RET
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| 遺伝子 MIM ＃ | 164761 | ||||
| 遺伝子座 | 10q11.21 | ||||
| 疾患名 | Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2)多発性内分泌腫瘍2型 | ||||
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | ||||
| 疾患頻度 | MEN2の有病率は1/35,000と推定されている。 | ||||
| 理由 | 常染色体優性病原性変異体は、甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、および他の臨床所見と関連する多発性内分泌腫瘍2型(MEN 2)と関連する。”>RET遺伝子における常染色体優性病原性変異体は、甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、および他の臨床所見と関連する多発性内分泌腫瘍2型(MEN 2)と関連する。 | ||||
| 詳細 | 浸透率が低いMEN2Aの亜型と考えられている。\nMEN2BはMEN2の約5％を占める。MEN2Bでは、悪性度が高いMTCが早期に発生することが特徴である。”>多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2)は、MEN2A、MEN2Bおよび家族性甲状腺髄様癌(FMTC)の3つの病型に分類される。これらすべての病型では、甲状腺髄様癌(MTC)を発症するリスクが高い。MEN2AとMEN2Bでは褐色細胞腫発症のリスクも高く、MEN2Aでは副甲状腺過形成あるいは腺腫が発症するリスクもある。MEN2Bでは、口唇や舌の粘膜神経腫、厚い口唇を伴う特徴的な顔貌、消化管神経節腫、マルファン様体形などの他の特徴を伴う。MTCは通常、MEN2Bでは小児期早期、MEN2Aでは若年成人期、FMTCでは中年期に発症する。 MEN2AはMEN2の70～80％を占める。95％にMTCを発症し、約50％に褐色細胞腫を、20～30％に副甲状腺機能亢進症を発症する。 FMTCはMEN2の約10～20％を占めMTCが唯一の臨床徴候である。 今日では、FMTCは別個の病型ではなく、褐色細胞腫や副甲状腺機能亢進症の浸透率が低いMEN2Aの亜型と考えられている。 MEN2BはMEN2の約5％を占める。MEN2Bでは、悪性度が高いMTCが早期に発生することが特徴である。 | ||||
| 症候群(JPS)は胃、小腸、結腸、直腸を主とする消化管に罹患する過誤腫性ポリープとして特徴づけられる。ここでの“若年性”はポリープ発症年齢を表現しているのではなく、むしろポリープの形態を表現した用語である。JPSの患者の多くは20歳までにポリープを発症しているが、生涯で4個から5個のみのポリープ数の人もいれば100個以上認められる人もいる。もし、ポリープに対して治療されなかった場合、ポリープからの出血や貧血の原因となり得る。ほとんどの若年性ポリープは良性であるが悪性化することもある。JPS家系での消化器癌発症リスクは9～50%である。中でも大腸がんの発症リスクが最も高いが、胃や上部消化管、膵臓がん発症例も報告されている。"}”>OMIM | 171400 162300 155240 | ||||
| Pubmed | 20301434 | ||||
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