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若年性ポリポーシス／遺伝性出血性毛細血管拡張症症候群（JPHT）は、染色体18q21上のMADH4遺伝子（SMAD4; 600993）のヘテロ接合体変異によって引き起こされるため、本エントリでは番号記号（#）が使用される。
JPHT症候群は、若年性ポリポーシス症候群（JPS; 174900）と遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT; 187300）の両方の特徴を1人の患者に有する。JPSは消化管全域に発生する過誤腫性ポリープを特徴とし、その結果、消化管がんのリスクが増加する。HHTは、皮膚、口腔および鼻粘膜の毛細血管拡張、鼻出血、肺、肝臓、脳、消化管の動静脈奇形（AVM）を特徴とする血管形成異常である（Gallioneらによる要約、2010年）。

臨床的特徴

Coxら(1980)は、この合併症を有する28歳の女性と10歳の娘を報告した。両者とも重度のばち指を示した。5歳の娘の大腸にポリープが発見された。8歳の時、胸部X線検査で左下葉に高濃度部分が発見され、肺動脈造影で動静脈奇形（AVM）であることが示された。母親は10歳で肺AVMを切除し、12歳で多発性ポリポーシスのため大腸部分切除を行い、直腸出血がひどくなった。16歳の時に回腸遠位部16cmが切除された。

Conteら（1982）は、父親とその息子、娘における若年性消化管ポリポーシス、皮膚毛細血管拡張症、肺動静脈奇形の常染色体優性症候群を報告した。父親は36歳で結腸癌により死亡した。兄と妹は幼少時に再発性の直腸出血を呈した。3人ともX線学的に肺動静脈奇形を認め、ばち指と肺性肥大性骨関節症があり、関節炎クリニックを受診した。妹はさらに、脳AV奇形によるくも膜下出血を繰り返していた。若年性ポリープは、表面は平滑であるが、断面は嚢胞状であるのが特徴である。腺腫性ポリープは小葉状で、腺は嚢胞状に拡張していない。顕微鏡的には、若年性ポリープは過誤腫である。

Baertら（1983年）は、若年性ポリープ、軽度のばち指、中手骨の骨膜下肥厚、および肺のAV奇形を有する15歳の少女について記述している。SimpsonとDalinka(1985)は、14歳の少女に結腸の若年性ポリープ、ばち指、長管骨の肥大性骨関節症を認めたが、肺のAV奇形は認めなかった。

Gallioneら(2004)によるHHT/JPSの研究では、7人の患者にばち指または変形性関節症がみられた。後者の特徴は、未治療の肺AVMによる肺内シャントが原因とされていた。一部の患者では、肺病変の塞栓術後にばち指は消失した。若年性ポリポーシスとばち指または骨関節症との関連は、これまでに報告されている（Coxら、1980；Baertら、1983；Prietoら、1990；Burgerら、2002；Simpson and Dalinka、1985；Erkulら、1994）。
Gallioneら(2004)の研究では、14例中9例に粘膜毛細血管拡張、9例に鼻出血、7例に肺動静脈奇形がみられ、1例は生後9ヵ月で診断された。1例には小脳海綿状血管腫、2例には頭蓋内出血がみられ、1例には右半身麻痺、もう1例には右上方の視力低下がみられた。4人の患者は肝動静脈奇形を有しており、そのうちの1人は診断時わずか9歳であった。これらの複合症候群の患者における発症年齢の早さは、遺伝性出血性毛細血管拡張症、特に動静脈奇形の典型的な診断年齢の遅さと対照的であった。

Kumarら(2008)は、遺伝子解析で確認されたHHTとポリポーシスを有する35歳の男性で、肺AVMに起因する前頭頭頂葉膿瘍を呈した症例を報告している。また、鼻出血、歯肉出血、鉄欠乏性貧血、下部消化管出血の既往があった。腹部CTでは肝毛細血管拡張と動脈-門脈シャントの所見がみられた。脳MRIでは、淡蒼球から黒質にかけてマンガン沈着を示唆するT1強調信号の増加が認められ、血液検査では血清マンガンの増加が認められた。患者は、職業暴露と不注意によるマンガンの摂取をしていた。Kumarら（2008）は、鉄欠乏症患者はマンガンの吸収が亢進し、肝臓は通常マンガンを排泄することから、この患者は高マンガン血症になりやすく、後に錐体外路症候群の徴候を呈する可能性があると指摘している。

Andrabiら（2011）は、SMAD4遺伝子のヘテロ接合体切断変異（R445X；600993.0014）に関連した若年性ポリポーシス、大動脈症、僧帽弁機能不全を有する家族を報告した。親が僧帽弁逸脱，重度の僧帽弁閉鎖不全症，左室拡張，軽度の大動脈起始部拡張による不整脈と推定される症状で急死したため，幼少期から経過観察していた．剖検の結果、両親には過伸展性関節と多発性過誤腫性大腸ポリープが認められた。この患者には、軽度の指の過伸展、若年性ポリポーシス、僧帽弁閉鎖不全を伴う僧帽弁逸脱がみられたが、大動脈は正常であった。家族歴から、43歳で大腸癌で死亡した祖父母と、死亡した両親の兄弟2人に大腸ポリープがみられ、そのうちの1人は僧帽弁が冗長で、大動脈弁、大動脈起始部、上行大動脈に軽度の拡張がみられた。消化管過誤腫性ポリープを有する5人の罹患者のうち、3人に大動脈拡張、3人に僧帽弁逆流、2人に僧帽弁逸脱がみられた。この家系では毛細血管拡張は認められなかった。Andrabiら(2011)は、TGF-β-1シグナル伝達経路におけるSMAD4の役割を指摘し、マルファン症候群(154700)やLoeys-Dietz症候群(例えば、609192参照)などの他の結合組織疾患との重複を示唆した。この所見から、SMAD4のハプロ不全が大動脈症と僧帽弁機能障害を引き起こす可能性が示唆された。

Healdら（2015）は、15家系26例のHHT患者のカルテをレトロスペクティブに検討し、そのうち13例に既知の変異（SMAD4; ENG, 131195; ACVRL1, 601284）が認められた。軽度の拡張から大動脈解離に至る大動脈症が26例中6例（23％）に認められ、その6例すべてがSMAD4変異を有していた。著者らは、大動脈症はSMAD4によって誘発されるHHTの症状のスペクトルの一部である可能性を示唆した。

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Myhre症候群（MYHRS）は、染色体18q21上のSMAD4遺伝子（600993）のヘテロ接合体変異によって引き起こされるため、この項目には数字記号（#）が使用されている。
Myhre症候群（MYHRS）は、精神遅滞、小頭症、中顔面低形成、下顎前突症、眼瞼下垂症などの異形顔貌、低身長、四角形体型、広肋骨、腸骨低形成、腕骨端症、扁平椎、肥厚した踵骨などの典型的な骨格異常、および外科的介入に対して顕著な線維増殖反応を示す心血管系の異常を特徴とするまれな疾患である。報告された症例はすべて散発性である（Bachmann-Gagescuら、2011年およびLinら、2016年による要約）。

Soljakら(1983)は、同じく男性の症例を報告している。父親と母親は正常で血縁関係はなく、出生時の年齢はそれぞれ42歳と38歳であった。6歳頃まで元気であったが、最初に硬直が認められた。低身長は8歳で初めて明らかになった。16歳の時の身長は145.9cmであった。Myhreら(1981)が報告したものと同様に、X線検査で筋肉の増大と骨格の変化がみられた。小さな眼瞼裂が認められた。著者らは、彼らが報告した障害は、MooreとFederman（1965）が報告した障害（127200を参照）とは明らかに異なるものであると述べている。

Garcia-Cruzら（1993）は、19歳と6歳の血縁関係のない2人のMyhre症候群の男性患者を報告し、これらの患者を以前に報告された3人の患者と比較した。主な特徴は、低身長、精神遅滞、眼瞼下垂、筋肥大、関節可動性の低下、厚い頸骨、広い肋骨、腸骨翼低形成、短い管状骨であった。すべての症例で父親の年齢が高かった。

BottaniとVerloes(1995)は、Myhre症候群はGOMBO症候群(233270)と同じである可能性を示唆した。

Hopkinら(1998)は、低身長と関節のこわばりを伴う進行性の気道狭窄を有する3人の患者を報告した。彼らの症状の原因として、感染性、炎症性、代謝性疾患を示す証拠はなかった。既知の骨格形成異常や貯蔵性疾患を示す臨床所見はなかった。顔面異常は軽微で、深い目、眉毛、平坦な中顔面がみられた。Hopkinら(1998)が報告した患者1は28歳の白人男性で、21歳の時に初めて喘鳴を発症した。23歳で気管切開が必要となった。身長は145cmであった。患者2は34歳の白人女性で、乳幼児期に嚥下障害があり、3歳で消化性潰瘍の診断を受けた。この患者も他の2人と同様、多関節の可動制限がみられた。28歳の時に両手根管症候群の手術が行われた。3人目の患者は28歳の白人女性で、身長140cmであった。顎の隆起は3人全員に認められ、1人目と3人目では図に示された。患者3では、10歳の時に狭窄性心膜炎と診断され、12歳で心膜切除術が行われた。心膜組織検査では線維化が認められたが、ウイルスや細菌感染の証拠はなかった。Hopkinら(1998)は、これら3例の心疾患を他のいくつかの疾患と比較対照した。Moore-Federman症候群(127200)は常染色体優性遺伝で、気管狭窄はない。Geleophysic dysplasia (231050)は進行性の気管狭窄を有し、小児期に発症するが、Hopkinら(1998)の症例にはみられなかった器質的巨大症の疾患である。Weill-Marchesani症候群(277600)では、低身長、関節のこわばり、腕指症が起こるが、気管狭窄は報告されていない。Hopkinら(1998)はまた、彼らが報告した症候群を肩峰異形成症(102370)と比較している。

Whitefordら(2001)は、精神遅滞、難聴、低身長、筋肥大、関節可動域制限、顔面異形、骨格X線異常などのMyhre症候群の主な特徴を示す13歳のスコットランドの少年を報告した。著者らは、これまでに報告された6例の患者について検討した。

Titomanlioら（2001）は、Myhre症候群の診断に一致する臨床所見を有する14歳の少年を報告した。組織学的検査では、真皮の肥厚と皮下組織の異常が認められた。Titomanlioら（2001）が報告した患者において、Caputoら（2012）はSMAD4遺伝子にヘテロ接合性のde novo変異（I500V; 600993.0016）を同定した。

Lindorら(2002)は、Hopkinら(1998)の報告に類似した障害を持つ、血縁関係のない成人女性2人を報告した。両女性とも、低身長、深い目、中顔面低形成、前突症、まばらな細毛など、顕著な身体的変化がみられた。1人の女性は、先端が鉤状になった洋ナシ形の鼻、短い菲薄顎、小眼球症、低い耳を持っていた。一般的な組織異常としては、腕乳突出症、肥厚した頸骨、椎体癒合、進行性のびまん性関節硬直、肥厚した皮膚などがあった。喉頭気管狭窄では、若年成人時に2人とも気管切開が必要であった。一人の患者には、デュプイトレン拘縮、偽乳頭水腫、円錐角膜、中耳骨異常、食道狭窄、心膜線維症、僧帽弁肥厚がみられた。両者とも軽度の発達遅延と知的障害があり、月経異常もあった。両者とも同様の疾患の家族歴はなかった。Lindorら(2002)は、喉頭気管狭窄、関節症、前突症、低身長という最も一貫して認められる特徴を反映して、この疾患を「LAPS症候群」と呼ぶことを提案した。しかし、Lindorら（2012）は、これらの患者がMyhre症候群であると判断した。

Burglenら(2003)Burglenら(2003)は、Myhre症候群の非血縁男性4例を報告し、これまでに報告された7例を再検討した。彼らは、4例とも皮膚が厚く（1例では’硬い’と表現された）、1例は’自閉的’であったと述べている。

Davalosら(2003)は、Myhre症候群の最初の女性症例である15歳の少女を報告した。父親が49歳であったことから、著者らはこの症例がde novo優性突然変異の結果である可能性を示唆した。Lopez-Cardonaら(2004)は2例目のMyhre症候群の女性患者を報告した。彼女の出生時、父親は39歳、母親は38歳であった。Lopez-Cardonaら(2004)は、この女性患者には小頭症や眼科的、神経学的異常がないことを指摘した。彼らはX連鎖遺伝の可能性を示唆した。

Van Steenselら(2005)は、16歳のMyhre症候群の女児を報告したが、この女児も肥厚性瘢痕形成、皮膚の著明な肥厚、C2-3での癒合、他の部位での部分的癒合、不規則な終板からなる椎体欠損を有していた。皮膚生検では異常はみられなかった。

Rulliら(2005)は、Myhre症候群で知能は正常の女性患者を報告した。彼女には特徴的な顔貌と骨格所見があり、関節可動性の低下による運動発達の遅れ、伝音性難聴と感音性難聴の混合、低身長がみられた。Rulliら(2005)が報告した患者において、Caputoら(2012)はSMAD4遺伝子にヘテロ接合性のde novo変異(I500V; 600993.0016)を同定した。

Becerra-Solanoら(2008)は、典型的な顔貌、低身長、関節可動域制限、短い手足を有する13歳のメキシコ人少女で、5例目のMyhre症候群の女性患者を報告した。著者らは、男女両方の患者における臨床スペクトルを検討し、すべての症例で四角い体型が明確に区別されると述べた。典型的な筋肉質体型が主に男性患者にみられることを指摘し、筋肉質な外見はホルモンの影響を受けている可能性を示唆した。

Bachmann-Gagescuら（2011）は、子宮内発育遅延、心室中隔欠損、低身長、精神遅滞、骨格異常を含むMyhre症候群の典型的な特徴を有する19歳の少女を報告した。著者らは、この疾患においてこの特徴はこれまで報告されていなかったと述べている。

Lindorら(2012)は、Rulliら(2005)とTitomanlioら(2001)が報告した2例を含む、非血縁のMyhre症候群患者8例を報告した。すべての患者が、低身長、特徴的な顔貌、全身の筋肥大、難聴、短い手、特徴的な骨格異常、関節のこわばりを含む均質な表現型を有していた。顔の特徴としては、小頭症、狭い口蓋裂、中顔面低形成、狭い口、薄い上唇、短い口唇、下顎前突症があった。3人は口唇口蓋裂であった。全例出生時低体重であったが、5例は年齢とともに肥満となった。精神運動発達および/または言語発達の遅れと、1人を除くすべての人にさまざまな知的障害がみられた。また、中隔欠損、動脈管開存症、大動脈弁狭窄症、大動脈縮窄症などの先天性心疾患は広範囲にみられたが、大頭症、屈折異常、高血圧はあまりみられなかった。自閉的行動は2例にみられた。肉眼的な血管異常や皮膚、膵臓、消化管の悪性腫瘍はなかった。

Starrら（2015）は、Myhre症候群の患者5人を報告し、その全員に線維症、拘束性心筋症、肺疾患、創傷治癒異常などの重大な心臓および/または肺病理がみられた。外科的介入に対する進行性の著明な線維増殖反応異常は、全患者に生じた新たに定義された合併症であった。Starrら(2015)は、すべてのMyhre患者にルーチンの心肺サーベイランスを推奨し、重度の線維化と瘢痕化が重大な罹患率と死亡率につながる可能性があるため、外科的介入はできるだけ侵襲を少なくする必要があると指摘した。

Linら（2016）は、Myhre症候群患者4例を報告し、既報患者50例を検討した。その結果、患者の70％に心血管系の異常が認められ、先天性心疾患（63％）、心膜疾患（17％）、拘束型心筋症（9％）、全身性高血圧症（15％）などが含まれていた。心膜炎と拘束型心筋症は高い死亡率と関連していた（死亡10例中各3例）；拘束型心筋症の1例は心外膜炎も有していた。

Garavelliら（2016）は、生命を脅かす合併症として心膜炎と心タンポナーデを示したMyhre症候群の患者を報告した。著者らは分子学的に確認された48例の患者を検討し、本疾患の自然史と生命を脅かす合併症について記述した。

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家族性または散発性、生殖細胞系列または体細胞系列を問わず、多くの遺伝子の変異が膵がんと関連しているため、この項目には番号記号（#）が用いられている。

膵癌はあらゆる癌の中で最も高い死亡率を示し、5年相対生存率は5％未満である。初診時には転移が認められることが多い。確立された危険因子には、膵癌の家族歴、2型糖尿病の病歴、および喫煙が含まれる（Amundadottirらによる要約、2009年）。

膵癌の体細胞変異は、KRAS（190070）、CDKN2A（600160）、MADH4（600993）、TP53（191170）、ARMET（601916）、STK11（602216）、ACVR1B（601300）、およびRBBP8（604124）遺伝子で起こる。

膵癌の感受性遺伝子座には、染色体4q32のPALLD遺伝子の変異に関連するPNCA1（606856）（608092）、染色体13q12のBRCA2遺伝子の変異に関連するPNCA2（613347）（600185）がある； PNCA3（613348）：染色体16p12上のPALB2遺伝子の変異（610355）、PNCA4（614320）：染色体17q21上のBRCA1遺伝子の変異（113705）、PNCA5（618680）：染色体3q13上のRABL3遺伝子の変異（618542）。

いくつかの家族性がん症候群は膵がんのリスクを増加させる。最も特徴的なものには、遺伝性非ポリポーシス性大腸がん症候群（HNPCC；120435を参照）；BRCA2の変異による遺伝性乳がん-卵巣がん症候群；Peutz-Jeghers症候群（175200）；CDKN2A（600160）の変異による黒色腫-膵がん症候群（606719）；von Hippel-Lindau症候群（193300）、運動失調-血管拡張症（208900）（Swift et al、 1976）、および若年性ポリポーシス症候群（174900）である。

プロテアーゼセリン-1遺伝子（PRSS1；276000）の機能獲得型変異に起因する遺伝性膵炎（167800）の患者では、生涯膵癌リスク比は57％であり、70歳までの累積発生率は40％である（Lowenfelsら、1997）。

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若年性ポリポーシス症候群（JPS）は、染色体18q21上のMADH4遺伝子（SMAD4; 600993）または染色体10q21上の骨形成タンパク質受容体-1A（BMPR1A; 601299）をコードする遺伝子のヘテロ接合体変異によって引き起こされるため、この項目には数字記号（#）が使用されている。

若年性ポリポーシス症候群は常染色体優性遺伝の疾患であり、遺伝子保有者は種々の腫瘍に罹患しやすい。診断は、約20％の症例で悪性病変に変化する過誤腫性消化管ポリープの発生に基づいている（Handra-Lucaら、2005年）。

若年性ポリープ症は、カウデン症候群-1(158350)の変異遺伝子と同じPTEN遺伝子(601728)の変異によって引き起こされることが示唆されていた。PTENに関する包括的なレビューの中で、WaiteとEng (2002)は、若年性腸管ポリポーシスはいわゆるPTEN hamartoma-tumor syndrome (PHTS)ではないと結論づけた。彼らは、若年性腸管ポリポーシスと考えられる個体で生殖細胞系列のPTEN変異が発見された場合、臨床診断が間違っている疑いがあり、そのような個体はPHTSの全患者と同じ方法で医学的に管理されるべきであると示唆した。

臨床的特徴

Vealeら(1966)は、11人の若年性ポリポーシス症候群患者の家族を調査した。若年性ポリープは孤立性または多発性であった。これらのポリープの組織像および自然経過から、過誤腫であることが示唆された。4家系では、多発性ポリポーシスおよび/または大腸癌が親族に発生した。例えば、罹患した兄弟姉妹の父親が大腸癌であった。2例では、若年性ポリポーシスの症例の親が大腸癌と多発性ポリポーシスに罹患していた。Smilowら(1966)は、若年性ポリポーシスの7歳の少年、10歳の時に排便時のポリープの脱出を指摘した母親、60歳で結腸腺癌の手術を受けた母方の祖父について述べている。祖父には様々なポリープが認められ、腺腫性ポリープに似たものもあれば、本人や母親に見られた若年性ポリープに似たものもあった。祖父の母親では、病変が非常に多かったため、大腸全摘術と回腸吻合術が行われた。

家族性消化管ポリポーシスの中には、若年性ポリポーシスを示す症例もあるが、腺腫性ポリポーシスと思われる症例もある。米本ら(1969)は、優性遺伝に一致する多発例を有する家族を報告した。初期の症状発現は典型的であった。1例は腹壁のデスモイド腫瘍であった。Ravitch(1948)が報告した症例は若年性ポリポーシスであった(Ravitch, 1974)。

HaggittとPitcock(1970)は、3歳で断続的に真っ赤な直腸出血を発症した女児について述べた。彼女の父親、叔母、叔父は’粘膜下層への浸潤を伴った高分化型腺癌’であった。祖父は42歳で結腸癌で死亡した。Gathright and Cofer (1974)は、母親と5人の息子におけるこの疾患について述べた。別の家系では3人の兄弟と1人の姉妹が罹患していた。Rozen and Baratz (1982)は母子で多発性の若年性大腸ポリープを発見した。母親は後に転移性大腸腺癌を発症した。両患者において、ポリープの組織学的検査では腺腫は認められなかったが、若年性ポリープの一部には腺腫様要素が含まれていた。母親の既往歴と息子のポリープの一部に腺腫様の特徴が認められたため、息子は大腸亜全摘術を受けた。

GrosfeldとWest (1986)は、5例の若年性大腸ポリポーシスの分離症例を報告した。臨床所見としては、腹痛、脱力感、直腸出血、下痢、直腸脱、腸重積、指内反、発育不全などがみられた。検査所見としては、貧血、低アルブミン血症、低カリウム血症、皮膚テストアレルギーなどがあった。著者らは、若年性大腸ポリポーシスの組織像はポイツ・ジェガース症候群（175200）の組織像とは全く異なることから、「過誤腫性」はポリープを表現する形容詞として不適切であると主張した。Soper(1986)は、GrosfeldとWest(1986)の論文について、『アイオワ大学の内科医が4世代にわたる家族を調査したところ、15人に若年性ポリポーシスがみられた。15人中11人に消化器悪性腫瘍がみられたが、ポリープに癌は発生しなかった。

WalpoleとCullity(1989)は、生後2年目にポリポーシスの初発症状を呈した患者について述べている。この患者には、大頭、両側の鼠径ヘルニアと陰睾、臍ヘルニア、指の内反がみられた。19歳で膵臓の腺癌により死亡した。

家族性若年性胃ポリポーシス（渡辺ら、1979）もおそらく同じ疾患であろう。渡辺ら（1979年）およびSassatelliら（1993年）によって、若年性胃ポリポーシスに関連して胃癌が報告されている。

Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群(CWS1, 158350を参照)に関連した若年性ポリープに関する考察の中で、Gorlinら(1992)は、若年性ポリープを、通常10歳以前に発現する貯留性ポリープと定義しているが、少なくとも15％は成人に認められる。直腸出血が最も一般的な症状である。肉眼的にも組織学的にも、若年性ポリープは特徴的である。通常、ポリープは小球形で、表面は滑らかである。切片を観察すると、大きさの異なる多数の大きな嚢胞があり、灰色または黄色がかった粘液で満たされ、その周囲を赤味を帯びた多量の間質が取り囲んでいる。Peutz-Jeghers症候群の過誤腫性ポリープとは対照的に、筋線維は間質に存在しない。

Subramonyら(1994)は、広範囲に罹患した血縁者に右側ポリープが多いことを報告している。回腸吻合を伴う大腸亜全摘術により、ポリープは速やかに再発した。続いて直腸ポリープが再発した。Scott-Connerら(1995)は、この家系のさらなる調査を報告した。この血族34名のうち15名が調査され、11名に組織学的に典型的な若年性ポリープが認められた。いずれの例でも、ポリープは右結腸に最も多く、下行結腸にはほとんど見られず、直腸にはなかった。8例は回腸直腸吻合を伴う結腸亜全摘術を受けており、他の3例はポリープ切除術で管理されていた（10年後に1例が再発）。若年性ポリープに加え、腺腫様または絨毛様要素を有するポリープが3例で確認された。盲腸の大きな混合ポリープに浸潤性腺癌が見つかったのは、このうちの1人であった。ポリープを有する患者2人に胃の共存癌が認められた。大腸亜全摘術後平均36ヵ月の時点で、3人の患者の直腸残渣にポリープが再発した。2例は回腸肛門吻合術とJパウチを伴う肛門全摘術に変更された。1例は術後40ヵ月でパウチ内に若年性ポリープが認められた。Scott-Connerら(1995)は、初診時に右側ポリープが多いにもかかわらず、大腸亜全摘術後のポリープの再発が早いことから、初回手術時に肛門括約筋機能を温存した肛門直腸切除術(修復的肛門直腸切除術)を行うことが有利であると結論づけている。ポリープの数が少ない患者は、代わりに定期的な大腸内視鏡検査と大腸内視鏡的ポリープ切除術を選択することができる。組織学的に、若年性ポリープは主に間質要素からなり、多くの場合、外傷を受けやすい正常上皮の薄い層が重なっている。腺腫にみられる増殖性変化は顕著にみられなかった。表面の肉眼的外観は平滑で、ポリープを切片にすると、粘液を含む嚢胞がしばしば認められた。株は薄く、これらのポリープの多くは自然に剥離した。

Sharmaら(1995)は、若年性ポリポーシスを有する大家族の罹患者の臨床的および病理学的特徴を報告した。現存する5人の罹患者には、典型的な若年性大腸ポリープと直腸S状結腸に腺腫様変化を伴う非典型的な小葉状ポリープがみられた。この家族の4人は30〜55歳の間に大腸悪性腫瘍で死亡していた。

若年性ポリポーシスと遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT)の両方が存在する場合、若年性ポリポーシスとHHT症候群(JPHT; 175050)となる。Gallioneら(2004)は、若年性ポリポーシスとHHTの診断基準を満たし、MADH4遺伝子(SMAD4; 600993)に変異を有する7家系の患者について報告している。これらの患者におけるHHT症状の重症度（肺動静脈奇形、肝動静脈奇形、大脳病変）としばしば早期発症は、MADH4遺伝子変異を有する若年性ポリポーシス患者における内臓症状の全身スクリーニングを支持するものである(Gallione et al., 2004)。