お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

SMAD4

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遺伝子  MIM #600993
遺伝子座18q21.2
疾患名若年性ポリポーシス症候群/
遺伝性出血性毛細血管拡張症(Juvenile polyposis syndrome ;JPS)/
(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia;HHT)
遺伝形式常染色体優性
疾患頻度SMAD4の病原性変異体のHHT全体に占める割合は1~2%である。
 理由性病原性変異体は若年性ポリポーシス症候群(JPS)と関連している。両アレルの病原性変異体は遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT)を引き起こす。SMAD4のヘテロ接合性病原性変異体は若年性ポリポーシス症候群(JPS)と関連している。
アレルの病原性変異体は遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT)を引き起こす。
 詳細若年性ポリポーシス症候群(JPS)は胃、小腸、結腸、直腸を主とする消化管に罹患する過誤腫性ポリープとして特徴づけられる。ここでの“若年性”はポリープ発症年齢を表現しているのではなく、むしろポリープの形態を表現した用語である。JPSの患者の多くは20歳までにポリープを発症しているが、生涯で4個から5個のみのポリープ数の人もいれば100個以上認められる人もいる。もし、ポリープに対して治療されなかった場合、ポリープからの出血や貧血の原因となり得る。ほとんどの若年性ポリープは良性であるが悪性化することもある。JPS家系での消化器癌発症リスクは9~50%である。中でも大腸がんの発症リスクが最も高いが、胃や上部消化管、膵臓がん発症例も報告されている。JPSと遺伝性出血性毛細血管拡張症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia;HHT)の合併症候群(JPS/HHTといわれる)はSMAD4変異例の15~22%で認められる。
OMIM175050
Pubmed19553198,
20301642

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