SMARCB1

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遺伝子 MIM ＃	601607
遺伝子座	22q11.23
疾患名	Rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS)ラブドイド腫瘍素因症候群
遺伝形式	常染色体優性
疾患頻度
理由	SMARCB1のヘテロ接合性病原性変異体は、家族性ラブドイド腫瘍素因症候群および家族性神経鞘腫症と関連している。
詳細	遺伝子の機能喪失を示すが、最近、SMARCA4遺伝子の突然変異がSMARCB1発現を保持しているラブドイド腫瘍で発見された。家族性の症例は、ラブドイド腫瘍素因症候群(RTPS)として知られている状態で発生する可能性がある。RTPSでは、突然変異がSMARCB1遺伝子に発生するとRTPS1と呼ばれ、突然変異がSMARCA4遺伝子に発生するとRTPS2と呼ばれる。RTPSを呈する小児はより若い年齢で腫瘍を発症する傾向があるが、生殖細胞系変異が生存率に与える影響は依然として不明である。突然変異を持つ成人は、多発性神経鞘腫を発症する傾向がある。\nSMARCB1の変異がラブドイド腫瘍および神経鞘腫症の両方で確認されている。"}”>ラブドイド腫瘍(ＲＴ)、または悪性ラブドイド腫瘍は、最も攻撃的で致命的な形態のヒトの癌の一つである。体内のどの場所でも起こり得るが、非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍(AT / RT)と呼ばれる脳、そして腎臓のラブドイド腫瘍と呼ばれる腎臓において最も一般的に観察される。ラブドイド腫瘍の大多数は、SMARCB1遺伝子の機能喪失を示すが、最近、SMARCA4遺伝子の突然変異がSMARCB1発現を保持しているラブドイド腫瘍で発見された。家族性の症例は、ラブドイド腫瘍素因症候群(RTPS)として知られている状態で発生する可能性がある。RTPSでは、突然変異がSMARCB1遺伝子に発生するとRTPS1と呼ばれ、突然変異がSMARCA4遺伝子に発生するとRTPS2と呼ばれる。RTPSを呈する小児はより若い年齢で腫瘍を発症する傾向があるが、生殖細胞系変異が生存率に与える影響は依然として不明である。突然変異を持つ成人は、多発性神経鞘腫を発症する傾向がある。 SMARCB1の変異がラブドイド腫瘍および神経鞘腫症の両方で確認されている。
OMIM	609322
Pubmed	26941181