RAD50
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| 遺伝子 MIM ＃ | 604040 | ||||
| 遺伝子座 | 5q31.1 | ||||
| 疾患名 | 不安定症候群様障害”>Nijmegen breakage syndrome like disorder (NBSLD)ナイミーヘン染色体不安定症候群様障害 乳がん | ||||
| 遺伝形式 | |||||
| 疾患頻度 | |||||
| 理由 | アレル性の病原性変異体は、1人の個体においてナイミーヘン染色体不安定症候群様障害(NBSLD)と関連していることが報告された。”>RAD50における両アレル性の病原性変異体は、1人の個体においてナイミーヘン染色体不安定症候群様障害(NBSLD)と関連していることが報告された。 RAD50における常染色体優性病原性変異体は、乳がんリスクのわずかな増加と関連している可能性がある。 | ||||
| 詳細 | 最近、小頭症、精神遅滞、鳥様顔貌、低身長といったナイミーヘン染色体不安定症候群と同様の症状を示すRAD50欠損による疾患が報告された。 | ||||
| OMIM | 613078 | ||||
| Pubmed | 19409520, 20301355 26250988, 28418444 | ||||
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