欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。


SMARCE1

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遺伝子  MIM # 603111
遺伝子座 17q21.2
疾患名 髄膜種
遺伝形式 常染色体優性
疾患頻度
 理由 SMARCE1のヘテロ接合性病原性生殖細胞系変異体が髄膜腫のリスクと関連するという証拠がいくつかある。
 詳細 遺伝性腫瘍素因症 候群が発見され、その結果、若い患者における脊髄性および頭蓋内明細胞髄膜腫(CCM)のリスクが増加している。SMARCE1遺伝子のヘ テロ接合性病原性生殖細胞系変異体は、その原因となっている。"}”>最近、新たな遺伝性腫瘍素因症候群が発見され、その結果、若い患者における脊髄性および頭蓋内明細胞髄膜腫(CCM)のリスクが増加している。SMARCE1遺伝子のヘテロ接合性病原性生殖細胞系変異体は、その原因となっている。
OMIM 607174
Pubmed 25249420,
26803492

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