RAD51C
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| 遺伝子 MIM ＃ | 602774 | ||||||
| 遺伝子座 | 17q22 | ||||||
| 疾患名 | Fanconi anemia, complementation groupO(FANCO) Fanconi 貧血, 相補性O群 乳がん-卵巣がん | ||||||
| 遺伝形式 | FAの異常は、X連鎖遺伝性であるFANCBの病的変異を除いて、常染色体劣性遺伝である。 | ||||||
| 疾患頻度 | FAのうち最多の相補性A群でも、わが国の年間発生数は５～１０人で、出生１００万人あたり５人前後と非常に少ない。 FAの0.2% | ||||||
| 理由 | 常染色体優性病原性変異体は、乳がんリスクのわずかな増加と関連している可能性がある。”>RAD51Cにおける両アレルの病原性変異体がFanconi貧血と関連していることが報告された。 ファンコニ貧血では小児期に進行性の汎血球減少症を発症し, 思春期から成人期にかけて骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病への移行がみられることが多く, 成人期に頭頸部などの発癌リスクが増加する。 RAD51Cにおけるヘテロ接合の病原性変異体は、卵巣がん、およびおそらく乳がんのリスク増加と関連している。 | ||||||
| 詳細 | 染色体不安定症候群と同様の症状を示すRAD50欠損による疾患が報告された。”>主要症状は（１）血球減少による症状と、（２）合併奇形である。（１）赤血球減少例では労作時の息切れ、動悸、めまいなどの貧血症状、血小板減少例では皮下出血斑、歯肉出血、鼻出血などの出血傾向、好中球減少例やリンパ球減少例では易感染性を呈する。（２）病型によって呈する奇形の頻度は異なるが、低身長、大頭・小頭・大泉門開大、色黒の肌・カフェオレ斑、網状色素沈着、口腔粘膜白斑・歯牙異常、巨舌、小角膜、先天性心疾患、楯状胸、母指奇形・多指症、爪萎縮、食道狭窄などが良く認められる。 ファンコニ貧血（FA）は、身体的異常、骨髄機能不全、腫瘍リスクの上昇が特徴の疾患である。罹患者の60－75％に以下に示す身体的 異常のうち一つまたは複数が認められる；低身長、皮膚の異常色素沈着、親指、前腕、骨格、眼、腎臓と泌尿器、耳（聴力の低下をもたらす）、心臓、消化管、中枢神経系における奇形 、性腺機能低下症、発達障害。 生後10年の間に、血小板と白血球の減少から始まる進行性の汎血球減少を伴う骨髄機能不全が見られることが特徴である。40から50歳までには骨髄機能不全の推定罹病率は90％に達し、血液腫瘍（主に急性骨髄性白血病）の罹病率は10－30％、血液以外の腫瘍（特に頭頸部、皮膚、消化管、生殖器における固形腫瘍）の罹病率は25－30％に達する。 RAD51Cは中等度の卵巣癌感受性遺伝子でRAD51C変異のキャリアでは卵巣がんのリスクが5.2倍に増加した。 | ||||||
| OMIM | 613390 613399 | ||||||
| Pubmed | 20301575 22476429, 22538716, 21990120, 28418444 | ||||||
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