お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

RAD50

↓↓↓↓↓↓　テーブルこの下にペースト　↓↓↓↓↓↓

遺伝子  MIM ＃604040
遺伝子座5q31.1
疾患名不安定症候群様障害”>Nijmegen breakage syndrome like disorder
(NBSLD)ナイミーヘン染色体不安定症候群様障害
乳がん
遺伝形式
疾患頻度
 理由アレル性の病原性変異体は、1人の個体においてナイミーヘン染色体不安定症候群様障害(NBSLD)と関連していることが報告された。”>RAD50における両アレル性の病原性変異体は、1人の個体においてナイミーヘン染色体不安定症候群様障害(NBSLD)と関連していることが報告された。
RAD50における常染色体優性病原性変異体は、乳がんリスクのわずかな増加と関連している可能性がある。
 詳細最近、小頭症、精神遅滞、鳥様顔貌、低身長といったナイミーヘン染色体不安定症候群と同様の症状を示すRAD50欠損による疾患が報告された。
OMIM613078
Pubmed19409520,
20301355
26250988,
28418444

↑↑↑↑↑↑　テーブルこの上にペースト　↑↑↑↑↑↑

包括的がん遺伝子パネル検査に戻る