欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。


SLC45A2

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遺伝子  MIM # 606202
遺伝子座 5p13.2
疾患名 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症 候群\n(Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes)\n(HPPS)\n\n遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫\n(PGL/PCC)症 候群"}”>基底細胞癌
扁平上皮癌
遺伝形式 常染色体劣性
疾患頻度
 理由 SLC45A2遺伝子のメラノーマおよび色素沈着に関連する変異体L374Fは、基底細胞癌と扁平上皮癌の両方のリスクと関連している。
 詳細 症状は、腫瘍占拠効果によるものかカテコールアミン過剰産生(持続性または発作性血圧上昇、頭痛、一時的な大量発汗、激しい動悸、蒼白、不安定あるいは不安感など)のいずれかに起因する。悪性化のリスクは褐色細胞腫または頭蓋底および頸部パラガングリオーマよりも副腎外交感神経性パラガングリオーマで高い。"}”>
OMIM 227240
Pubmed 19578363,
18683857,
18563784,
30908599

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