SLC45A2遺伝子

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(更新日：2023/09/18)

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SLC45A2遺伝子

SLC45A2遺伝子産物は、グルコース：プロトンシンポーター活性とスクロース：プロトンシンポーター活性を可能にすると予測されている。リソソーム内腔のpH上昇とチロシンからのメラニン生合成過程に関与。メラノソーム膜に存在。眼皮アルビニズムIV型や色素沈着症に関与。

承認済シンボル：SLC45A2
遺伝子名：solute carrier family 45 member 2
参照：Ｊｈ
HGNC: 16472
遺伝子OMIM番号606202
Ensembl :ENSG00000164175
AllianceGenome　: HGNC : 16472
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：Solute carrier family 45
遺伝子座: 5p13.2

SLC45A2遺伝子の機能

参照

SLC45A2遺伝子はメラニン合成を仲介するトランスポーター蛋白質をコードしている。SLC45A2はH(+)依存性糖トランスポーターである（Bartolkeら、2014）。このタンパク質はメラノーマ細胞株の高い割合で発現している。この遺伝子の変異は眼皮膚アルビニズム4型の原因であり、この遺伝子の多型は皮膚や髪の色の変異と関連している。この遺伝子には異なるアイソフォームをコードする複数の転写産物変異体が見つかっている。2009年3月、RefSeqより提供。

SLC45A2遺伝子の発現

参照データセットでは低発現。Bartolkeら（2014）はSlc45a2の発現をマウスの眼と皮膚で主に検出し、他の組織ではほとんど発現していなかった。

SLC45A2遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。エントリ番号の前の数字記号(#)は、記述的なエントリであること、通常は表現型であり、固有の遺伝子座を表さないことを示す。

[Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair]　皮膚/髪/眼色素沈着5型、黒/非黒髪

227240
AR　3　
SLC45A2遺伝子(606202)の変異が皮膚、毛髪および眼の色素沈着に影響を及ぼすという証拠があるため、この項目には番号記号(#)が用いられている。
一般的な表現型の説明および皮膚、毛髪、眼の色素沈着における変異の遺伝的不均一性の議論については、227220を参照のこと。

Grafら(2005)は、MATP遺伝子(SLC45A2; 606202)の多型とヒトの色素沈着における正常変異との非常に有意な関連を示した。白人、アジア人、アフリカ系アメリカ人、オーストラリア系アボリジニーを調査した結果、特に2つの多型、G272K (606202.0007)とF374L (606202.0008)との関連を発見した。leu374とlys272の2つの対立遺伝子は、白人の黒髪、皮膚、目の色と関連していた。leu/leu遺伝子型の黒髪とオリーブ色の肌のオッズ比はそれぞれ25.63と28.65であり、lys/lys遺伝子型のオッズ比はそれぞれ43.23と8.27であった。目の色のオッズ比はleu/leu遺伝子型では3.48、lys/lys遺伝子型では6.57と低かった。

は、南アジア系の人においてSNP 16891982 (F374L; 606202.0008)と皮膚の色素変異との関連を示した。

Staceyら(2009)は、アイスランド、東ヨーロッパ、スペイン、米国のサンプルを用いて、SNP 16891982 (L374F)と色白の色素沈着との関連を確認し、赤毛とそばかすを除くすべての形質との強い関連を観察した。Staceyら(2009)は、この変異体が、ヨーロッパ系血統の基底細胞がん症例3,326例および対照5,493例において、基底細胞がん（BCC；605462を参照）および扁平上皮がん（BCCについてはオッズ比＝1.97、P＝1.6×10(-12)）の両方のリスクと関連していることを発見した。

Grafら（2007）は、いくつかの集団における正常な皮膚の色の変異と、MATP遺伝子の3つの異なるプロモーター多型（-1721C-G（rs13289）、-1169G-A（rs6867641）、および3bp重複の-1174dupAAT）との関連を調べた。白人サンプルでは、-1721C-Gと-1174dupAATは完全な連鎖不平衡であった。白人のみにおいて、-1721G、-1169Aおよび+dup対立遺伝子はオリーブ色の肌の色と有意に関連していた。メラノーマ皮膚細胞での機能解析から、このプロモーターハプロタイプはMATP転写を低下させることが示され、機能的意義が示唆された。

[Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin]　皮膚/髪/眼色素沈着5型、黒/明るい皮膚色

227240
AR　3　

前項目参照

[Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes]　皮膚/髪/眼色素沈着5型、黒/明るい眼の色

227240
AR　3　

前項目参照

Albinism, oculocutaneous, type IV 眼皮膚アルビニズムIV型

606574
AR　3　

眼皮膚アルビニズムIV型（OCA4）は染色体5p13上のMATP遺伝子（SLC45A2; 606202）のホモ接合体または複合ヘテロ接合体変異により発症するため、この項目には数字記号（#）が用いられている。

眼皮膚アルビニズムIV型（OCA4）は常染色体劣性遺伝の皮膚、毛髪および眼の色素沈着障害である。色素沈着の程度は軽度から重度まで様々である。毛髪の色は白色から黄色、ブロンドから褐色で、虹彩は灰色、青灰色または褐色である。眼振がみられることもある（稲垣ら、2004）。その他の眼異常としては、視力低下、黄斑低形成、視神経形成異常、異型脈絡膜血管がある（Rundshagenら、2004）。
眼皮膚アルビニズムの一般的な表現型の説明および遺伝的不均一性の議論については、OCA1 (203100)を参照のこと。

Newtonら(2001)は、OCAに一致する全身性色素沈着と眼球異常を有するトルコ人患者を報告した。彼は白髪、青白い皮膚、半透明の青灰色の虹彩を有していた。表現型は比較的軽度のOCA2 (203200)を彷彿とさせた。

稲垣ら(2004)は日本人のOCA4患者を報告した。髪の色は白から黄色、褐色で、虹彩の色は青から褐色であった。ほとんどの患者に眼振がみられた。

Rundshagenら(2004)は、5人の非血縁のドイツ人OCA4患者を報告した。臨床的特徴として、視力低下、黄斑低形成、視神経異形成、非典型的脈絡膜血管、眼振を含む典型的なアルビニズムの眼異常と関連した皮膚、毛髪、眼の色素沈着の欠如があった。ほとんどの患者では、加齢による色素沈着の増加や日焼け能力は認められなかった。