SMARCE1
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| 遺伝子 MIM ＃ | 603111 | |
| 遺伝子座 | 17q21.2 | |
| 疾患名 | 髄膜種 | |
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | |
| 疾患頻度 | ||
| 理由 | SMARCE1のヘテロ接合性病原性生殖細胞系変異体が髄膜腫のリスクと関連するという証拠がいくつかある。 | |
| 詳細 | 遺伝性腫瘍素因症 候群が発見され、その結果、若い患者における脊髄性および頭蓋内明細胞髄膜腫(CCM)のリスクが増加している。SMARCE1遺伝子のヘ テロ接合性病原性生殖細胞系変異体は、その原因となっている。"}”>最近、新たな遺伝性腫瘍素因症候群が発見され、その結果、若い患者における脊髄性および頭蓋内明細胞髄膜腫(CCM)のリスクが増加している。SMARCE1遺伝子のヘテロ接合性病原性生殖細胞系変異体は、その原因となっている。 | |
| OMIM | 607174 | |
| Pubmed | 25249420, 26803492 |
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