認められる。色素沈着斑は特に指に高頻度に認められる。これら色素沈着斑は思春期から成人期にかけて消退する。 さまざまな上皮性悪性腫瘍(結腸直腸、胃、膵臓、乳腺および卵巣癌)のリスクが高い。女性のPJS症例に限った場合、輪状細管を伴う性索腫瘍(Sex cord tumors with annular tubules; SCTAT)、卵巣良性腫瘍および子宮頸部悪性腺腫のリスクが高い。男性のPJS症例に限った場合、時として石灰型精巣セルトリ細胞種(エストロゲンを分泌し、女性化乳房を来たす)を発症する。 | ||
| OMIM | 175200 | ||
| Pubmed | 15121768, 20301443, 24179492 | ||
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